Questões de Concurso Comentadas sobre genética médica em medicina

Foram encontradas 148 questões

Ano: 2024 Banca: SELECON Órgão: SAD-MS Prova: SELECON - 2024 - SAD-MS - Médico Pediatra |
Q2484240 Medicina
Na propedêutica, para investigação de galactosemia, pode-se solicitar para investigação o exame de:
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Q2481451 Medicina
A distonia é uma síndrome clínica definida por contrações musculares persistentes ou intermitentes que resultam em movimentos ou posturas anormais, frequentemente repetitivos. Em relação às formas hereditárias de distonia, o tipo de distonia autossômica dominante é: 
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Q2442821 Medicina
São algumas das características físicas de pessoas com síndrome de Down: 
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Q2442813 Medicina
A trissomia do cromossomo 21 é a causa genética para a: 
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Q2429011 Medicina

A síndrome de Gorlin é uma condição autossômica dominante que exibe alta penetrância e expressividade variável. Dentre as diversas características da síndrome, algumas delas estão presentes com maior frequência, 50% ou mais, destacando-se dentre elas

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Q2429010 Medicina

As síndromes de Apert e Crouzon são condições raras, caracterizadas pela presença de craniossinostoses. Algumas características, no entanto, diferenciam essas síndromes, sendo a principal delas

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Q2429008 Medicina

Dentre as síndromes de mucopolissacaridose, aquela que tem hereditariedade ligada ao XR é a síndrome de

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Q2420494 Medicina

Em um genograma, o traçado em zigue-zague entre duas pessoas corresponde a uma relação

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Q2418959 Medicina

Identificar síndromes com padrão de malformações reconhecíveis comuns é uma das demandas do geneticista em unidades neonatais.

Um neonato apresentou ao exame físico fenda palativa, polidactilia universal e mielomeningocele, com ultrassonografia transfontanela apontando possível holoprosencefalia e ultrassonografia de vias urinárais com rins em ferradura.

Assinale a opção que apresenta a melhor impressão diagnóstica.

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Q2406872 Medicina
A __________________ é a presença de dois ou mais cromossomos X mais um Y, resultando em fenótipo ___________. O diagnóstico baseia-se em achados clínicos e é confirmado por análise citogenética. O tratamento pode incluir suplementação de testosterona.
Assinale a alternativa que melhor completa respectivamente as lacunas do enunciado. 
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Q2406864 Medicina
Na_________________, as meninas nascem com um dos dois cromossomos X parciais ou completamente ausentes. O diagnóstico baseia-se em achados clínicos e é confirmado por análise citogenética. O tratamento depende das manifestações e pode incluir cirurgia para correção de anomalias cardíacas, uso do hormônio de crescimento para tratar a baixa estatura e reposição estrogênica para a ausência dos sinais puberais. Assinale a alternativa que melhor completa a lacuna do enunciado. 
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Q2393208 Medicina

Julgue o item que se segue. 


A diferenciação sexual depende da presença ou da ausência do gene SRY (região determinante do sexo do cromossomo Y, do inglês, Sex-determining Region of the Y chromosome). Na presença de um gene SRY funcional, a gônada bipotencial se desenvolverá, originando os testículos. Na ausência de um gene SRY e sob o controle de múltiplos genes específicos da mulher, as gônadas se desenvolverão em ovários.
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Q2313921 Medicina
O principal fator de risco para o câncer de mama no homem é:
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Q2269682 Medicina
Gestante de 35 anos fez uso de hidantoína durante toda a gestação. Ao nascer o seu filho, ela soube que a medicação utilizada era teratogênica. Assinale a opção que apresenta os sinais esperados no recém-nascido.
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Q2179721 Medicina
Para que a Lei de Hardy-Weiberg seja cumprida em uma população, essa população precisa apresentar condições ideais. Qual dentre as assertivas abaixo NÃO é uma dessas condições?
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Q2179709 Medicina
O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) tem em seu escopo seis doenças: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doença Falciforme e outras hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase. A Lei nº 14.154/2021 alterou o Estatuto da Criança e do Adolescente para aperfeiçoar o PNTN por meio do estabelecimento de um rol mínimo de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho. A Lei citada define que o teste do pezinho, no Brasil, deve ser ampliado em cinco etapas. Na Etapa 1, além das doenças já citadas, também está(ão) incluída(s):
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Q2179704 Medicina
A doença de Pompe é causada por acúmulo de glicogênio nos lisossomos, levando à disfunção em vários tecidos, como musculoesquelético e cardíaco. Recém-nascidos e lactentes com doença de Pompe apresentam cardiomegalia, hipotonia, insuficiência respiratória, fraqueza muscular e hipotonia. A deficiência de qual enzima leva ao desenvolvimento da doença de Pompe? 
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Q2179694 Medicina
A Síndrome de Down (SD) é a mais frequente anomalia cromossômica humana, com ocorrência mundial de um a dois casos para cada mil nascidos vivos e prevalência crescente, em parte associada ao aumento da expectativa de vida. As cardiopatias congênitas estão entre as principais comorbidades da SD, com uma prevalência nessa população em torno de 40-50%. Qual é a cardiopatia congênita mais frequente nos pacientes com a condição?
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Q2031614 Medicina
Assinale a alternativa correta em relação à sexagem fetal.
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Ano: 2022 Banca: FGV Órgão: SEAD-AP Prova: FGV - 2022 - SEAD-AP - Perito Odontolegista |
Q2018316 Medicina
Trata-se de uma técnica laboratorial, por meio da qual um segmento da molécula de DNA é duplicado e, com esse procedimento, poucas cópias de uma sequência de DNA podem ser amplificadas em um grande número, viabilizando a análise e aumentando o potencial das possíveis fontes de amostras forenses

Essa definição refere-se à 
Alternativas
Respostas
61: A
62: A
63: E
64: E
65: D
66: A
67: C
68: B
69: C
70: A
71: B
72: C
73: C
74: C
75: C
76: D
77: A
78: C
79: D
80: C