O risco de morte súbita é maior entre os pacientes com doenç...

A questão aborda o tema das doenças cardíacas congênitas, que são malformações do coração ou dos grandes vasos sanguíneos presentes desde o nascimento. A pergunta se concentra em identificar qual das cardiopatias listadas está associada a mutações no gene NKX2.5. Este gene é crucial para o desenvolvimento cardíaco normal e mutações nele podem levar a várias cardiopatias congênitas. A alternativa correta, a letra E, refere-se ao defeito do septo ventricular (DSV), que é uma condição onde há uma abertura anormal entre os dois ventrículos do coração. Esta condição pode ser associada a mutações no gene NKX2.5. Pacientes com DSV têm um aumento de risco para desenvolver complicações cardíacas, incluindo morte súbita, especialmente se a condição for de complexidade moderada a grave. As outras opções listadas, como a transposição das grandes artérias, anomalia de Ebstein, truncus arteriosus e tetralogia de Fallot, também são cardiopatias congênitas, mas elas não têm uma relação direta tão forte com mutações no gene NKX2.5 quanto o defeito do septo ventricular. Portanto, a alternativa E é a resposta correta para essa questão específica.