Questões de Concurso Público EBSERH 2016 para Médico - Genética Médica (HUAP-UFF)

Os erros inatos do metabolismo que apresentam quadros de intoxicação são essencialmente tratados com dieta restritiva e suplementação. Assinale a alternativa que descreve doenças tratadas através de restrição dietética:

As alterações cromossômicas estruturais são a causa de diversas doenças, porém algumas delas podem ser assintomáticas, uma vez que se tratam de alterações balanceadas, cuja quantidade final de material genético permanece a mesma. Com base nos conceitos de rearranjos cromossômicos, assinale a alternativa correta que descreve um exemplo de rearranjo balanceado:

A Fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo causado prioritariamente pela defciência da enzima fenilalanina hidroxilase (codifcada pelo gene PAH). Porém, falhas no processo de síntese de tetraidrobiopterina (BH₄) também podem resultar no quadro clínico da PKU. Além disso, o bloqueio desta rota metabólica irá resultar em alterações secundárias importantes, por meio do comprometimento da síntese de moléculas secundárias, como a dopamina e a melanina. Em relação à PKU, analise as afrmações abaixo e assinale a alternativa correta:

I. A PKU apresenta penetrância incompleta.

II. A PKU é um exemplo de pleiotropia.

III. A PKU não pode ser tratada com restrição dietética.

IV. A PKU é um exemplo de heterogeneidade alélica e de locus.

Estão corretas as afrmativas:

A Doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa cuja manifestação clínica ocorre principalmente na idade adulta. Em relação à Doença de Huntington, assinale a alternativa incorreta:

Doenças monogênicas com padrão clássico de herança são facilmente identificadas através da construção do heredograma familiar. Esta ferramenta dá suporte ao médico geneticista durante o aconselhamento genético, uma vez que auxilia na identificação de casos índices na família, bem como nas estimativas de recorrência da doença. Com base nos conhecimentos sobre padrão de herança mendeliano das doenças monogênicas, analise as afirmativas abaixo e assinale a alternativa correta:

I. Casal heterozigoto para um alelo recessivo tem 50% de chance de gerar um filho afetado pela doença em questão.

II. Um casal cujo homem é afetado por uma doença dominante ligada ao X não transmitirá obrigatoriamente este alelo a todas as suas filhas mulheres.

III. A transmissão de alelos do cromossomo Y é exclusivamente do pai para os filhos homens.

IV. Na herança ligada ao X, não há transmissão do fenótipo de pai para filho homem.

Estão corretas as afirmativas:

A expressão diferenciada de genes em função da origem parental do alelo mutante é chamada de imprinting genômico, fenômeno que já foi identifcado em mais de 150 genes na espécie humana. Conhecer qual o genitor que transmitiu o alelo mutado, nestes casos, pode auxiliar o diagnóstico clínico, além do aconselhamento genético para futuras gestações. Com base nas doenças relacionadas abaixo, assinale a alternativa correta que contém somente síndromes associadas ao imprinting genômico:

Compreender as bases bioquímicas e moleculares das doenças hereditárias é fundamental para a decisão de escolha do melhor método diagnóstico e também na escolha da melhor estratégia de tratamento. Com base nos defeitos bioquímicos relacionados às doenças metabólicas, relacione as doenças descritas a seguir com o tipo de alteração que as causam. Ao final, assinale a alternativa que contém as associações corretas:

1. Deficiência enzimática no metabolismo de bases nitrogenadas púricas.

2. Deficiência de uma enzima envolvida no metabolismo de um aminoácido não proteico.

3. Deficiência de uma enzima envolvida no metabolismo de um aminoácido essencial.

4. Deficiência de uma enzima envolvida na degradação de glicoesfngolipídeos.

5. Deficiência de metabolismo de ácidos graxos de cadeia muito longa.

6. Deficiência no metabolismo hepático do cobre.

A. Fenilcetonúria

B. Síndrome de Lesch-Nyhan

C. Doença de Gaucher

D. Doença de Wilson

E. Adrenoleucodistrofa ligada ao X

F. Homocistinúria

O pseudo-hermafroditismo é uma condição na qual o indivíduo apresenta o cariótipo e as gônadas do gênero determinado, porém a genitália externa é ambígua. Considere um indivíduo com cariótipo 46,XX, fenótipo masculinizado e genitália ambígua. Assinale a alternativa correta que contém uma condição que poderia explicar este quadro:

Existem diversas indicações para o diagnóstico pré-natal de doenças genéticas, que pode ser realizado através de testes invasivos e não-invasivos. As alternativas abaixo apresentam testes não-invasivos para diagnóstico pré-natal, exceto:

Algumas malformações congênitas ocorrem isoladamente, não como parte de uma síndrome conhecida, mas parecem recorrer nas famílias. A herança destas malformações é geralmente multifatorial. Sobre malformações congênitas de herança multifatorial, assinale a alternativa incorreta: