Questões de Concurso Para prefeitura de lagoa santa - mg
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Analise o caso clínico a seguir.
Paciente de 70 anos de idade, sexo feminino, portadora de miocardiopatia chagásica usuária de amiodarona, veio encaminhada devido à alteração das provas de função tireoidiana. TSH = 4,9 mU/L (0,3–5,0), T4 livre = 1,92 ng/dL (0,7–1,8); T3 total = 92 ng/dL (80–180). Refere dispneia aos médios esforços, desânimo e palpitações esporádicas.
Nesse caso, qual é a melhor conduta a ser adotada?
Considere que foi realizado o estudo genético de uma menina de 8 anos de idade portadora de hiperplasia congênita de suprarrenal. Nesse estudo, foram identificadas: mutação de ponto em um alelo e mutação stop codon no outro alelo.
Baseando-se nessas informações, qual é a mutação determinante na manifestação fenotípica dessa paciente?
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