Questões de Concurso Comentadas para médico geneticista

Uma paciente de 25 anos com diagnóstico recente de osteosarcoma na perna esquerda, próximo ao joelho, foi tratada, cirurgicamente, com amputação do membro acima do joelho. Sua história familiar revela: irmã com diagnóstico de carcinoma ductal invasivo da mama aos 27 anos; filho diagnosticado com carcinoma adrenocortical aos 4 anos e pai que morreu aos 40 anos devido a um tumor cerebral (não sabe informar o tipo).

Assinale a opção que indica, respectivamente, o diagnóstico mais provável para a paciente e o gene provavelmente mutado nesta família.

Um homem de 45 anos foi recentemente diagnosticado com adenocarcinoma invasivo no cólon proximal. Na colonoscopia foram encontrados 6 pólipos adenomatosos. Durante o aconselhamento genético, o paciente relata que sua mãe morreu aos 50 anos de câncer de ovário; sua irmã mais velha foi diagnosticada com câncer colorretal (CCR) aos 50 anos; e que tem 3 outros irmãos e uma irmã vivos e saudáveis, que nunca fizeram colonoscopia.

A história familiar do lado paterno não é conhecida e seu pai morreu aos 75 anos de acidente cerebrovascular. De acordo com a história relatada, o diagnóstico mais provável para esta família é

O número de genes do genoma humano está aproximadamente na faixa de

Em relação ao polimorfismo de nucleotídeo simples, SNPs (do inglês: Single Nucleotide Polymorphism), assinale a afirmativa incorreta.

Carlos, 25 anos de idade, é trabalhador rural e teve 18% de sua superfície corporal queimada, após tentar conter queimada na lavoura onde trabalha. Com base nessa situação hipotética, assinale a alternativa que indica o atendimento correto a essa situação clínica.

A realização de procedimentos cirúrgicos determina agressão ao organismo, com aumento do consumo de energia que será utilizada na cicatrização e na mobilização da resposta imunológica do indivíduo ao trauma e ao estresse cirúrgico. Considerando o exposto, assinale a alternativa correta acerca do paciente operado.

A vacinação é uma medida de grande impacto na redução da morbimortalidade das populações humanas, nas diferentes faixas etárias. No que se refere às imunizações em seres humanos, assinale a alternativa correta.

Mulher de 21 anos, que tem estatura elevada, apresenta quadro de amenorréia primária. Realizou ecografia pélvica que evidenciou ausência de útero, trompas e foi identificado um tumor. Biópsia do tumor, constatou que se tratava de um gonadoblastoma. Em relação a esse caso, assinale a alternativa correta.

Cerca de 5 a 10% de todos os cânceres humanos têm origem hereditária. Em relação às Síndromes de Predisposição Hereditárias ao Câncer, analise as afirmativas abaixo.

I. Mecanismos epigenéticos podem estar envolvidos na gênese do câncer.

II. Câncer de mama em idade jovem, Li-Fraumeni é uma possibilidade.

III. Paciente com carcinoma medular da tireóide tem indicação de fazer sequenciamento do gene RET.

IV. Paciente com tumor em cólon e endométrio, a primeira síndrome de predisposição ao câncer a ser considerada é BRCA1 e BRCA 2.

V. Esclerose Tuberosa não é uma síndrome de predisposição ao câncer.

Estão corretas as afirmativas:

Criança recém-nascida, abriu quadro de convulsões na primeira semana de vida. Fez uso de quatro anti-convulsivantes, sem controle das crises. Realizado exame genético molecular que evidenciou variante patogênica, em homozigose no gene ALDH7A, responsável pela Epilepsia Dependente de Piridoxina. Em relação a essa doença, assinale a alternativa correta.

Em relação à etiologia genética das deficiências intelectuais, assinale a alternativa incorreta.

Em relação síndrome de predisposição do câncer e ovário hereditários por mutações no BRCA1 e BRCA2, as alternativas abaixo se referem a critérios que apontam a alta probabilidade de pacientes terem variantes patogênicas nesses genes. Assinale a alternativa incorreta.

Em relação à Embriopatia por Talidomida, assinale a alternativa incorreta.

Utilize o quadro clínico abaixo para responder as questões 37 e 38.

Paciente adulta, 36 anos, possui alterações de membros: mãos fendidas, membros inferiores encurtados e dismétricos, com oligodactilia em pés. Apresenta também outras malformações associadas: displasia auricular com baixa implantação da orelha e rotação posterior da orelha direita, oligodontia, fenda palatina, regiões de aplasia cútis em couro cabeludo. Além disso já teve obstrução do canal lacrimal bilateral e freio lingual corrigidos. Função cognitva normal.

Assinale a alternativa que apresenta a que condição o conjunto dessas alterações são compatíveis.

Em um laudo de pesquisa de X-frágil consta as seguintes informações:

• 200 repetições CGG = mutação completa.

• 55- 200 repetições CGG = pré-mutação.

• 45-55 repetições CGG = intermediário (zona cinza).

• <45 repetições CGG = normal.

Assinale a alternativa correta.

Em relação ao papel do médico geneticista, assinale a alternativa incorreta.

A incidência de síndrome de Li-Fraumeni foi estimada em 1:2000-5000 na Europa e América do Norte. No entanto, no Brasil, séries de casos de pacientes das regiões Sul e Sudeste sugerem que uma determinada mutação germinativa de TP53 ocorre com frequência de 1 em 300 na população geral. Qual é essa mutação?

Sobre o gerenciador de e-mails Gmail, analise as assertivas abaixo e assinale a alternativa correta.

I. Seus e-mails são armazenados com segurança na nuvem.

II. Pode-se acessar as mensagens em qualquer computador ou dispositivo com um navegador da Web.

III. Se o administrador permitir, o usuário poderá iniciar ou participar de uma videochamada no Google Meet no Gmail.

IV. Pode-se adicionar o Google Chat à Caixa de Entrada e acessar os recursos do produto sem sair do Gmail.

O Microsoft Word 2016 e o Microsoft Excel 2016 têm interfaces com ambientes de trabalho muito semelhantes, considerando as ações na janela principal que podemos executar nos dois softwares. Sobre o assunto, analise as assertivas abaixo e assinale V, se verdadeiras, ou F, se falsas.

( ) Barra de Ferramentas de Acesso Rápido: nela pode-se manter os comandos favoritos sempre visíveis.

( ) Inserção e edição de funções: com a barra de fórmulas para exibir ou editar a célula selecionada ou para inserir funções em suas fórmulas.

( ) Guia para compartilhar o seu trabalho com outras pessoas: pode-se convidar outras pessoas para ver e editar documentos ou pastas de trabalho baseadas na nuvem.

( ) Formatação com a Minibarra de Ferramentas: pode-se clicar com o botão direito do mouse no texto ou em objetos para formatá-los abrindo as opções em uma pequena janela suspensa.

A ordem correta de preenchimento dos parênteses, de cima para baixo, é: