Algumas doenças genéticas aumentam o risco de ocorrência de ...

Para resolver esta questão, é essencial entender o conceito de doenças genéticas que aumentam o risco de tumores no sistema nervoso central. Essas doenças são condições hereditárias que podem causar alterações celulares propensas ao desenvolvimento de tumores.

Alternativa correta: D - Síndrome de Li-Fraumeni

A Síndrome de Li-Fraumeni é uma doença genética rara que predispõe os indivíduos a uma variedade de cânceres, incluindo tumores do sistema nervoso central, como os gliomas. Ela é causada por mutações no gene TP53, que é crucial na regulação do ciclo celular e na prevenção de tumores. Por isso, pessoas com essa síndrome têm um risco significativamente elevado de desenvolver vários tipos de câncer ao longo da vida, incluindo no sistema nervoso central.

Por que as outras alternativas estão incorretas?

• A - Doença de Fabry: Esta é uma doença genética que afeta o metabolismo de lipídios devido à deficiência de uma enzima específica. Ela pode causar uma variedade de sintomas sistêmicos, mas não está associada a um risco aumentado de tumores no sistema nervoso central.
• B - MELAS: Acrônimo para Miopatia, Encefalopatia, Acidoses Láticas e Episódios de AVC, é uma condição mitocondrial que afeta múltiplos sistemas do corpo, mas não aumenta o risco de tumores no sistema nervoso central.
• C - Doença de Rasmunssem: É uma encefalite autoimune rara que provoca inflamação crônica do cérebro, levando a convulsões e perda de função neurológica. Não está associada a um aumento no risco de tumores.
• E - Síndrome de Eaton-Lambert: Trata-se de uma condição autoimune que afeta a comunicação entre nervos e músculos, geralmente associada a câncer de pulmão, mas não a tumores do sistema nervoso central.

Compreender as características de cada uma dessas doenças genéticas é fundamental para identificar corretamente aquela que está associada a um risco aumentado de tumores no sistema nervoso central. A Síndrome de Li-Fraumeni é a única entre as opções que corresponde a esse critério.

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A questão aborda as doenças genéticas que aumentam o risco de tumores no sistema nervoso central. A alternativa correta é a D, que menciona a Síndrome de Li-Fraumeni, uma doença rara e hereditária que aumenta significativamente o risco de câncer de diversos tipos, incluindo tumores no sistema nervoso central. Essa síndrome é causada por uma mutação no gene TP53, que é responsável por regular o crescimento celular e prevenir a formação de células cancerosas. Pessoas com essa mutação estão mais suscetíveis a desenvolver câncer em várias partes do corpo, incluindo o sistema nervoso central. Portanto, a alternativa D é a resposta correta.