Questões de Concurso
Para médico geneticista
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O número de genes do genoma humano está aproximadamente na faixa de
Assinale a opção que indica o percentual de genes em comum entre uma mulher e a irmã de sua bisavó.
“A primeira coisa que a mãe Debbie Jorde observou em sua filha recém-nascida foi que seus braços estavam dobrados em ângulos não-naturais. Ela tinha outros problemas: uma fenda palatina, oito dedos, e ausência das pálpebras inferiores. A filha acabaria por ser diagnosticada com Síndrome de Miller, uma doença tão rara que os médicos há muito tempo tinham assumido que cada caso surge por mutação espontânea, em vez de ser transmitida através de famílias. O médico disse a Debbie que o risco de ter um segundo filho com a mesma síndrome era menos de um em um milhão. O médico estava errado, o filho de Debbie nascido 3 anos mais tarde, tinha as mesmas características de sua irmã.”
(Texto retirado de artigo da revista Nature. 478, 22-24, 2011)
Este é um dos primeiros casos do uso do sequenciamento completo do genoma (WES) para análise de uma família. O resultado do WES foi a identificação de uma mutação no gene DHODH. A partir do estudo dessa família, hoje se sabe que a Síndrome de Miller é decorrente de uma mutação única neste gene e apresenta um padrão de herança autossômico recessivo.
Sabendo-se que a mãe e o pai não eram afetados pela Síndrome de Miller, o risco do terceiro filho ser portador (não afetado) é de
Com a exceção dos gêmeos monozigóticos, cada um de nós é geneticamente único. As bases genéticas da variação humana foram evidenciadas a partir do sequenciamento do genoma humano.
Essa sequência não é exatamente a mesma em todos os indivíduos. As diferenças entre nossos genomas podem estar no nível dos pares de bases nitrogenadas.
Dentre os marcadores genéticos polimórficos, assinale a opção que indica o mais frequente no genoma.
Uma das consequências da dissomia uniparental (UDP) pode ser a alteração do imprinting genômico.
Em relação ao imprinting genômico, analise as afirmativas a seguir.
I. O imprinting genômico é estabelecido durante a gametogenese.
II. Uma causa reconhecida para a Sindrome de Prader - Willi é a dissomia uniparental materna.
III. A Síndrome de Angelman frequentemente resulta de uma micro deleção localizada no braço longo do cromossomo 15 de origem materna.
Assinale:
Mutações são mudanças na sequência do DNA.
Em relação às mutações dominantes negativas, assinale a opção correta.
As opções a seguir desempenham um papel na regulação da transcrição, à exceção de uma. Assinale-a.
Tecnologias de alto desempenho permitiram estudos em larga escala que revelaram um conjunto de novas alterações genéticas. O genoma humano tem cerca de 1 Giga de pares de base.
Em relação aos métodos diagnósticos utilizados para avaliação de alterações genéticas, assinale a afirmativa incorreta.
Em relação ao polimorfismo de nucleotídeo simples, SNPs (do inglês: Single Nucleotide Polymorphism), assinale a afirmativa incorreta.
Carlos, 25 anos de idade, é trabalhador rural e teve 18% de sua superfície corporal queimada, após tentar conter queimada na lavoura onde trabalha. Com base nessa situação hipotética, assinale a alternativa que indica o atendimento correto a essa situação clínica.
A realização de procedimentos cirúrgicos determina agressão ao organismo, com aumento do consumo de energia que será utilizada na cicatrização e na mobilização da resposta imunológica do indivíduo ao trauma e ao estresse cirúrgico. Considerando o exposto, assinale a alternativa correta acerca do paciente operado.
As pneumonias são importantes causas de morbidade nos pacientes de diferentes faixas etárias, mesmo imunocompetentes. Quanto às atuais recomendações e diretrizes para pneumonia adquirida em comunidade, assinale a alternativa correta.
No que se refere à profilaxia do tétano, assinale a alternativa correta.
A vacinação é uma medida de grande impacto na redução da morbimortalidade das populações humanas, nas diferentes faixas etárias. No que se refere às imunizações em seres humanos, assinale a alternativa correta.
Carolina, 17 anos de idade, é diabética e faz uso irregular de insulinoterapia. Além disso, tem uma ingesta hídrica pobre, ingerindo menos de um litro de água por dia. Ao ser atendida em unidade de emergência, a paciente apresenta-se com hálito cetônico, muito desidratada e com respiração de Kusmaull, cujos sintomas se iniciaram há aproximadamente duas horas. Com relação a essa situação hipotética, assinale a alternativa correta.
Os cinco primeiros termos de uma sequência são 3, 7, 11, 15, 19. Qual é o seu 112° termo?
Texto 2 para responder as questões de 6 a 10.
1 Um estudo divulgado pela Organização
Internacional do Trabalho (OIT) indica que mais de dois
milhões de pessoas morrem por ano, no mundo, em
4 consequência de doenças relacionadas ao trabalho.
De acordo com o estudo, 317 milhões de acidentes
laborais não mortais ocorrem a cada ano. Isso significa que,
7 a cada 15 segundos, um trabalhador morre de acidentes ou
doenças relacionadas ao trabalho, e também a cada 15
segundos, 115 trabalhadores sofrem um acidente laboral.
10 Entre os principais problemas, estão as doenças
pulmonares causadas pela inalação de partículas de silício,
carbono e amianto. Na China, essa enfermidade, segundo o
13 estudo, atinge 80% dos casos. Na Índia, cerca de 10 milhões
de trabalhadores em minas apresentaram problemas por
inalação de silício. No Brasil, o estudo aponta que 6,6
16 milhões de trabalhadores estão expostos a essas substâncias
tóxicas.
O estudo aponta ainda que os transtornos
19 musculoesqueléticos e mentais (TME) atingem
principalmente os trabalhadores da Europa. As empresas
enfrentam o assédio cada vez mais psicológico, assédio
22 moral, assédio sexual e outras formas de violência
psicológica. Para lidar com o estresse, os trabalhadores, às
vezes, adotam comportamentos pouco saudáveis, como o
25 abuso do álcool ou o uso de drogas, o que pode desenvolver
doenças psíquicas, tais como a depressão ou a dependência
química.
28 Para a OIT, a ausência de uma prevenção adequada
das enfermidades profissionais tem profundos efeitos
negativos não somente nos trabalhadores e suas famílias,
31 mas também na sociedade devido ao enorme custo gerado,
particularmente no que diz respeito à perda de produtividade
e à sobrecarga dos sistemas de seguridade social. A
34 prevenção é mais eficaz e tem menos custo que o tratamento
e a reabilitação. Todos os países podem tomar medidas
concretas para melhorar sua capacidade de prevenção das
37 enfermidades profissionais ou relacionadas ao trabalho.
Disponível em: < http://g1.globo.com>. com adaptações.
Quanto à reescrita dos períodos “O estudo aponta ainda que os transtornos musculoesqueléticos e mentais (TME) atingem principalmente os trabalhadores da Europa. As empresas enfrentam o assédio cada vez mais psicológico, assédio moral, assédio sexual e outras formas de violência psicológica.” (linhas de 18 a 23), assinale a alternativa correta.
Texto 2 para responder as questões de 6 a 10.
1 Um estudo divulgado pela Organização
Internacional do Trabalho (OIT) indica que mais de dois
milhões de pessoas morrem por ano, no mundo, em
4 consequência de doenças relacionadas ao trabalho.
De acordo com o estudo, 317 milhões de acidentes
laborais não mortais ocorrem a cada ano. Isso significa que,
7 a cada 15 segundos, um trabalhador morre de acidentes ou
doenças relacionadas ao trabalho, e também a cada 15
segundos, 115 trabalhadores sofrem um acidente laboral.
10 Entre os principais problemas, estão as doenças
pulmonares causadas pela inalação de partículas de silício,
carbono e amianto. Na China, essa enfermidade, segundo o
13 estudo, atinge 80% dos casos. Na Índia, cerca de 10 milhões
de trabalhadores em minas apresentaram problemas por
inalação de silício. No Brasil, o estudo aponta que 6,6
16 milhões de trabalhadores estão expostos a essas substâncias
tóxicas.
O estudo aponta ainda que os transtornos
19 musculoesqueléticos e mentais (TME) atingem
principalmente os trabalhadores da Europa. As empresas
enfrentam o assédio cada vez mais psicológico, assédio
22 moral, assédio sexual e outras formas de violência
psicológica. Para lidar com o estresse, os trabalhadores, às
vezes, adotam comportamentos pouco saudáveis, como o
25 abuso do álcool ou o uso de drogas, o que pode desenvolver
doenças psíquicas, tais como a depressão ou a dependência
química.
28 Para a OIT, a ausência de uma prevenção adequada
das enfermidades profissionais tem profundos efeitos
negativos não somente nos trabalhadores e suas famílias,
31 mas também na sociedade devido ao enorme custo gerado,
particularmente no que diz respeito à perda de produtividade
e à sobrecarga dos sistemas de seguridade social. A
34 prevenção é mais eficaz e tem menos custo que o tratamento
e a reabilitação. Todos os países podem tomar medidas
concretas para melhorar sua capacidade de prevenção das
37 enfermidades profissionais ou relacionadas ao trabalho.
Disponível em: < http://g1.globo.com>. com adaptações.
Texto 1 para responder as questões de 1 a 5.
1 O trabalho, no decorrer da história, foi ocupando a
maior parte do tempo do ser humano. O que, de início, era
para suprir suas necessidades básicas de subsistência passa
4 a ser, principalmente após a Revolução Industrial, o ponto
central da vida do homem.
O homem, dessa forma, passa maior parte de sua
7 vida em seus locais de trabalho, dedicando sua força, energia
e esforços para as organizações. Ou seja, disponibilizando
maior parte do seu tempo ao trabalho do que propriamente
10 com suas famílias e amigos.
Além disso, com o avanço tecnológico, o “local de
trabalho” pode ser em qualquer lugar: em viagens, casa,
13 hotéis etc; em todos os locais, pode-se “trabalhar” para a
organização.
Indo mais além, mesmo quando o homem tenta “se
16 desligar”, não estando no local de trabalho e nem mesmo
conectado utilizando os recursos tecnológicos, mesmo
assim, a vida do homem gira em função do trabalho. O nível
19 de pressão por resultados, a concorrência e a complexidade
por um espaço no mercado fazem com que o trabalho seja
uma constante na vida do homem moderno.
22 A organização, por outro lado, percebe, cada vez
mais, a importância do ser humano para o alcance de
resultados, pois a capacidade de raciocínio, de criatividade,
25 de solucionar problemas está presente nas pessoas, e não nas
máquinas. Dessa forma, a organização passa a se preocupar
em oferecer um ambiente que traga ao indivíduo conforto,
28 respeito, segurança e bem-estar, entre outros. Ou seja, a
organização deve oferecer um ambiente propício e que
favoreça o uso de suas capacidades.
31 ___Muitos fatores contribuem para uma não qualidade
de vida, por isso devem ser identificados e combatidos com
políticas e ações que visem minimizar, ou mesmo eliminar,
34 esses males que afetam, não somente o trabalho, mas
35 também a vida familiar e social dos colaboradores.
SIMPEP , XII. Anais. Bauru: Universidade Estadual Paulista, 2006, com adaptações
No período “O trabalho, no decorrer da história, foi ocupando a maior parte do tempo do ser humano.” (linhas 1 e 2), o uso das vírgulas justifica-se para
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