O retardo do desenvolvimento neuropsicomotor pode estar rel...
Correlacione as doenças a seguir listadas aos sintomas listados.
I. Síndrome de Prader-Willi
II. Síndrome cri du chat
III. Fenilcetonúria
IV. Síndrome de Rett
A – Doença degenerativa que afeta apenas mulheres e envolve prejuízo nas habilidades de comunicação, no comportamento motor e no desempenho social que começa por volta de um ano de idade. Os sintomas incluem ataxia, caretas, ranger dos dentes e perda de fala. Hiperventilação intermitente e padrão respiratório desorganizado são características que se apresentam quando a criança está desperta. Também podem ocorrer perturbações progressivas na marcha, escoliose e convulsões. Atrofia cerebral ocorre após uma redução na pigmentação da substância negra, sugerindo a presença de anormalidades no sistema dopaminérgico nigroestriatal.
B – Uma doença que resulta de uma deleção no cromossomo 15 e que causa compulsão alimentar, obesidade, deficiência intelectual, hipogonadismo, baixa estatura, hipotonia e pés e mãos pequenos.
C – Um erro inato do metabolismo transmitida de maneira autossômica recessiva simples caracterizado pela incapacidade para metabolizar a fenilalanina em paratirosina devido à ausência ou à inatividade da enzina fenilalanina hidroxilase. A doença pode causar deficiência intelectual grave, muito embora alguns pacientes apresentem inteligência limítrofe ou normal, movimentos corporais bizarros nas extremidades superiores, comprometimento da comunicação verbal e não verbal e prejuízos de coordenação.
D – Doença causada por uma deleção no cromossomo 5 que causa deficiência intelectual grave, microcefalia, baixa implantação das orelhas, fissuras palpebrais oblíquas, hipertelorismo e micrognatia. Alterações laríngeas levam os pacientes acometidos a apresentar vocalizações semelhantes a um miado de gato.
A correlação correta é
Gabarito comentado
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Alternativa correta: E - I – B, II – D, III – C, IV – A.
Vamos analisar a questão para entender como correlacionar cada síndrome aos seus respectivos sintomas. O tema central é o retardo do desenvolvimento neuropsicomotor, relacionado a condições genéticas e metabólicas. O conhecimento necessário envolve identificar características específicas de síndromes que afetam o desenvolvimento e o funcionamento do sistema nervoso.
Síndrome de Prader-Willi (I): Está associada à deleção no cromossomo 15 e os sintomas incluem compulsão alimentar, obesidade, deficiência intelectual, hipogonadismo, baixa estatura, hipotonia, e extremidades pequenas. Esses sintomas correspondem à descrição da alternativa B.
Síndrome cri du chat (II): Caracteriza-se pela deleção no cromossomo 5, levando a deficiência intelectual grave e características como microcefalia, alterações faciais e vocalizações semelhantes a miados de gato. Isto corresponde à descrição da alternativa D.
Fenilcetonúria (III): É um erro inato do metabolismo decorrente da incapacidade de metabolizar fenilalanina. Os sintomas incluem deficiência intelectual grave, coordenação prejudicada e movimentos anormais. Essa descrição está na alternativa C.
Síndrome de Rett (IV): Uma condição neurodegenerativa que afeta principalmente meninas, com sintomas como perda de habilidades de comunicação e motoras, ataxia e convulsões. Esta descrição corresponde à alternativa A.
Justificativa da alternativa correta (E):
I – B: A descrição na opção B fala dos sintomas típicos da Síndrome de Prader-Willi.
II – D: As características apresentadas na opção D batem com as da Síndrome cri du chat.
III – C: Os sintomas e a explicação genética em C são específicos para a Fenilcetonúria.
IV – A: A descrição de A coincide com a Síndrome de Rett.
Por que as outras alternativas estão incorretas:
A: A combinação dada não correlaciona corretamente os sintomas descritos com as síndromes indicadas.
B: Não possui correlação exata entre as descrições e as síndromes listadas.
C: Os pareamentos entre as síndromes e suas descrições estão equivocados.
D: As associações de doenças e sintomas nessa opção não estão corretas.
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