Paciente de 55 anos, portador de câncer de cólon, estádio I...

A resposta correta é a alternativa C, que sugere que a condição do paciente pode ser devido à deficiência de DPD (Dihidropirimidina Desidrogenase), sendo a variante mais prevalente a DPYD*2A. Esta variante é uma mutação que ocasiona uma deficiência da atividade da DPD, uma enzima hepática que metaboliza a maior parte do 5-fluorouracil (5-FU), um componente do protocolo FOLFOX6 de quimioterapia. Quando há deficiência dessa enzima, o paciente fica com níveis excessivos de 5-FU no organismo, podendo apresentar efeitos colaterais graves, como diarreia intensa, mucosite oral, ataxia e neutropenia, como descrito no enunciado. As alternativas A, B, D e E não se aplicam ao caso. A variante UGT1A1*28 (alternativa A) está associada à toxicidade da irinotecana, um diferente agente quimioterápico. A presença de ataxia não exclui a possibilidade de deficiência de DPD (alternativa B). A alternativa D sugere erro na dose de 5-FU, que não é o mais provável, dado o conjunto de sintomas específicos. E a deficiência de TPMT (alternativa E) está associada com a toxicidade de tiopurinas, que não são componentes do FOLFOX6.