Questões de Concurso Para prefeitura de jundiaí - sp

Menino de 10 anos de idade apresenta história progressiva de distonia, disartria e regressão cognitiva. A ressonância magnética de crânio revela o seguinte achado na imagem.



Qual o gene mais provavelmente associado ao quadro? 

Adolescente de 16 anos de idade do sexo feminino é trazida à consulta por movimentos anormais. Na avaliação, apresenta tremor postural, hipertonia plástica de membros e distonia em pé esquerdo. Faz acompanhamento regular com psiquiatra por depressão e tentativa de suicídio. Exames de sangue revelam aumento de ALT e AST.
Assinale a alternativa que apresenta a alteração oftalmológica mais provável de ser encontrada neste caso.

Menina de 9 anos de idade, com diagnóstico prévio de transtorno do espectro autista, é trazida à consulta por queixa de crises convulsivas. Ao exame, observa-se angiofibromas faciais e máculas hipocrômicas em tronco e membros. O diagnóstico mais provável é

Garoto de 7 anos é trazido à consulta por dificuldade escolar. Apresentou antecedente de atraso do desenvolvimento motor e de ser “mais molinho” nos primeiros anos de vida. Atualmente, está em acompanhamento com a endocrinologia por obesidade e apetite compulsivo. Na avaliação, deficiência intelectual é evidente, mas a criança apresenta uma boa interação com o examinador, os olhos têm aspecto amendoado, e as mãos e pés são pequenos em relação ao corpo.
Qual deve ser o primeiro exame para investigação etiológica do caso?

Menino de 2 anos de idade é trazido à consulta por grave atraso global do desenvolvimento. Nunca adquiriu qualquer marco do desenvolvimento. Na avaliação, apresenta fraqueza e hipotrofia muscular global com contraturas articulares difusas. Microftalmia assimétrica é evidente, com displasia retiniana observada pela oftalmologia. Hidrocefalia já tinha sido observada na ultrassonografia fetal e RM de crânio atual revela lisencefalia em “pedra de calçada” e hipoplasia de tronco cerebral padrão “tronco em Z”. Valor de CPK sérica é de 3.400 U/L (valor de referência: 30 a 200 U/L).
Qual o diagnóstico mais provável?