Questões de Concurso Comentadas por alunos sobre mutações e alterações cromossômicas em biologia

A análise citogenética, solicitada especialmente em casos de pacientes com distúrbios de desenvolvimento físico e mental, pode diagnosticar alterações cromossômicas numéricas e estruturais, presentes em várias síndromes bem conhecidas, como

Existem anomalias relacionadas aos cromossomos sexuais na espécie humana; em uma delas, observada apenas em mulheres, a pessoa apresenta baixa estatura, esterilidade e, em alguns casos, pescoço muito curto e largo. Assinale a alternativa que apresenta a denominação dessa síndrome.

Observe a figura abaixo de um indivíduo portador de uma síndrome cromossômica autossômica frequente na população humana.

Fonte: http://fisiojulianadengo.blogspot.com.br/2013/09/sindrome-de-down.html Acesso em 15 de março de 2014.

A síndrome RETRATADA na figura é decorrente de

Alterações ao nível molecular do ADN, como as mutações e a permuta gênica, podem alterar a sequência de nucleotídeos do ADN e, portanto, alterar a expressão dos genes. Mais recentemente foram descobertas as alterações epigenéticas do ADN, que interferem na estrutura do DNA sem alterar a sequência de nucleotídeos, mas que alteram a expressão dos genes.

Com relação ao texto acima, foram feitas as afirmativas a seguir.

I. Basicamente, a diferenciação celular consiste na inativação diferencial dos genes. Uma vez ocorrido esse processo, as células descendentes dessa célula diferenciada mantêm sempre o mesmo padrão de inativação.

II. A metilação do ADN, um processo que inativa a expressão dos genes, pode ser induzida pelo ambiente e em determinadas circunstâncias é hereditária.

III. A mutação é um processo que altera ao acaso o ADN, introduz variabilidade genética nova nos seres vivos, aumentando a variabilidade genética dos indivíduos.

As afirmativas que descrevem os processos epigenéticos são:

A análise de cariótipo convencional detectou uma trissomia do cromossomo 18 (Síndrome de Edwards) em um recém-nascido. Posteriormente, foram realizadas análises com marcadores moleculares, incluindo a criança e seus pais. Essas análises mostraram que ambos os pais eram heterozigóticos para várias regiões do cromossomo 18.

Caso a criança com Síndrome de Edwards tenha recebido dois cromossomos 18 com sequências de DNA idênticas pode-se dizer que: