Síndromes genéticas acometem uma parcela relativamente considerável da população. Dentre as principais síndromes, destacam-se Down, Turner e Klinefelter. A primeira é uma síndrome autossômica, enquanto as outras duas são síndromes sexuais. Considerando um rapaz com síndrome de Down, uma garota com Turner e um outro rapaz com Klinefelter, os cariótipos desses indivíduos devem ser, respectivamente: