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Q3057152 Medicina
Uma mulher de 60 anos de idade, aposentada, independente para atividades básicas e instrumentais de vida, queixa-se de astenia, fadiga, palidez, mal-estar há 2 meses. Há 2 semanas evoluiu com “dor nas pernas” e “manchas roxas no corpo”. Há 3 horas, febre contínua. No exame físico, detectaram-se sinais vitais dentro da normalidade (exceto por temperatura axilar de 38,9o C); palidez cutaneomucosa; púrpuras não palpáveis disseminadas predominantes em membros. Apresenta o seguinte hemograma: Hemoglobina 10,4 g/dL; hematócrito 31,5%; VCM 95,2 fL; HCM 31,4 pg; RDW 21,1%; Eritroblastos: 2,5%; anisocitose ++; plaquetas 25.000/mm3 ; leucócitos 3.490/mm3 , neutrófilos 490/mm3 , bastonetes 0/mm3 , segmentados 490/mm3 , eosinófilos 60/mm3 , basófilos 0/mm3 , linfócitos 2.046/mm3 , monócitos 60/mm3 ; outras células: 23,9% (células com alta relação núcleo/citoplasma, cromatina frouxa e presença de nucléolos visíveis bem como de múltiplos grânulos intracitoplasmáticos); D-dímero 10.000 ng/mL; tempo de protrombina alargado (INR 1,7) e fibrinogênio de 98 mg/dL.

Considerando o quadro clínico acima e os temas a ele correlatos, julgue o item.


É altamente provável que a avaliação genética medular da paciente em questão apresente expressão do gene PML-RARA, dada a apresentação clínica e laboratorial.

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A alternativa correta é: C - certo

O tema central da questão é a identificação de uma condição hematológica específica com base nos sintomas clínicos e resultados laboratoriais apresentados. No contexto da medicina, principalmente em hematologia, é essencial correlacionar achados clínicos com alterações laboratoriais para chegar a um diagnóstico provável.

A paciente apresenta sintomas e resultados de laboratório que sugerem fortemente a presença de leucemia promielocítica aguda (LPA), uma forma de leucemia mieloide aguda. Esta condição é normalmente associada à translocação cromossômica t(15;17), resultando na fusão dos genes PML e RARA, levando à expressão do gene de fusão PML-RARA.

Para identificar a leucemia promielocítica aguda, alguns indicadores são:

  • Quadro clínico: A paciente apresenta astenia, palidez, púrpuras e febre.
  • Hemograma: Mostra plaquetopenia severa (plaquetas de 25.000/mm³), neutropenia (neutrófilos de 490/mm³) e presença de células imaturas com descrição típica de promielócitos.
  • Coagulação: Evidências de coagulopatia, como elevado D-dímero e hipofibrinogenemia (fibrinogênio de 98 mg/dL), são comuns em LPA devido à coagulação intravascular disseminada (CIVD) associada.

Por essas razões, a avaliação genética medular da paciente é altamente provável de mostrar a expressão do gene PML-RARA, confirmando a suspeita de leucemia promielocítica aguda.

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