Lactente de 2 meses é encaminhada para avaliação genética po...

Lactente de 2 meses é encaminhada para avaliação genética por aniridia bilateral e discreta opacidade do cristalino em olho direito, cardiopatia congênita (estenose pulmonar moderada e FOP), grave atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), hipotonia intensa, alterações da genitália (grandes e pequenos lábios espessos e pigmentados) e dismorfias faciais (assimetria, ptose palpebral, telecanto, nariz pequeno, microstomia e micrognatia). É a primeira filha de pais jovens, não consanguíneos. A gestação e o nascimento não tiveram intercorrências. Ao exame físico, verificam-se peso = 5,6kg (75%), comprimento = 58cm (68%) e perímetro cefálico = 38,5cm (58%). Apresenta infecção do trato urinário de repetição e doença do refluxo gastroesofágico. A sorologia TORCHS está negativa e o estudo de imagem do cérebro e abdômen, normal. Quanto à avaliação genética, apresenta: cariótipo 46,XX [30] e Array-CGH arr(1-22, X)x2. O sequenciamento completo do exoma identificou variante provavelmente patogênica em heterozigose (c.6809-1G>C – posição canônica de sítio de splicing) (p.?) no gene ITPR1 (Inositol 1,4,5-Triphosphate Receptor, Type 1), que está associado à síndrome de Gillespie (aniridia, ataxia cerebelar, hipotonia intensa, atraso do DNPM e deficiência intelectual) e às ataxias espinocerebelares 15 e 29 (ataxia cerebelar congênita não progressiva). Nesse caso, considerando a variante como provavelmente patogênica, o diagnóstico mais adequado e a correspondente interpretação, respectivamente, são: