Vários distúrbios genéticos têm sido associados ao desenvol...

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Q709599 Odontologia
Vários distúrbios genéticos têm sido associados ao desenvolvimento de Periodontite. Sendo assim, assinale a opção que apresenta a síndrome autossômica recessiva causada por mutações do gene da Catepsina C, localizado no cromossomo 11q14, que possui como manifestações clinicas periodontite, perda dos dentes decíduos e permanentes, ceratodermia difusa nas palmas das mãos e nas plantas dos pés, joelhos ou ambos.
Alternativas

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A resposta correta é a alternativa D, de Papillon-Lefèvre, que é uma síndrome autossômica recessiva rara que afeta a pele e o sistema imunológico. A síndrome é causada por mutações no gene da catepsina C, levando a uma deficiência dessa enzima e comprometimento do sistema imunológico. Isso leva a sintomas como periodontite, perda de dentes decíduos e permanentes, bem como ceratodermia difusa nas palmas das mãos e plantas dos pés, joelhos ou ambos. É importante que os profissionais de saúde estejam cientes dessa síndrome, pois isso pode afetar o tratamento odontológico e aconselhamento genético para pacientes e suas famílias.

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