Questões de Concurso

A fenilcetonúria ou PKU, como é mundialmente conhecida, é uma doença genética causada por uma mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase, responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina (PHE) em tirosina.

A elevação de fenilalanina no sangue acima de 10mg/dL permite a passagem em quantidade excessiva para o sistema nervoso central, no qual o acúmulo tem efeito tóxico. A PKU é determinada por um alelo recessivo do gene que codifica a enzima e a doença é, comumente, detectada pelo "teste do pezinho".

(adaptado de https://www.scielo.br/j/rn/a/nL4Sv4c8k8hXxjXMRCdcnNh/?lang=pt)

Em um casal, o marido é fenilcetonúrico e a esposa não, porém filha de um casal heterozigoto para a característica.

Eles querem saber a chance de terem uma criança com a doença. A resposta a esta pergunta é

Na década de 1950, o bioquímico austríaco Erwin Chargaff examinou a composição das bases do DNA de diversos organismos. Seu trabalho contribuiu para modificar a concepção, vigente à época, de que o DNA não é um polímero “chato e repetitivo”, mas sim uma molécula cuja composição permite carregar uma imensa quantidade de informações.

Com relação a composição e estrutura da molécula de DNA, assinale V para a afirmativa verdadeira e F para a falsa.

( ) A quantidade de bases púricas e pirimídicas que compõem o genoma varia de uma espécie para outra.

( ) Uma base púrica sempre pareia outra base púrica e, consequentemente, no DNA de uma espécie o percentual de bases púricas é igual ao de pirimídicas.

( ) A molécula de DNA pode ser desnaturada pelo calor e a temperatura necessária para tal é tanto maior, quanto maior for a proporção de pares de bases A-T da molécula.

As afirmativas são, respectivamente, 

A figura mostra o cariótipo de um indivíduo portador de uma alteração cromossomial (aneuploidia). Ela é uma variante da anomalia de cromossomos sexuais mais comum em indivíduos de determinado sexo. 

O cariótipo acima pertence a um indivíduo do sexo biológico 

“As mutações resultam tanto de fatores internos quanto externos. As que surgem sob condições normais são chamadas de mutações espontâneas, enquanto as que surgem a partir de mudanças causadas por substâncias químicas ou radiação do ambiente são chamadas de mutações induzidas”. 
PIERCE, Benjamin A.; ROSÁRIO, Beatriz Araújo do. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016. 759 p.
Sobre as mutações, é CORRETO afirmar:

Além de clonar e amplificar o DNA, as técnicas moleculares são usadas para analisar as moléculas de DNA pelo estudo e pela determinação de suas sequências” 
PIERCE, Benjamin A.; ROSÁRIO, Beatriz Araújo do. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016. 759 p. 
Sobre a análise do DNA, é CORRETO afirmar: