Questões de Concurso Para ghc-rs

As doenças de armazenamento de glicogênio (GSD) são uma coleção de distúrbios metabólicos hereditários causada por variantes patogênicas nos genes que codificam proteínas envolvidas no glicogênio síntese, glicogenólise e/ou gliconeogênese. A doença de armazenamento de glicogênio tipo I, também conhecida como doença de von Gierke, é um erro inato do metabolismo dos carboidratos. Sobre essa doença, assinale a alternativa INCORRETA.

Sobre galactosemia, analise as assertivas abaixo:
I. O recém-nascido com galactosemia pode nascer assintomático, mas evolui com icterícia, vômitos, diarreia e não ganha peso.
II. A enzima deficiente na galactosemia clássica é galactose 1 fosfato uridil transferase.
III. A galactosemia é uma doença de herança autossômica dominante.
IV. O tratamento da galactosemia é com fórmulas de aminoácido ou leite materno.
Quais estão corretas? 

A insuficiência hepática aguda (IHA), embora incomum na população, é uma causa importante de mortalidade. Cerca de 12,5% de todos os transplantes de fígado em crianças são realizados para IHA. Sobre IHA em pediatria, assinale a alternativa correta.

Sobre colestase neonatal, assinale a alternativa INCORRETA.

A colestase é uma condição de alta morbimortalidade no período neonatal. Assinale a alternativa que contempla uma doença que cursa com colestase neonatal cuja evolução da doença pode ser controlada com intervenção na dieta do recém-nascido.