Questões de Concurso Para uerj

Muitas vezes o hematologista é chamado para auxiliar no diagnóstico e tratamento da síndrome hematofagocítica. Entre os critérios para diagnosticar essa síndrome, está a percepção de alguns sintomas, como febre, além de: 

A eletroforese de hemoglobina de um paciente, apresenta o seguinte resultado:

O diagnóstico identificado é:

O hemograma de pacientes com Cold Agglutinin Disease (CAD) apresentará volume corpuscular médio (VCM):

Em relação à anemia hemolítica autoimune, é correto afirmar que:

Considerando o cenário de teste genético na investigação de predisposição ao câncer em menores de idade, é correto afirmar que:

Considerando o contexto da investigação etiológica de malformações congênitas múltiplas e as melhores evidências da literatura atual, a correta indicação de exame é: 

O gene TP53 possui grande importância no desenvolvimento de muitos tumores, e as mutações germinativas dele são causadoras da síndrome de Li-Fraumeni. Sobre a interpretação do achado de mutação no TP53 e a síndrome de Li-Fraumeni, é correto afirmar que: 

A oncogenética é uma área de atuação que necessita de atualização constante em relação aos critérios de seleção de pacientes a serem submetidos à testagem genética e em relação às condutas a serem adotadas posteriormente. A orientação correta para uma mulher com variante patogênica em BRCA1 é que a(o):

A amiloidose hereditária transtirretina (TTR) é a forma mais comum geneticamente determinada. A Val30Met, variante fundadora de alta prevalência em Portugal, também é muito encontrada no Brasil. Um paciente de 70 anos, negro, com diagnóstico recente de hipertrofia ventricular, apresenta exame de imagem que demonstra achado compatível com depósito amiloide. Não há história de outro caso na família. Nesse caso, o diagnóstico de amiloidose TTR está:

A síndrome HELLP (hemólise, níveis elevados de enzimas hepáticas e contagem baixa de plaquetas) é um evento gestacional potencialmente grave e associado a algumas síndromes genéticas relevantes para o cuidado com o neonato. Considerando o filho de uma mãe hígida, uma associação à síndrome HELLP que deve ser investigada no neonato é: 

Os erros inatos do metabolismo podem apresentar sinais e sintomas graves precocemente, dificultando a investigação. No atendimento de um casal que teve gestação anterior que culminou em óbito neonatal em menos de 24 horas de vida, com hiperamonemia, sem diagnóstico etiológico, o correto aconselhamento genético deve considerar que o(a): 

A anemia falciforme é uma das doenças inseridas na triagem neonatal há mais tempo no Brasil. Após a confirmação do diagnóstico, a melhor conduta é:

Na primeira consulta de um adolescente com deficiência intelectual e epilepsia, além de diagnóstico de deficiência de biotinidase, sem melhora com reposição de biotina, foi apresentado um teste de dosagem enzimática em plasma, com resultado de 4,4nmol/min/mL, tendo como referência valores entre 9,0 e 16nmol/min/mL, e média populacional informada de 10nmol/min/mL. Em relação à falha desse tratamento, é correto afirmar que o(a): 

A imunodeficiência combinada grave (SCID) foi incluída na ampliação do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) em 2021, constituindo a Fase IV desse novo programa. A triagem de SCID é um dos exames com tecnologia mais recente na triagem neonatal, sobre o qual é correto afirmar que: 

Lactente de 4 meses com atraso do desenvolvimento é avaliada e, ao exame, mostra-se sorridente, fixa e seguindo com o olhar; gargalha e balbucia; interessa-se por brinquedos, mas não consegue alcançá-los. Verifica-se hipotonia muito importante com reflexos profundos normais. Há sopro cardíaco e o ecocardiograma evidencia hipertrofia de ventrículo esquerdo, com aumento do diâmetro cavitário e diminuição da função sistólica, sem sinais de processos obstrutivos. A melhor hipótese diagnóstica e o tratamento adequado para esse caso, respectivamente, são: 

Recém-nascido pré-termo com 26 semanas é o primeiro filho de um casal não consanguíneo. A ultrassom revela transfontanela com dois nódulos ecodensos similares a túberes, na parede do ventrículo esquerdo. O ecocardiograma identifica múltiplos tumores cardíacos, sendo o maior no septo interventricular e sem obstrução do fluxo ou sobrecarga cardíaca, bastante característicos de rabdomiomas. Nesse caso, a melhor hipótese diagnóstica e a conduta mais imediata considerando os próximos 4 meses de vida, respectivamente, são: 

Menino de 11 anos com histórico de doença de Addison (insuficiência adrenocortical primária) desde os 6 anos apresentou dificuldade escolar há um ano, com piora progressiva, perdendo a capacidade de leitura e escrita. Vem apresentando quedas e dificuldades na marcha, além de crises convulsivas. A ressonância magnética de crânio revela desmielinização em vias ópticas, motoras e sensitivas, espraiandose para os lobos parietal e occipital anteriormente, e tronco cerebral e cerebelo. O melhor exame inicial para avaliação diagnóstica desse caso é dosagem de: 

Menina apresentou desenvolvimento normal, sem déficits nas aquisições de linguagem, com fácil socialização até os 4 anos, quando iniciou crises convulsivas, sendo medicada com controle parcial. Evoluiu com alterações de comportamento, incluindo desatenção, dificuldade para dormir e agitação. Houve piora do quadro, com deterioração da linguagem e redução do vocabulário. Na avaliação fonoaudiológica, demonstrou capacidade de comunicação não verbal mantida, com afasia auditiva. O eletroencefalograma (EEG) verificou atividade epileptiforme ocupando mais de 75% do traçado em sono, que desaparece ao despertar. A melhor hipótese diagnóstica para esse caso é:

Menina de 15 meses é encaminhada para avaliação de autismo e epilepsia. Apresentou desenvolvimento normal até 1 ano de idade, chegando a falar algumas palavras, bater palmas e interagir bem. Desde então, a família vem percebendo que a menor não progrediu o vocabulário e não se interessa por interagir com outras crianças. Também está apresentando frequentes crises convulsivas. Os professores relatam intensas estereotipias das mãos, principalmente em linha média, com dificuldades para as atividades. Para corroborar a principal hipótese diagnóstica, deve ser buscada, no exame físico desse caso, a ocorrência de: 

Lactente de 4 meses é encaminhada ao ambulatório de Genética por atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), fenda palatina ampla, cardiopatia congênita (estenose pulmonar), cisto renal direito, hipotriquia e hipoplasia de unhas, dismorfias faciais (telecanto, nariz muito pequeno, orelhas pequenas e displásicas, microglossia, micrognatia), web neck e braquidactilia. É a primeira filha de pais não consanguíneos. A mãe teve diabetes gestacional com uso de insulina. A criança nasceu adequada para a idade gestacional. Ao exame físico atual, verificam-se peso = 6,3kg (44%), comprimento = 62cm (48%) e perímetro cefálico = 40,5cm (47%); dermatite seborreica e sulcos cutâneos transversais em braços, coxas e tronco; linfedema leve em região dorsal dos pés; genitália externa feminina com grandes lábios proeminentes, pigmentados e clítoris alongado. Os exames revelam sorologia TORCHS IgM: negativa; USG-Transfontanela: normal; avaliação oftalmológica: coloboma de retina bilateral. Os testes genéticos indicam cariótipo 46,XX [20] e Array-CGH arr(1-22, X)x2. Sequenciamento completo do exoma indica: (1) variante patogênica (c.1904del; p.Lys635Argfs*10) no gene LIG4 (Ligase IV, DNA, ATP-dependent) em heterozigose, associada à síndrome LIG4 (imunodeficiência combinada grave com fotossensibilidade, telangiectasia, psoríase, instabilidade cromossômica, pancitopenia e atraso no desenvolvimento e crescimento), autossômica recessiva; (2) variante provavelmente patogênica (c.500T>C; p.Leu167Pro) no gene PIGL (Phosphatidylinositol Glycan Anchor Biosynthesis Class L Protein), em heterozigose, associada à síndrome CHIME (coloboma, congenital heart disease, ichthyosiform dermatoses, impaired intellectual development, and ear anomalies syndrome), autossômica recessiva. Nesse caso, a melhor interpretação e a conduta, respectivamente, são: