Questões de Concurso Público UFRJ 2016 para Médico - Intensivista Neonatal

Um médico neonatologista é chamado no plantão para realizar a sala de parto de uma gestante primípara, com idade gestacional de 39 semanas. O pré-natal foi realizado de forma apropriada e sem intercorrências, e a ultrassonografia pré-natal evidenciou feto do sexo feminino. O recém-nascido nasce com boa vitalidade, com Apgar 9/10; no entanto, ao exame físico, observa-se genitália virilizada. Posteriormente, após alta da maternidade, o cariótipo solicitado confirmou genótipo feminino (46, XX). A causa mais provável deste distúrbio de desenvolvimento sexual é a:

Os erros inatos do metabolismo podem manifestar-se clinicamente no período neonatal, e grande parte deles é transmitida como doenças genéticas autossômicas recessivas. Entre eles, pode-se citar a galactosemia, cuja detecção deve ser precoce para evitar cirrose e atraso intelectual. Assinale a opção que apresenta a dieta inicial indicada para o recém-nascido com essa patologia.