Questões de Concurso Para ufrj

Uma adolescente de 14 anos, feminina, apresenta estatura no percentil 3 e estadiamento puberal G1P1. Apresentando há 3 meses queixas de cefaleia, sede e derruba objetos em seu entorno. Ao exame físico observa-se marcha atípica, estática sem alterações, força apendicular e axial grau 5/5, tono normal, reflexos profundos (2/4), eudiadococinesia, sensibilidade superficial e profunda sem alterações, papiledema bilateral, campimetria com redução dos campos temporais bilaterais, motricidade ocular extrínseca preservada, mímica facial normal, sensibilidade facial normal, testes de Rinne e Weber sem alterações, identificação adequada da voz sussurrada e motricidade adequada de língua e articulação temporo-mandibular. Com base no caso clínico apresentado, assinale a alternativa que contém o mais provável diagnóstico: 

Uma criança na idade escolar, com 6 anos, sexo feminino, previamente hígida, dá entrada na emergência após quadro de crise convulsiva com duração de 5 minutos. A mãe informa que há 1 semana a filha vinha apresentando alterações de comportamento, caracterizadas por labilidade emocional, desatenção, perda de memória, raciocínio lentificado, e que na manhã daquele dia apresentou parada da movimentação e olhar fixo, seguido de abalos no membro superior esquerdo com generalização secundária. Ao exame, a paciente mantinha contato visual, estava acordada, compreendia comandos verbais mas não tinha capacidade de falar, e apresentava movimentos descoordenados, aleatórios e involuntários ora hipercinéticos, ora distônicos de membros superiores e inferiores. De acordo com a a hipótese etiológica mais provável para o caso, assinale a alternativa que contém a melhor investigação diagnóstica.

Uma lactente de 3 meses, sexo feminino, filha de pais primos de segundo grau, em investigação diagnóstica para quadro de hipotonia, arreflexia e miofasciculações de língua apresenta os seguintes resultados dos exames complementares: creatinofosfoquinase 350 UL, dosagem de alfaglicosidase ácida normal, ausência de anormalidades na região do 15q11q13, ausência de anormalidades nos genes DMPK, MTM e RYR1, presença de deleção em heterozigose dos éxons 7 e 8 do gene SMN1 e 2 cópias do gene SMN2 pela técnica de MLPA. De acordo com o caso clínico apresentado, assinale a alternativa que contém o exame mais importante na investigação diagnóstica:

Um lactente de 5 meses, sexo masculino, encaminhado para avaliação de anomalia craniana. Não há relato de vômitos, sonolência ou crises convulsivas. História gestacional e de parto sem intercorrências. Ao exame observa-se escafocefalia, perímetro cefálico de 40 cm, diâmetro biauricular de 18 cm e diâmetro anteroposterior de 28 cm; lactente não senta com apoio e leva as mãos à linha média com dificuldade; pressão arterial 70 x 40 mmHg; frequência cardíaca 120 bpm; ritmo respiratório regular. Após solicitação da radiografia de crânio nas incidências anteroposterior, laterais e Towne, observa-se linha hipotransparente contínua das suturas sagitais e coronais bilateralmente. Assinale a opção com a conduta mais importante para o caso clínico apresentado:

Uma pré-escolar de 5 anos, sexo feminino, apresenta ausência de comunicação verbal e não-verbal expressiva, reduzida comunicação compreensiva verbal e não-verbal, comportamento grave de automutilação, obesidade, baixa estatura com pés e mãos pequenos, movimentos repetitivos de mãos e tronco e inversão do padrão de sono-vigília. História gestacional e neonatal: GII PII A0, foi a 2ª gestação, mãe com 34 anos e pai com 35 anos, espontânea, sem intercorrências, sem consumo de álcool/drogas/ medicações, pré-natal com 8 consultas, sorologias negativas, parto vaginal à termo, APGAR 8/9, com testes de triagem neonatais normais. Sorriso social com 4 meses, marcha sem apoio aos 2 anos e 6 meses, balbulcio de vogais aos 3 anos. Ao exame observa-se sorriso aleatório, braquicefalia, hipertelorismo ocular, rosto largo, marcha de base alargada, força/tono/reflexos profundos normais. De acordo com o caso clínico descrito, assinale a alternativa que contém a hipótese diagnóstica mais provável e o exame complementar ideal para elucidá-la: