A tríade de diagnóstico na síndrome de ______ inclui anomal...
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Ano: 2023
Banca:
IBFC
Órgão:
Prefeitura de Cuiabá - MT
Prova:
IBFC - 2023 - Prefeitura de Cuiabá - MT - Médico - Nefrologia |
Q2068969
Medicina
A tríade de diagnóstico na síndrome de ______
inclui anomalias oculares, déficits neurológicos
e disfunção tubular renal do tipo síndrome de
Fanconi com evolução progressiva para doença
renal crônica terminal.
Assinale a alternativa que preencha corretamente a lacuna.
Assinale a alternativa que preencha corretamente a lacuna.
A síndrome descrita na questão é a síndrome de Lowe, que é uma doença genética rara que afeta principalmente homens e é caracterizada por uma combinação de anomalias oculares, retardo mental e disfunção tubular renal do tipo síndrome de Fanconi. A tríade de diagnóstico inclui esses três sintomas, que estão presentes em praticamente todos os pacientes afetados. A síndrome de Lowe é causada por mutações no gene OCRL1 e, atualmente, não há cura para a doença. A alternativa correta, portanto, é a letra B.