Questões de Concurso Comentadas sobre genética médica em medicina

As alterações cromossômicas estruturais são a causa de diversas doenças, porém algumas delas podem ser assintomáticas, uma vez que se tratam de alterações balanceadas, cuja quantidade final de material genético permanece a mesma. Com base nos conceitos de rearranjos cromossômicos, assinale a alternativa correta que descreve um exemplo de rearranjo balanceado:

Casal jovem, na faixa dos 34 anos, procura atendimento com médico geneticista pois acaba de ter um filho com Síndrome de Down. Eles estão muito angustiados, uma vez que alegam sempre terem ouvido falar que “somente casais que tem filhos mais tardiamente é que podem apresentar alguma alteração genética”. Durante sua explicação, o médico tenta considerar todas as possíveis causas para a ocorrência da síndrome, a fim de orientar o casal da melhor forma possível. São possíveis justifcativas para a ocorrência desta alteração cromossômica, exceto:

A hipótese de Lyon diz respeito à estratégia de compensação de dose utilizada por todas as fêmeas de mamíferos. Trata-se do mecanismo de inativação de uma das cópias do cromossomo X, a fm de igualar em machos e fêmeas a quantidade de alelos expressos deste cromossomo. Considerando o mecanismo de inativação do cromossomo X em humanos, assinale a alternativa incorreta.

O DNA no núcleo encontra-se associado a proteínas e este complexo é chamado de cromatina. Com relação à estrutura da cromatina, analise as afirmativas abaixo e assinale a alternativa correta:

I. Regiões heterocromáticas são mais compactadas que as regiões eucromáticas.

II. Os estágios de compactação da cromatina são determinados por modificações em histonas.

III. Regiões heterocromáticas tem taxa de transcrição mais elevada que regiões eucromáticas.

IV. Os centrômeros são regiões de eucromatina constitutiva.

Estão corretas as afirmativas:

O genoma de uma célula eucariótica não é formado somente pelo DNA nuclear. O DNA mitocondrial também deve ser considerado, uma vez que trata-se de um material genético normalmente expresso. São características do DNA mitocondrial, exceto:

Quanto à acondroplasia (ACH), assinale a afirmativa incorreta.

O Programa Nacional de Triagem Neonatal não inclui exames para o diagnóstico de

Uma mulher já perdeu quatro gestações com dois diferentes parceiros. Após avaliação no ambulatório de aconselhamento genético, todos os exames pedidos foram normais, à exceção do cariótipo, cujo resultado foi 46, XX, t (2;7)(p11;q21).

Em relação à interpretação deste exame, assinale a afirmativa correta.

Uma paciente de 25 anos com diagnóstico recente de osteosarcoma na perna esquerda, próximo ao joelho, foi tratada, cirurgicamente, com amputação do membro acima do joelho. Sua história familiar revela: irmã com diagnóstico de carcinoma ductal invasivo da mama aos 27 anos; filho diagnosticado com carcinoma adrenocortical aos 4 anos e pai que morreu aos 40 anos devido a um tumor cerebral (não sabe informar o tipo).

Assinale a opção que indica, respectivamente, o diagnóstico mais provável para a paciente e o gene provavelmente mutado nesta família.

Considerando um casal de pais jovens de cariótipo normal com uma filha com Síndrome de Down, o risco de recorrência da trissomia do 21 em outros filhos do casal, na época da realização da amniocentese e ao nascimento, são, respectivamente, de

Com relação ao câncer de mama hereditário, analise as afirmativas a seguir.

I. Os genes BRCA1 e BRCA2 estão envolvidos no reparo do DNA.

II. Câncer de mama em homem, em uma família com história familiar de câncer de mama, tem uma chance maior de ser devido a uma mutação no gene BRCA2 do que no gene BRCA1.

III. Portadores de mutação em BRCA1 tem um maior risco de desenvolver melanoma maligno e câncer de pâncreas, quando comparados a portadores de mutação em BRCA2.

Assinale:

Um homem de 45 anos foi recentemente diagnosticado com adenocarcinoma invasivo no cólon proximal. Na colonoscopia foram encontrados 6 pólipos adenomatosos. Durante o aconselhamento genético, o paciente relata que sua mãe morreu aos 50 anos de câncer de ovário; sua irmã mais velha foi diagnosticada com câncer colorretal (CCR) aos 50 anos; e que tem 3 outros irmãos e uma irmã vivos e saudáveis, que nunca fizeram colonoscopia.

A história familiar do lado paterno não é conhecida e seu pai morreu aos 75 anos de acidente cerebrovascular. De acordo com a história relatada, o diagnóstico mais provável para esta família é

O número de genes do genoma humano está aproximadamente na faixa de

“A primeira coisa que a mãe Debbie Jorde observou em sua filha recém-nascida foi que seus braços estavam dobrados em ângulos não-naturais. Ela tinha outros problemas: uma fenda palatina, oito dedos, e ausência das pálpebras inferiores. A filha acabaria por ser diagnosticada com Síndrome de Miller, uma doença tão rara que os médicos há muito tempo tinham assumido que cada caso surge por mutação espontânea, em vez de ser transmitida através de famílias. O médico disse a Debbie que o risco de ter um segundo filho com a mesma síndrome era menos de um em um milhão. O médico estava errado, o filho de Debbie nascido 3 anos mais tarde, tinha as mesmas características de sua irmã.”

(Texto retirado de artigo da revista Nature. 478, 22-24, 2011)

Este é um dos primeiros casos do uso do sequenciamento completo do genoma (WES) para análise de uma família. O resultado do WES foi a identificação de uma mutação no gene DHODH. A partir do estudo dessa família, hoje se sabe que a Síndrome de Miller é decorrente de uma mutação única neste gene e apresenta um padrão de herança autossômico recessivo.

Sabendo-se que a mãe e o pai não eram afetados pela Síndrome de Miller, o risco do terceiro filho ser portador (não afetado) é de

Com a exceção dos gêmeos monozigóticos, cada um de nós é geneticamente único. As bases genéticas da variação humana foram evidenciadas a partir do sequenciamento do genoma humano.

Essa sequência não é exatamente a mesma em todos os indivíduos. As diferenças entre nossos genomas podem estar no nível dos pares de bases nitrogenadas.

Dentre os marcadores genéticos polimórficos, assinale a opção que indica o mais frequente no genoma.

Em relação ao polimorfismo de nucleotídeo simples, SNPs (do inglês: Single Nucleotide Polymorphism), assinale a afirmativa incorreta.

Mulher de 21 anos, que tem estatura elevada, apresenta quadro de amenorréia primária. Realizou ecografia pélvica que evidenciou ausência de útero, trompas e foi identificado um tumor. Biópsia do tumor, constatou que se tratava de um gonadoblastoma. Em relação a esse caso, assinale a alternativa correta.

Cerca de 5 a 10% de todos os cânceres humanos têm origem hereditária. Em relação às Síndromes de Predisposição Hereditárias ao Câncer, analise as afirmativas abaixo.

I. Mecanismos epigenéticos podem estar envolvidos na gênese do câncer.

II. Câncer de mama em idade jovem, Li-Fraumeni é uma possibilidade.

III. Paciente com carcinoma medular da tireóide tem indicação de fazer sequenciamento do gene RET.

IV. Paciente com tumor em cólon e endométrio, a primeira síndrome de predisposição ao câncer a ser considerada é BRCA1 e BRCA 2.

V. Esclerose Tuberosa não é uma síndrome de predisposição ao câncer.

Estão corretas as afirmativas:

Algumas doenças raras podem ter tratamento. Em relação ao tratamento de doenças raras, assinale a alternativa incorreta.

Criança recém-nascida, abriu quadro de convulsões na primeira semana de vida. Fez uso de quatro anti-convulsivantes, sem controle das crises. Realizado exame genético molecular que evidenciou variante patogênica, em homozigose no gene ALDH7A, responsável pela Epilepsia Dependente de Piridoxina. Em relação a essa doença, assinale a alternativa correta.