Recém-nascido, filho de pais primos de
primeiro grau e hígidos, apresenta algumas
alterações como: microcefalia, microftalmia,
malformação do ouvido, rim em ferradura e
criptorquidia. Ele tem uma irmã de 7 anos que
tem baixa estatura e comprometimento da
medula óssea (linfopenia e plaquetopenia) e
está investigando pancitopenia de Fanconi. É
possível observar os seguintes conceitos
nesse caso:
Lactente de 7 meses é atendido com quadro
de tosse, coriza e obstrução nasal. Mãe refere
que evoluiu com febre baixa e cansaço. Está
com boa aceitação alimentar e irmão mais
velho está com sintomas de resfriado. Ao
exame, está em bom estado geral, ausculta
com sibilos difusos, tiragem subcostal leve e
discreta taquipneia, com frequência cardíaca
normal. Em relação ao caso, o diagnóstico
mais provável é de