Questões de Concurso
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1. Anemia de Fanconi. 2. Anemia de Diamond Blackfan. 3. Disceratose congênita. 4. Síndrome de Shwachman-Diamond. 5. Síndrome de Kostmann.
( ) 90% dos casos são diagnosticados até 1 ano de idade. ( ) Aumento das quebras cromossômicas em resposta ao dano no ADN por agentes como a mitomicina C ou diepoxibutano. ( ) Mutações do gene HAX. ( ) Anormalidades da pigmentação da pele, distrofias ungueais,leucoplasia, insuficiência medular e doença pulmonar. ( ) Insuficiência pancreática exócrina, baixa estatura e disfunção medular.
Assinale a alternativa que apresenta a numeração correta na coluna da direita, de cima para baixo.
A interpretação clínica destes exames confirma o diagnóstico de:
É freqüente encontrarem-se drepanócitos nas formas graves de anemia falciforme.
Os mecanismos causadores de hemólise podem ser divididos em quatro grupos: anormalidades na membrana das hemácias; anormalidades na hemoglobina; anormalidades nas enzimas eritrocitárias; e anormalidades em fatores extrínsecos às hemácias. Um exemplo de hemólise causada por fatores extrínsecos às hemácias é a hemoglobinúria paroxística noturna (HPN).