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Q526924 Fonoaudiologia
Como se denomina a síndrome que pode ser considerada uma das mais importantes etiologias dos distúrbios da comunicação de base genética, caracterizada por fenótipo variável, podendo apresentar orelhas grandes e evertidas, frontal proeminente, prognatismo e macrorquidismo, cujas manifestações fonoaudiológicas variam e estão correlacionadas à presença ou não de deficiência mental, e que pode ocasionar nos indivíduos do sexo masculino graves distúrbios de linguagem e aprendizagem, fala com ritmo aumentado e voz em baixa intensidade?
Alternativas

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A alternativa correta para a questão é a Alternativa D - Cromossomo X Frágil.

Tema Central da Questão:

Esta questão aborda a relação entre genética e distúrbios da comunicação, especificamente em relação a uma síndrome genética que impacta a linguagem e a fala. Para resolver essa questão, é necessário ter conhecimento sobre as características clínicas e fonoaudiológicas associadas a síndromes genéticas que influenciam o desenvolvimento da comunicação.

Justificativa da Alternativa Correta (D - Cromossomo X Frágil):

A síndrome do Cromossomo X Frágil é uma condição genética que pode causar uma série de manifestações, incluindo características físicas como orelhas grandes e evertidas, testa proeminente, e prognatismo. Além disso, é conhecida por levar a distúrbios de linguagem e aprendizagem, especialmente em indivíduos do sexo masculino. Esses indivíduos frequentemente apresentam uma fala com ritmo acelerado e voz em baixa intensidade, correlacionando-se com a descrição no enunciado da questão.

Análise das Alternativas Incorretas:

A - Prader-Willi: Esta síndrome é caracterizada principalmente por hipotonia muscular, obesidade e distúrbios alimentares, além de atraso no desenvolvimento cognitivo, mas não apresenta as características fenotípicas e de comunicação descritas na questão.

B - Sotos: Conhecida como gigantismo cerebral, apresenta crescimento rápido e macrocefalia, mas não está diretamente associada aos distúrbios de fala e linguagem descritos, como ritmo acelerado de fala.

C - Williams-Beuren: Esta síndrome envolve traços como perfil facial característico e problemas cardiovasculares, além de habilidades sociais preservadas, mas não coincide com as características de fala e ritmo mencionadas na questão.

E - Down: A síndrome de Down tem características específicas, como hipotonia e atraso cognitivo, mas não está associada ao fenótipo ou aos padrões de fala e linguagem descritos no enunciado.

Compreender as características distintas de cada síndrome ajuda a identificar corretamente as etiologias dos distúrbios de comunicação.

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