Vários distúrbios genéticos têm sido associados ao desenvol...

A alternativa correta é D - De Papillon-Lefèvre.

Vamos entender o porquê?

A questão aborda um tópico importante em Periodontia, que é a associação de distúrbios genéticos com o desenvolvimento de periodontites. Para responder adequadamente à questão, é necessário ter um conhecimento sobre síndromes genéticas e suas manifestações clínicas, especialmente aquelas que afetam o periodonto.

Alternativa D - Síndrome de Papillon-Lefèvre: Esta síndrome é uma doença genética autossômica recessiva causada por mutações no gene da Catepsina C, localizado no cromossomo 11q14. As manifestações clínicas incluem periodontite precoce, levando à perda dos dentes decíduos e permanentes, além de ceratodermia (espessamento da pele) nas palmas das mãos e plantas dos pés, joelhos ou ambos. É característico que pacientes com esta síndrome apresentem infecções severas na cavidade oral, resultando na rápida destruição do periodonto.

Agora vamos analisar por que as outras alternativas estão incorretas:

Alternativa A - Síndrome de Cohen: Esta síndrome é caracterizada por obesidade, deficiência intelectual, e dismorfismos faciais. Não está associada ao desenvolvimento de periodontite nem à mutação do gene da Catepsina C.

Alternativa B - Síndrome de Chédiak-Higashi: É um distúrbio genético raro que resulta em uma função anormal das células brancas do sangue, levando a infecções frequentes. Contudo, não está diretamente relacionado à Catepsina C e às características clínicas especificadas na questão.

Alternativa C - Histiocitose: Refere-se a um grupo de doenças caracterizadas pela proliferação de células do sistema imune chamadas histiócitos. Embora possa haver alterações ósseas e dentárias, não corresponde às características clínicas mencionadas na questão.

Alternativa E - Síndrome de Ehlers-Danlos: Este é um grupo de doenças do tecido conjuntivo que se manifesta principalmente por hipermobilidade articular e elasticidade da pele. Não se relaciona com a periodontite da forma descrita na questão.

Compreender as características clínicas e genéticas das síndromes ajuda a acertar questões desse tipo, que exigem o cruzamento de conhecimentos sobre genética e periodontia.

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A resposta correta é a alternativa D, de Papillon-Lefèvre, que é uma síndrome autossômica recessiva rara que afeta a pele e o sistema imunológico. A síndrome é causada por mutações no gene da catepsina C, levando a uma deficiência dessa enzima e comprometimento do sistema imunológico. Isso leva a sintomas como periodontite, perda de dentes decíduos e permanentes, bem como ceratodermia difusa nas palmas das mãos e plantas dos pés, joelhos ou ambos. É importante que os profissionais de saúde estejam cientes dessa síndrome, pois isso pode afetar o tratamento odontológico e aconselhamento genético para pacientes e suas famílias.