Questões de Concurso Para ufrj

Um lactente de 5 meses, sexo masculino, encaminhado para avaliação de anomalia craniana. Não há relato de vômitos, sonolência ou crises convulsivas. História gestacional e de parto sem intercorrências. Ao exame observa-se escafocefalia, perímetro cefálico de 40 cm, diâmetro biauricular de 18 cm e diâmetro anteroposterior de 28 cm; lactente não senta com apoio e leva as mãos à linha média com dificuldade; pressão arterial 70 x 40 mmHg; frequência cardíaca 120 bpm; ritmo respiratório regular. Após solicitação da radiografia de crânio nas incidências anteroposterior, laterais e Towne, observa-se linha hipotransparente contínua das suturas sagitais e coronais bilateralmente. Assinale a opção com a conduta mais importante para o caso clínico apresentado:

Uma pré-escolar de 5 anos, sexo feminino, apresenta ausência de comunicação verbal e não-verbal expressiva, reduzida comunicação compreensiva verbal e não-verbal, comportamento grave de automutilação, obesidade, baixa estatura com pés e mãos pequenos, movimentos repetitivos de mãos e tronco e inversão do padrão de sono-vigília. História gestacional e neonatal: GII PII A0, foi a 2ª gestação, mãe com 34 anos e pai com 35 anos, espontânea, sem intercorrências, sem consumo de álcool/drogas/ medicações, pré-natal com 8 consultas, sorologias negativas, parto vaginal à termo, APGAR 8/9, com testes de triagem neonatais normais. Sorriso social com 4 meses, marcha sem apoio aos 2 anos e 6 meses, balbulcio de vogais aos 3 anos. Ao exame observa-se sorriso aleatório, braquicefalia, hipertelorismo ocular, rosto largo, marcha de base alargada, força/tono/reflexos profundos normais. De acordo com o caso clínico descrito, assinale a alternativa que contém a hipótese diagnóstica mais provável e o exame complementar ideal para elucidá-la:

Uma criança na idade escolar, de 7 anos, sexo masculino, apresenta queixas de dificuldades de aprendizado escolar e alterações de comportamento, caracterizadas por heteroagressividade em diferentes cenários sociais. Na história neonatal há relato de Apgar 3/5/7, peso de nascimento 2450g, 37 semanas de idade gestacional e mãe com histórico de hipertensão arterial mal controlada na gestação. Na história familiar encontram-se casos de homens (tios e primos) que não conseguiram se alfabetizar, trabalhar ou ter vida social independente. Ao exame, observa-se desproporção crânio-facial, perímetro cefálico 46 cm, facie alongada, orelhas antevertidas, comunicação expressiva caracterizada por palavras soltas, sem frases, comunicação compreensiva limitada a ordens simples de 1 comando, contato visual bom, prazer ao contato físico, não reconhecendo cores/formas geométricas, hiperreflexia global com clono de calcâneo bilateral e sinal de Babinkski. Em casa, consegue comer com a colher, mas suja ao redor do prato, retira as roupas, precisa de auxílio para higiene pessoal e vestimenta. Com base neste caso clínico, marque a opção que mostra quais os elementos da história e/ou exame físico são considerados para realizar o diagnóstico sindrômico do quadro cognitivo-comportamental.

O diagnóstico de morte encefálica em crianças é realizado após uma detalhada revisão da história clínica e da realização de exame neurológico detalhado, além de exame complementar, que estabelecem a irreversibilidade da função cerebral. A resolução CFM 2.173/17 atualizou os critérios para a definição de morte encefálica. De acordo com essa Resolução, marque a alternativa verdadeirapara o diagnóstico de morte encefálica em crianças. 

O International Pediatric Multiple Sclerosis Study Group revisou os critérios diagnósticos da encefalomielite disseminada aguda (ADEM) em crianças, em 2013. De acordo com esses critérios, é correto afirmar que: 

Paciente de 10 anos de idade, sexo masculino, com história de distonia de início há cerca de dois anos. Os movimentos distônicos iniciaram em membro inferior direito, progredindo para o membro inferior esquerdo, atualmente envolvendo os quatro membros, de caráter contínuo. Ressonância magnética de encéfalo normal. Ausência de resposta clínica à levodopa. O diagnóstico etiológico mais provável é:

A discinesia tardia é definida por movimentos hipercinéticos, predominantemente coreoatetóticos, induzidos pela exposição contínua de fármacos. Sobre a discinesia tardia, é correto afirmar que:

Crianças portadoras de erros inatos do metabolismo podem manifestar grande variedade de sinais e sintomas neurológicos e serem um desafio diagnóstico. Alguns achados laboratoriais específicos podem sugerir alguns erros inatos do metabolismo. Correlacione os achados laboratoriais com os erros inatos do metabolismo.

1 - Aumento da alfafetoproteína 2 - Ceruloplasmina baixa no plasma 3 - Hipoglicorraquia 4 - Ácido úrico plasmático baixo 5 - Acantocitose
( ) deficiência do cofator de molibdênio ( ) doença mitocondrial  ( ) ataxia-telangectasia  ( ) abetalipoproteinemia ( ) doença de Menkes

Uma criança de seis meses de idade apresenta quadro clínico de atraso global do desenvolvimento, crises mioclonicas, ataxia, surdez, atrofia óptica, eczema seborreico, alopecia e madarose. Marque a alternativa que mostra qual a principal hipótese diagnóstica inicial.

A encefalopatia hipóxico-isquêmica (EHI) neonatal afeta cerca de 2,7 milhões de recém-nascidos, dos quais cerca de 25% morrem e mais da metade dos sobreviventes terão encefalopatia crônica não progressiva, epilepsia e outras doenças neurológicas. Sobre a EHI neonatal podemos afirmar que:

I - A escala modificada de Sarnat&Sarnat permite a classificação da EHI em leve, moderada e grave, a partir da avaliação de itens clínicos que incluem nível de consciência, tônus muscular e função autonômica.

II - A hipotermia terapêutica deve ser iniciada nas formas moderadas e graves de EHI, dentro das primeiras seis horas de vida e continuada por um período de 72 horas.

III - Para a confirmação do diagnóstico de EHI e determinar a extensão da lesão cerebral, a ressonância magnética de encéfalo com difusão deve ser preferencialmente obtida após 10 dias de vida de recém-nascidos a termo.

IV - A relação lactato/N-acetil-aspartato, aferida na ressonância de encéfalo com espectroscopia, é um bom parâmetro sobre o prognóstico do recém-nascido.

Em relação aos itens acima, podemos afirmar que:

Os exames genético-moleculares estão cada vez mais presentes na neurologia infantil, pois permitem uma melhor compreensão do mecanismo e história natural de diferentes doenças, possibilitam intervenções terapêuticas personalizadas, podem prevenir a necessidade de investigações invasivas e dispendiosas, além de permitirem o aconselhamento genético familiar. Em relação aos exames genético-moleculares, é correto afirmar que:

A determinação das diferentes síndromes motoras clínicas permite ao neurologista infantil, além de determinar a localização anatômica dos sinais e sintomas, nortear sua investigação. Em relação às síndromes motoras, é correto afirmar que:

O exame neurológico do recém-nascido é capaz de localizar anormalidades tanto no sistema nervoso central como no periférico, direcionando o raciocínio clínico e permitindo o uso racional de exames complementares. Em relação ao exame neurológico nesta faixa etária, é correto afirmar que:

Marque a resposta correta que mostra qual das características a seguir é comum à neuropatia motora multifocal e à polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatória crônica. 

São considerados marcadores de desmielinização adquirida:

O protocolo de rotina para estudo de velocidade de condução nervosa que inclui ao menos um estudo de condução motora e de condução sensitiva e as ondas F de extremidade superior e inferior deve ser utilizado na investigação dos quadros com suspeita de:

A deleção de novo do gene que codifica PMP-22 provoca: 

Um homem de 23 anos desenvolveu piora progressiva de instabilidade à marcha e déficit visual mais evidente à noite. O exame neurológico demonstrou ataxia cerebelar, sensação reduzida à picada de agulha e da sensação de vibração em todas as extremidades, além de ausência de reflexos profundos nos 4 membros. O exame oftalmológico revelou retinite pigmentosa. O exame do líquido cefalorraquidiano indicou uma concentração elevada de proteínas. Esses achados estão associados à: 

Uma mulher de 40 anos desenvolve disfagia e dor de garganta após o jantar. Em algumas horas, ela rapidamente desenvolve diplopia e disartria, seguido de fraqueza facial bilateral, ptose e comprometimento respiratório. As pupilas respondem fracamente à luz e acomodação. Reflexos profundos ausentes universalmente. A ENG mostra um padrão que combina velocidades de condução sensitiva normais e CMAPs de baixa amplitude com latências motoras distais normais e VCN normais. A EMG com estimulação nervosa repetitiva de 30 Hz e o teste do exercício mostram incremento de 250% na amplitude dos CMAPs. Das alternativas abaixo, marque qual seria a melhor hipótese diagnóstica.

Marque qual das descrições a seguir caracteriza melhor a fasciculação.