Questões de Concurso Público SES-DF 2018 para Médico - Genética

O teste pré-natal não invasivo em sangue materno é um exame simples, que avalia o risco de o feto apresentar alterações cromossômicas. O exame deve ser realizado antes da 10ª semana gestacional e examina diretamente o DNA fetal no sangue da mãe. Esse método é muito importante por não representar risco para o feto e apresentar baixíssimas taxas de falso-negativo e falso-positivo, comparado a outros exames de triagem. Acerca do diagnóstico pré-natal não invasivo, é correto afirmar que

Avanços recentes em engenharia genética dão início a uma revolução; cientistas são capazes de manipular DNA humano de forma prática e barata, abrindo portas para uma gama de novos estudos genéticos nas áreas de medicina e de biotecnologia. O sistema CRISPR-Cas9 constitui uma maquinaria celular que é natural em diversos organismos vivos e oferece um enorme potencial, desde a cura de doenças causadas por mutações e danos no DNA até a criação de fármacos com organismos geneticamente modificados, entre outras aplicações em biotecnologia. Em relação ao sistema CRISPR-Cas9, é correto afirmar que

As doenças metabólicas hereditárias (DMH) são causadas por erros inatos do metabolismo (EIM), distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica, ocasionando alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Com relação às DMH, assinale a alternativa correta.

A terapia gênica humana consiste na introdução de genes responsáveis por produtos terapêuticos, isto é, genes normais, ou ainda a introdução de células geneticamente modificadas com a finalidade de bloquear a atividade de genes prejudiciais, ativar mecanismos de defesa imunológica ou produzir moléculas de interesse terapêutico. Acerca desse tema, assinale a alternativa correta.

O albinismo é uma doença genética autossômica recessiva que provoca perda parcial ou total da pigmentação ou coloração da pele, dos olhos e do cabelo. Decorre de mutações que afetam o melanócito, e essas alterações interferem na produção de pigmento dos melanócitos ou na capacidade de distribuí-los aos queratinócitos. Se, em uma dada população em equilíbrio de Hardy-Weinberg, 15% dos indivíduos são albinos, a frequência esperada de heterozigotos normais é