Questões de Concurso

O DNA (ácido desoxirribonucleico) para testes genéticos pode ser obtido a partir de qualquer amostra que contenha células nucleadas, no entanto considerações clínicas podem ditar a escolha da amostra. Sendo assim, é correto afirmar que:

I - Amostras de sangue periférico são consideradas a melhor fonte geral de DNA.
II - Amostras oriundas de enxaguatório ou raspagem bucal geralmente oferecem DNA suficiente para muitas dúzias de testes de PCR, mas com qualidade e quantidade variáveis.
III - Amostras de fluido amniótico são consideradas uma fonte rica de DNA fetal, e podem ser colhidas entre 15 e 20 semanas de gestação.
IV - Tecidos como pele e músculo são utilizados como fonte de DNA para experimentos de expressão de genes de interesse.
V - Amostras patológicas obtidas de tumores, biópsias ou tecidos fixados emblocados em parafina, são consideradas fontes importantes de DNA, mas necessitam de procedimentos especiais para a purificação do mesmo.

De acordo com as afirmativas acima, marque a opção com a(s) alternativa(s) correta(s):

Mudanças microscopicamente visíveis no número ou na estrutura dos cromossomos presentes nas células podem ser responsáveis por uma série de condições clínicas, assim referidas como transtornos cromossômicos. No entanto, para serem examinadas pela análise cromossômica com propósitos clínicos, as células devem ser capazes de se proliferar em cultura. Posto isso, é correto afirmar que:

A citogenética desempenha um papel fundamental na detecção de anormalidades cromossômicas associadas a uma série de doenças humanas, bem como na caracterização de novas alterações que permitem mais pesquisas e ampliação do conhecimento sobre os aspectos genéticos dessas doenças. Considerando as aplicações práticas das técnicas de citogenética, é correto afirmar que:

As leis de Mendel estão diretamente relacionadas à expressão gênica por influenciarem a transmissão da informação genética nos organismos. Assinale as assertivas sobre a relação entre as leis e a expressão.

I - A segregação dos alelos (primeira lei) durante a formação dos gametas tem um impacto direto na expressão gênica, pois determina quais alelos serão herdados e expressos pelos descendentes. A depender dos alelos presentes nos gametas dos pais, diferentes combinações de alelos serão formadas nos descendentes, o que influenciará os fenótipos.
II - A independência (segunda lei) na segregação dos genes durante a formação dos gametas afeta diretamente a expressão gênica. Isso permite que diferentes combinações de alelos sejam formadas nos descendentes, levando a uma ampla variedade de expressões fenotípicas. Os diferentes alelos herdados podem ter efeitos distintos na expressão dos genes e influenciar os traços observados nos organismos.
III - A epigenética pode influenciar a dominância (terceira lei) e a expressão gênica através de diferentes mecanismos, como a metilação do DNA e as modificações das histonas.

Em relação aos itens acima, pode-se afirmar que:

A teoria da genética de populações em um loco está preocupada, principalmente, em entender duas variáveis bastante conectadas: a frequência gênica e a frequência genotípica. Considere um caso simples de um loco gênico com dois alelos (A e a) e três genótipos (AA, Aa e aa). Em uma população imaginária de oito indivíduos simbolizada por: Aa, AA, aa, aa, AA, Aa, AA e Aa é corretor afirmar que: