Questões de Concurso Para ses-df

Homens 46,XX surgem quando, na meiose masculina, ocorre recombinação anômala entre o braço curto do Y e o braço curto do X, com consequente translocação do SRY para o cromossomo X.

Homens 46,XX podem ser férteis porque a presença do gene SRY promove o desenvolvimento do testículo e a inibição do desenvolvimento ovariano.

Mulheres 46,XY não têm atuação do gene SRY, quer por deleção, quer por mutação de ponto no gene. Os ovários são desenvolvidos e apresentam ovócitos.

Homens 46,XX têm alta estatura, podendo apresentar quadro de deficiência mental.

Mulheres 46,XY apresentam características de síndrome de Turner, com baixa estatura e desenvolvimento espontâneo de caracteres sexuais secundários.

A descoberta de deficiência de ácido fólico em DTN conduziu a uma orientação para suplementação de ácido fólico um mês antes da concepção até o primeiro trimestre da gestação.

Não existe preferência por sexo no aparecimento de bebês com DTN.

A frequência de DTN é constante em diferentes regiões e etnias, não variando com os fatores sociais.

A frequência de DTN é constante em diferentes regiões e etnias, não variando com os fatores sociais.

Não se conhecem as causas de DTN que possam orientar no aconselhamento genético em famílias em que ocorrem DTN.

Doenças do ciclo da ureia – suspensão da amamentação

Acidemia láctica – uso de cofatores

Acidemia orgânica – restrição proteica e uso de cofatores

Crises piridoxina dependentes – uso de piridoxina

Galactosemia – suspensão do leite materno e derivados de leite

O imprinting é uma forma de mutação genética.

Por ser uma forma reversível de inativação genética, o imprinting constitui um exemplo do que se denomina efeito epigenético.

O imprinting ocorre durante a gametogênese, depois da fertilização, e marca alguns genes como provenientes do pai ou da mãe.

A característica que distingue os genes imprintados de outros loci autossômicos é que ambos os alelos, tanto materno como paterno, são expressos no tecido relevante.

Apenas alguns cromossomos são referidos como presentes em dissomia uniparental, como causa de doença genética de herança autossômica dominante.

A segregação adjacente 1 produz gametas normais e equilibrados e descendentes normais.

A segregação adjacente 2 produz um gameta normal e um translocado equilibrado.

Nesse caso, todos os gametas produzidos são anormais, e os descendentes ficam afetados, quer por síndrome de Down, quer por trissomia do 13.

A segregação alternada produz somente gametas normais, com cromossomos normais, pois haverá gametas sem segregação de qualquer cromossomo.

A segregação alternada produz gametas normais e gametas translocados equilibrados, com descendentes normais ou portadores da translocação como a mãe.

Kabuki, Willians, Seckel, Weaver

Dubowitz, Willians, Sotos, Russel-Silver

Rubinstein-Taybi, Sotos, Weaver, Seckel

Beckwith-Wiedmann, Simpson-Golabi-Behmel, Sotos, Weaver

Sotos, Dubowitz, Willians, Weaver

Apesar do efeito característico da mutação, a produção de apenas metade da quantidade normal de fibrilina1, esta é suficiente para iniciar a polimerização eficaz na formação das microfibrilinas.

Síndrome de Marfan e homocistinúria são doenças com características fenotípicas comuns, de igual tipo de herança e conduta terapêutica.

A confirmação do diagnóstico da síndrome de Marfan por identificação das mutações em FBN1 é medida importante para orientar o tratamento.

Por se tratar de mutações de novo em grande parte de afetados, o risco de recorrência é baixo na descendência do afetado.

Por se tratar de mutações de novo em grande parte de afetados, o risco de recorrência é baixo na descendência do afetado.

Todos os pacientes com LMC possuem um cromossomo Filadélfia, produto da translocação entre os cromossomos 9 e 22.

A translocação t(9,22) move o proto-oncógene ABL, que codifica uma proteína tirosinoquinase, de sua posição normal em 9q, para a região do gene BCR, de função desconhecida, no cromossomo 22q.

Embora a LMC surja de mutação somática, em alguns casos pode ser encontrada em células germinativas, podendo um paciente jovem transmitir a doença para seus descendentes.

A translocação que gera o transcrito de fusão BCR-ABL é a única anormalidade cromossômica encontrada em qualquer fase de desenvolvimento da LMC.

O exame citogenético da medula óssea não é indicado para o diagnóstico da LMC.

hiperplasia adrenal congênita.

doença lisossômica de depósito.

deficiência de biotinidase.

citopatia mitocondrial.

doença peroxissômica.

A proteína FMRP, produto do gene FMR1, está muito aumentada no indivíduo afetado, devido à expansão de uma sequência repetida (CGG) maior que 200, na região 5’ não traduzida do gene.

São consideradas pré-mutações quando o número de repetições CGG varia de 50 a 200, podendo evoluir para mutação completa quando a transmissão é paterna.

Em alelos normais do gene FMR1, o número de repetições CGG varia de 6 a aproximadamente 50.

A insuficiência ovariana precoce pode ocorrer em mulheres com a mutação completa (repetições CGG acima de 200) em um de seus cromossomos X, devido à inativação ao acaso de um dos seus cromossomos X.

O diagnóstico da síndrome do X-frágil em crianças do sexo masculino pode ser precoce, porque as características fenotípicas típicas, como rosto alongado, orelhas em abano, deficiência mental e macrorquidia, manifestam-se logo na primeira infância do afetado.

Mosaicismo somente acontece nas células somáticas. É produzido pela presença de duas ou mais diferentes estirpes celulares e causa alterações no fenótipo do portador.

Quando as mutações somáticas (como a segregação anormal dos cromossomos) ocorrem durante as fases iniciais do desenvolvimento do embrião, podem advir anomalias genéticas na linhagem germinativa, produzindo o chamado mosaicismo gonadal.

Mosaicismo somente é encontrado nas células germinativas, preservando o genótipo de células somáticas e, consequentemente, o fenótipo do portador.

Todos os mosaicismos somáticos são identificados pela análise citogenética de metáfases obtidas da cultura temporária de linfócitos do sangue periférico.

Por ter sua origem em uma célula única, a ocorrência de mosaicismo somático e gonadal não interfere no fenótipo do portador, porque os mesmos genes ocorrem em todas as células, até mesmo nas mutadas.

A hipertensão arterial não controlada (PAS > 180 mmHg ou diastólica > 110 mmHg) é uma contraindicação absoluta para uso de fibrinolítico.

Os preditores de AVE após uso de fibrinolítico são idade > 75 anos, obesidade, sexo feminino e HA.

A reteplase e a tecneteplase têm as maiores taxas de complicação e óbito do tratamento do infarto.

A tecneteplase possui a menor taxa de sangramento fora do sistema nervoso central e menor necessidade de hemotransfusão.

Em caso de evidência de reoclusão do vaso, a estreptoquinase é o único trombolítico que pode ser reutilizado.

Trata-se de um caso de insuficiência mitral, em que está indicado tratamento com inibidores da ECA para controle de sintomas.

É um caso de estenose mitral, no qual há evidências que sugerem mau prognóstico.

Trata-se de uma comunicação interatrial e, na presença de hipertensão pulmonar, está contraindicado o uso de vasodilatadores.

Trata-se de caso de estenose mitral, em que a anticoagulação com AAS é suficiente para prevenir eventos tromboembólicos.

A internação para reversão da fibrilação atrial, nesse caso, possui alta taxa de manutenção do ritmo sinusal pós-reversão.

É indicado para paciente que evolui com dor torácica típica.

O protocolo de Bruce é a metodologia de escolha.

É indicado para pacientes cujo ecocardiograma identificou fração de ejeção menor que 30% pelo Simpson.

É indicado para pacientes em que foi identificada taquicardia ventricular sustentada no monitor.

É indicado para análise prognóstica por meio da mensuração da capacidade funcional.

Cardite, coreia e artralgia são alguns dos critérios maiores de Jones.

Os níveis séricos de α1 glicoproteína ácida e α2 globulina estão normais na cardite reumática.

A evolução da cardite para insuficiência cardíaca pode acontecer nos casos graves e está geralmente acompanhada de acometimento valvar.

O aumento do intervalo PR é um achado eletrocardiográfico comum e é utilizado para monitorar a atividade da doença.

O ecocardiograma transtorácico não tem especificidade suficiente para detectar a cardite subclínica.

Modificações do estilo de vida, como a perda de peso, dieta hipossódica e atividade física, têm efeito limitado na redução da pressão arterial (PA); quando combinados, reduzem em cerca de 10 mmHg a PA sistólica.

Modificações do estilo de vida, como a perda de peso, dieta hipossódica e atividade física, têm efeito limitado na redução da pressão arterial (PA); quando combinados, reduzem em cerca de 10 mmHg a PA sistólica.

Nos pacientes hipertensos estágio II, a terapia inicial combinada não traz benefícios, apenas adicionam paraefeitos.

Diuréticos tiazídicos são a droga de escolha inicial nos hipertensos estágio I.

Bloqueadores do canal de cálcio de curta ação são bem tolerados nos hipertensos estágio I, assim como inibidores da ECA e, portanto, recomendados.

A profilaxia primária da FR pode ser realizada com penicilina benzatina ou com penicilina V por via oral.

O tratamento da streptococo beta-hemolítico, quando identificado em cultura, está contraindicado, pois se trata de um germe da flora normal.

Na profilaxia secundária, a penicilina benzatina deve ser realizada a cada quatro semanas no subgrupo com sequela de cardite reumática (lesão orovalvar).

Pacientes com cardite reumática, sem lesão cardíaca e(ou) orovalvar residual, devem realizar a profilaxia secundária por dez anos ou mais desde o último episódio, até pelo menos atingir a idade de quarenta anos.

Aqueles que tiveram FR sem cardite devem realizar a profilaxia secundária por dez anos ou até entrar na idade adulta.

Em pacientes acima de cinquenta anos de idade, o componente diastólico da pressão arterial é mais importante como fator de risco para doença cardiovascular que a pressão arterial sistólica.

A apneia do sono é uma causa identificável de HA, no entanto de caráter benigno, pois raramente leva a complicações como fibrilação atrial e stroke.

A disfunção endotelial é caracterizada pela redução da liberação de óxido nítrico, bem como pelo aumento de substâncias pró-inflamatórias, perpetuando a HA.

A doença cardíaca isquêmica é a forma mais comum de lesão de órgão-alvo associado à HA, e, nesse caso, o tratamento de escolha faz-se com associação de diuréticos e bloqueadores do canal de cálcio.

Na hipertrofia ventricular esquerda, a vasodilatação coronariana (reserva coronariana) é um mecanismo que está preservado.

o infarto do ventrículo direito, por possuir reduzida massa muscular, não é capaz de levar o paciente ao estado de choque circulatório.

inflamação sistêmica, queda do débito cardíaco, queda do volume de ejeção, aumento da pressão diastólica final e congestão pulmonar fazem parte do mecanismo fisiopatológico do choque cardiogênico.

o balão de contrapulsação aórtico utilizado nos pacientes com choque cardiogênico irresponsivos à terapia medicamentosa tem a capacidade de melhorar-lhes a sobrevida.

o ecocardiograma transtorácico torna-se útil apenas nos casos de choque cardiogênico cujo infarto é na região anterior.

os pacientes admitidos com choque cardiogênico devem ser submetidos à estabilização clínica antes de terapia de revascularização de urgência, com base nos resultados do Shock trial.

Na FA crônica, antagonistas da vitamina K e da aspirina mostraram-se semelhantes quanto à redução de eventos neurológicos nos octogenários.

A hemorragia intracerebral pelo uso de antagonistas da vitamina K é considerada de alto risco e sua incidência vem tendo progressivo aumento.

Pacientes abaixo de sessenta anos de idade portadores de FA isolada — sem outras comorbidades — devem receber antagonistas da vitamina K como medida preventiva de eventos.

Aos pacientes com FA crônica que desenvolvem síndrome coronariana aguda, a tripla terapia — anticoagulante oral, aspirina e clopidogrel — não está indicada, em virtude do alto risco de sangramento.

Na FA paroxística, a seleção da anticoagulação deve ser considerada da mesma forma que na FA persistente.