Questões de Concurso Sobre hereditariedade e diversidade da vida em biologia

Relativo à polialelia e à tipagem sanguínea, analise as assertivas a seguir e assinale a alternativa CORRETA.

A fenilcetonúria ou PKU, como é mundialmente conhecida, é uma doença genética causada por uma mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase, responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina (PHE) em tirosina.

A elevação de fenilalanina no sangue acima de 10mg/dL permite a passagem em quantidade excessiva para o sistema nervoso central, no qual o acúmulo tem efeito tóxico. A PKU é determinada por um alelo recessivo do gene que codifica a enzima e a doença é, comumente, detectada pelo "teste do pezinho".

(adaptado de https://www.scielo.br/j/rn/a/nL4Sv4c8k8hXxjXMRCdcnNh/?lang=pt)

Em um casal, o marido é fenilcetonúrico e a esposa não, porém filha de um casal heterozigoto para a característica.

Eles querem saber a chance de terem uma criança com a doença. A resposta a esta pergunta é

Na década de 1950, o bioquímico austríaco Erwin Chargaff examinou a composição das bases do DNA de diversos organismos. Seu trabalho contribuiu para modificar a concepção, vigente à época, de que o DNA não é um polímero “chato e repetitivo”, mas sim uma molécula cuja composição permite carregar uma imensa quantidade de informações.

Com relação a composição e estrutura da molécula de DNA, assinale V para a afirmativa verdadeira e F para a falsa.

( ) A quantidade de bases púricas e pirimídicas que compõem o genoma varia de uma espécie para outra.

( ) Uma base púrica sempre pareia outra base púrica e, consequentemente, no DNA de uma espécie o percentual de bases púricas é igual ao de pirimídicas.

( ) A molécula de DNA pode ser desnaturada pelo calor e a temperatura necessária para tal é tanto maior, quanto maior for a proporção de pares de bases A-T da molécula.

As afirmativas são, respectivamente, 

A figura mostra o cariótipo de um indivíduo portador de uma alteração cromossomial (aneuploidia). Ela é uma variante da anomalia de cromossomos sexuais mais comum em indivíduos de determinado sexo. 

O cariótipo acima pertence a um indivíduo do sexo biológico 

“As mutações resultam tanto de fatores internos quanto externos. As que surgem sob condições normais são chamadas de mutações espontâneas, enquanto as que surgem a partir de mudanças causadas por substâncias químicas ou radiação do ambiente são chamadas de mutações induzidas”. 
PIERCE, Benjamin A.; ROSÁRIO, Beatriz Araújo do. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016. 759 p.
Sobre as mutações, é CORRETO afirmar:

Além de clonar e amplificar o DNA, as técnicas moleculares são usadas para analisar as moléculas de DNA pelo estudo e pela determinação de suas sequências” 
PIERCE, Benjamin A.; ROSÁRIO, Beatriz Araújo do. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016. 759 p. 
Sobre a análise do DNA, é CORRETO afirmar:

Existem fatores atuantes sobre as características genéticas dos indivíduos, conhecidos como mecanismos evolutivos, os quais têm a capacidade de gerar alterações significativas. Alguns desses fatores podem, inclusive, contribuir com a formação de novas populações ou até mesmo de novas espécies. Com relação aos mecanismos evolutivos, assinale a alternativa INCORRETA:

Quando Gregor Mendel postulou suas leis, não se conhecia o comportamento dos cromossomos e dos alelos na meiose, que leva à formação dos gametas. No entanto, suas conclusões estavam corretas e, posteriormente, a Teoria Cromossômica da herança foi um elo fundamental para a redescoberta das Leis de Mendel. Wilhelm Roux, em 1883, postulou que os cromossomos do núcleo da célula eram os portadores dos fatores hereditários, e essa teoria cromossômica da herança nos faz perceber que os genes fazem parte dos cromossomos, os quais se segregam em divisões celulares específicas, a meiose.
(PORTO, V.B. Genética. 2. ed. Fortaleza: EdUECE, 2015 - Adaptado).
Sobre as afirmações e o sucesso de Mendel em suas pesquisas, assinale o que for correto. 

01. Mendel observou, em seus cruzamentos com ervilhas, que o traço recessivo não desaparece nem se dilui na F1, ele apenas não se manifesta. Nesse sentido, Mendel concluiu que existem “fatores” para cada traço de cada característica e esses fatores são puros e indissolúveis, surgindo daí a ideia de que a herança é particulada.
02. A segunda lei de Mendel afirma que, durante a formação dos gametas, a segregação ou separação dos fatores de uma característica é independente da separação dos fatores da outra característica.
04. Um dos grandes méritos do trabalho de Mendel foi o cuidadoso planejamento experimental, incluindo a formulação de hipóteses, análises matemáticas para comprovação de seus resultados e elaboração de um mecanismo para explicá-los.
08. Na primeira lei de Mendel, com dominância completa de uma característica sobre a outra, Mendel observou uma constância nos resultados nos diferentes cruzamentos de linhagens puras, que seria a proporção de 3:1 na geração denominada F1; isso o levou a pensar na existência de uma lei geral, responsável pelo mecanismo de herança das ervilhas.

Assinale a soma das alternativas CORRETAS:

Algumas anomalias ligadas aos cromossomos sexuais ocorrem na espécie humana. Uma delas é observada, exclusivamente, em mulheres, repercutindo na ocorrência de infertilidade, baixa estatura e, em algumas pacientes, observa-se a ocorrência de orelhas proeminentes e um pescoço curto e demasiado largo. Além disso, pacientes acometidas, normalmente, possuem 45 cromossomos. Com base nessas informações e considerando os conhecimentos sobre base cromossômica da herança, assinale a alternativa que apresenta a denominação dessa anomalia. 

O termo Displasia Ectodérmica refere-se a um conjunto heterogêneo de desordens, envolvendo os tecidos derivados do ectoderma. As formas mais comuns caracterizam-se pela ausência ou defeito nos dentes, pelos, pele, unhas e glândulas sudoríparas. A Displasia Ectodérmica pode ser transmitida como um caráter mendeliano autossômico recessivo, e um dos seus sintomas é a dificuldade de transpiração (reduzida sudorese).
Referência citada: SARMENTO, V.A.; TAVARES, R.B.; VILLAS-BOAS, R.; RAMALHO, L.M.P.; FALCÃO, A.F.P.; MEYER, G.A. Displasia ectodérmica: revisão da literatura e relatos de casos clínicos. Sitientibus, Feira de Santana, n. 34, p. 87-100, 2006. 



Observe o heredograma acima e, considerando João heterozigoto, para a referida doença, qual a probabilidade de, ao casar com Maria, ter uma criança portadora da doença displasia ectodérmica?

A Síndrome de Down constitui um arquétipo de distúrbio genético relacionado à deficiência mental, sendo descrita como uma forma específica de deficiência mental associada com certas características físicas. Ela é caracterizada pela presença de um cromossomo adicional, o: