Questões de Concurso Público TRT - 18ª Região (GO) 2008 para Analista Judiciário - Medicina - Psiquiátrica

Criança do sexo feminino começou a apresentar, com 1 ano de idade, deterioração nas habilidades de comunicação, no comportamento motor e no funcionamento social, acompanhada de sintomas do tipo autista como ataxia, caretas, ranger dos dentes. Hiperventilação intermitente e um padrão respiratório desorganizado foram observados na avaliação clínica. Alterações progressivas na marcha, escoliose e convulsões passaram a ocorrer, além de espasticidade grave, que se tornou presente na metade da infância. A hipótese diagnóstica para o caso é:

É a segunda causa de retardo mental na infância, relaciona-se a uma causa genética autossômica dominante. Apresenta incidência de 1 em 1500 em meninos e 1 em 2000 em meninas, associa-se ao retardo mental, tanto em meninos (mais grave) quanto em meninas (mais leve) e afeta em média 1 recém-nascido em cada 2 000. Clinicamente, além do retardo mental nos meninos, está associada a um dismorfismo facial discreto, aumento do tamanho das orelhas e desenvolvimento pós-puberal de macroorquidismo. Não há dismorfismos nas mulheres afetadas. A mutação que causa a síndrome é a expansão de um microssatélite com repetições CGG na região promotora do gene FMR-1. Em indivíduos normais, esta região varia de 5 a 42 repetições. Em pacientes com a síndrome, esta região apresenta considerável expansão para mais de 200 repetições. Estas grandes expansões causam metilação da região promotora e conseqüente repressão do gene FMR-1. Uma pequena proporção de pacientes com a síndrome apresenta mutações na seqüência do gene FMR-1.

Trata-se da Síndrome