Questões de Concurso
Comentadas sobre genética médica em medicina
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A síndrome de Gorlin é uma condição autossômica dominante que exibe alta penetrância e expressividade variável. Dentre as diversas características da síndrome, algumas delas estão presentes com maior frequência, 50% ou mais, destacando-se dentre elas
As síndromes de Apert e Crouzon são condições raras, caracterizadas pela presença de craniossinostoses. Algumas características, no entanto, diferenciam essas síndromes, sendo a principal delas
Dentre as síndromes de mucopolissacaridose, aquela que tem hereditariedade ligada ao XR é a síndrome de
Em um genograma, o traçado em zigue-zague entre duas pessoas corresponde a uma relação
Identificar síndromes com padrão de malformações reconhecíveis comuns é uma das demandas do geneticista em unidades neonatais.
Um neonato apresentou ao exame físico fenda palativa, polidactilia universal e mielomeningocele, com ultrassonografia transfontanela apontando possível holoprosencefalia e ultrassonografia de vias urinárais com rins em ferradura.
Assinale a opção que apresenta a melhor impressão diagnóstica.
Assinale a alternativa que melhor completa respectivamente as lacunas do enunciado.
Julgue o item que se segue.
Essa definição refere-se à