Questões de Concurso Sobre erros inatos do metabolismo em nutrição

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Q2270100 Nutrição
Crianças portadoras de erros inatos do metabolismo podem manifestar grande variedade de sinais e sintomas neurológicos e serem um desafio diagnóstico. Alguns achados laboratoriais específicos podem sugerir alguns erros inatos do metabolismo. Correlacione os achados laboratoriais com os erros inatos do metabolismo.

1 - Aumento da alfafetoproteína 2 - Ceruloplasmina baixa no plasma 3 - Hipoglicorraquia 4 - Ácido úrico plasmático baixo 5 - Acantocitose
( ) deficiência do cofator de molibdênio ( ) doença mitocondrial  ( ) ataxia-telangectasia  ( ) abetalipoproteinemia ( ) doença de Menkes
Alternativas
Q2188462 Nutrição
Os Erros Inatos do Metabolismo levam a doenças metabólicas hereditárias (DMH), que são individualmente raros, porém com incidência acumulativa nos nascidos vivos. O defeito de transporte de proteínas ou falta de atividade de uma ou mais enzimas específicas causam as doenças metabólicas hereditárias. Alguns sintomas apresentam-se em um ou mais grupos de doenças, como disfagia decorrente de progressivo agravo neurológico, deficiência na utilização de energia das glicogenoses e dificuldade na utilização de algum nutriente como nas aminoacidopatias. Leia as assertivas abaixo sobre os Erros Inatos do Metabolismo:
I. A intolerância hereditária à frutose (IHF) é um erro inato do metabolismo de herança autossômica recessiva, reconhecida como importante causa de dor abdominal, os primeiros sintomas são vômitos, falta de ganho de peso, dor abdominal e diarreia, logo após o consumo de frutose, pela introdução de alimentos, como doces, frutas ou por medicamentos. 
II. Indivíduos com gliconeogenese tipo I consiste em alimentação frequente com carboidratos simples e a terapia do amido cru ou a infusão contínua de glicose por sonda nasogástrica.
III. A doença do xarope de bordo é uma aminoacidopatia caracterizada por aumento acentuado na concentração dos aminoácidos essenciais de cadeia ramificada. Nessa patologia a suplementação de glutamina e valina é sempre necessária.
De acordo com as assertivas acima, pode-se afirmar que:
Alternativas
Q2166067 Nutrição
Os erros inatos do metabolismo representam um grupo vasto e diverso de condições genéticas, mas, individualmente, são considerados raros. A respeito da fenilcetonúria, uma dessas condições, assinale a opção correta. 
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Q1846414 Nutrição
De acordo com a RDC nº 460, de 21 de dezembro de 2020 (ANVISA), que dispõe sobre os requisitos sanitários das fórmulas dietoterápicas para erros inatos do metabolismo, é correto afirmar que as referidas fórmulas destinadas a lactentes e crianças de primeira infância devem atender alguns requisitos, dentre eles,
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Ano: 2021 Banca: HCRP Órgão: HCRP Prova: HCRP - 2021 - HCRP - Nutricionista |
Q1812771 Nutrição
Em relação ao tratamento de pacientes com Fenilcetonúria (FNC), assinale a alternativa INCORRETA:
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Ano: 2021 Banca: HCRP Órgão: HCRP Prova: HCRP - 2021 - HCRP - Nutricionista |
Q1812760 Nutrição
A desidratação e os distúrbios hidroeletrolíticos ocasionados pelo suor e pela superfície corporal trazem risco para os lactentes com fibrose cística. Como prevenir os distúrbios eletrolíticos?
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Q1756674 Nutrição

O tratamento para Fenilcetonúria (PKU) é fundamentalmente dietético. A deficiência intelectual é a mais importante sequela desta doença e mesmo após o desenvolvimento neurológico completo do indivíduo, quando o paciente não consegue manter as concentrações de fenilalanina (Phe) no sangue as funções cognitivas podem ser alteradas.

Sobre o manejo nutricional da PKU clássica, é correto afirmar que:

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Q1754909 Nutrição
Na doença de Wilson (DW), o paciente deve consumir alimentos com baixos teores de:
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Q1748864 Nutrição
No tratamento das diversas patologias, a nutrição tem um papel fundamental nos processos de reabilitação, controle e até cura. Analise as seguintes afirmativas concernentes ao diagnóstico clínico e aos aspectos nutricionais em condições clínicas específicas e assinale com V as afirmativas verdadeiras e com F as falsas. ( ) A fenilcetonúria (PKU) e a fibrose cística (FC) são doenças genéticas identificadas pela triagem neonatal, sendo o tratamento da PKU baseado em dieta restrita em proteínas associado a um substituto proteico isento de fenilalanina. Já a dieta prescrita para a FC deve ser hiperproteica e aumentada em sua oferta energética de 20 a 50%. ( ) A síndrome metabólica é representada por um conjunto de fatores de risco cardiovascular relacionados à resistência à insulina e à deposição central de gordura, podendo ser identificada pela medida da circunferência abdominal, hipertensão, dosagens sanguíneas de triglicérides, colesterol e glicemia de jejum. ( ) Os pacientes acometidos pela doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) geralmente apresentam baixo peso corporal para a estatura e redução de prega cutânea tricipital, pelo aumento do gasto energético basal associado à dispneia, devendo consumir uma dieta com baixo teor de lipídios e com proteína entre 1,0 a 1,2 g/kg de peso/dia. ( ) Pacientes diabéticos com bom controle glicêmico, sem comprometimento renal, devem ingerir as mesmas quantidades de carboidratos por refeição, sempre nos mesmos horários para otimizar o controle glicêmico em função das glicemias pós-prandiais. A oferta de proteínas deve ser de 0,8 a 1,0 g/kg de peso/dia. ( ) Recomenda-se estimar as necessidades energéticas do paciente hepatopata estável utilizando-se 35 a 40 kcal/kg de peso/ dia. Em presença de edema periférico e ascite, recomenda-se utilizar o peso adequado para o paciente ou o peso seco. A quantidade de proteína pode variar de 0,6 a 0,8 g/kg de peso/dia, dando-se preferência à proteína animal. Assinale a sequência correta.  
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Q1725283 Nutrição
A fenilcetonuria é uma doença metabólica hereditária caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase. Quanto à alimentação dos portadores de fenilcetonuria, é indicado o consumo de:
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Q1721834 Nutrição
A galactosemia é o nome dado à condição hereditária caracterizada pela incapacidade do organismo de metabolizar a galactose. Crianças com galactosemia do tipo mais comum apresentam deficiência enzimática de:
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Q1673690 Nutrição
Considere que uma paciente, nascida de parto normal com peso de 2.200 g, com idade gestacional de 35 semanas, apresentou icterícia, distensão abdominal, hepatoesplenomegalia, hiperamonemia e desconforto respiratório logo após o nascimento. Os exames iniciais da criança mostraram alteração nas enzimas hepáticas e anemia. A paciente recebia aleitamento materno exclusivo por sonda e passou a apresentar vômitos e diarreia, sem ganho ponderal. De acordo com esses sinais e sintomas clínicos, foi levantada a suspeita de erro inato do metabolismo, e realicou-se a cromatografia de açúcares da urina, resultando na presença de lactose, glicose e galactose, indicando a possibilidade de galactosemia.


Considerando esse caso clínico e os conhecimentos correlatos, julgue os itens a seguir. 
A transição gradual da oferta da fórmula para via oral pode ser realizada com a evolução do quadro e a melhora da sucção.
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Q1402454 Nutrição

O teste do pezinho diagnostica diferentes doenças em recém-nascidos; entre elas, a fenilcetonúria (PKU), conhecida por ser o erro inato metabólico mais comum entre as hiperfenilalaninemias. Acerca da PKU, julgue o item que se segue.


No paciente com PKU, a fenilalanina não é metabolizada em tirosina devido à deficiência ou inatividade da fenilalanina hidroxilase e vias associadas, provocando, como principal acometimento, a deterioração neurológica da criança.

Alternativas
Q1313119 Nutrição
Os portadores de fenilcetonúria não conseguem metabolizar a fenilalanina, o excesso dessas moléculas no sangue se transforma em um ácido fenilpirúvico, que exerce ação tóxica em vários órgãos, especialmente no cérebro. Dentre as afirmações abaixo, analise as assertivas abaixo:

I. A Fenilcetonúria (PKU) é caracterizada por uma falha no DNA do indivíduo, gerando mutações que levam a deficiência da enzima responsável pela digestão aminoácido fenilalanina. II. Inquietação e irritabilidade, com presença ou não de crises convulsivas podem ser sintomas da fenilcetonúria. III. Farinha de tapioca, polvilho de mandioca, sagu, mel, geléias de frutas, café e o chá possuem alto teor de fenilalanina. IV. A triagem neonatal é realizada através do “teste do pezinho”. V. Os alimentos que devem ser evitados são as carnes e derivados, feijão, ervilha, soja, grão-de-bico, lentilha, amendoim, leite e derivados, achocolatados, ovos, nozes, gelatinas, bolos, farinha de trigo (comum), pães em geral, biscoitos, e alimentos para fins especiais contendo adoçantes.

Assinale a alternativa CORRETA:
Alternativas
Q1279307 Nutrição
A mãe de uma criança de 3 anos com fenilcetonúria procurou um nutricionista em uma unidade básica de saúde para receber orientações em relação aos alimentos que seu filho poderia consumir. Corretamente, o nutricionista informou que a criança poderá consumir, entre outros alimentos,
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Ano: 2010 Banca: CONSULPLAN Órgão: Prefeitura de Guaxupé - MG
Q1187717 Nutrição
Adrenoleucodistrofia é o termo usado para descrever duas doenças geneticamente determinadas (erros inatos do metabolismo): a adrenoleucodistrofia ligada ao X e a adrenoleucodistrofia neonatal, caracterizadas pelo aumento nos níveis de ácidos graxos de cadeia muito longa. Uma estratégia dietética comumente utilizada para amenizar o início dos sintomas é o uso de uma mistura de ácidos graxos conhecida como “Óleo de Lorenzo”, composta por: 
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Q1099774 Nutrição

Analise as seguintes afirmativas sobre nutrição em condições clínicas específicas e assinale com V as verdadeiras e com F as falsas.


( ) A fenilcetonúria é uma doença genética detectada pela triagem neonatal, e o tratamento consiste em dieta isenta de fenilalanina suplementada com fórmulas de aminoácidos para suprir as necessidades proteicas da criança afetada.

( ) Na fase ativa da doença inflamatória intestinal, recomenda-se uma dieta hipolipídica, restrita em carboidratos simples e fibras insolúveis, com pouco volume, fracionada de seis a oito refeições diárias.

( ) O índice de massa corporal é um bom indicador para o tratamento da obesidade, pois reflete a distribuição da gordura corporal e distingue massa gordurosa de massa magra.

( ) São critérios para diagnóstico de Diabetes mellitus: polidipsia, anúria, ganho de peso, glicemia de jejum maior ou igual a 126 mg/dL e glicemia pós-prandial maior ou igual a 250 mg/dL.

( ) Uma das principais consequências da deficiência de ferro é a diminuição da capacidade de aprendizagem em crianças em idade escolar e menor produtividade em adultos.


Assinale a sequência correta.

Alternativas
Q941800 Nutrição
São alimentos fonte de fenilalanina:
Alternativas
Q744716 Nutrição
Qual o nome da doença que ocorre pela alteração da enzima fenilalanina em tirosina?
Alternativas
Ano: 2015 Banca: FUNCAB Órgão: FUNASG - RJ Prova: FUNCAB - 2015 - FUNASG - Nutricionista |
Q706459 Nutrição
A conversão da enzima fenilalanina em tirosina causa a seguinte patologia:
Alternativas
Respostas
1: D
2: A
3: A
4: A
5: B
6: B
7: D
8: C
9: B
10: A
11: B
12: C
13: C
14: E
15: D
16: C
17: D
18: A
19: A
20: B