Questões de Concurso Para uerj

Lactente de 2 meses é encaminhada para avaliação genética por aniridia bilateral e discreta opacidade do cristalino em olho direito, cardiopatia congênita (estenose pulmonar moderada e FOP), grave atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), hipotonia intensa, alterações da genitália (grandes e pequenos lábios espessos e pigmentados) e dismorfias faciais (assimetria, ptose palpebral, telecanto, nariz pequeno, microstomia e micrognatia). É a primeira filha de pais jovens, não consanguíneos. A gestação e o nascimento não tiveram intercorrências. Ao exame físico, verificam-se peso = 5,6kg (75%), comprimento = 58cm (68%) e perímetro cefálico = 38,5cm (58%). Apresenta infecção do trato urinário de repetição e doença do refluxo gastroesofágico. A sorologia TORCHS está negativa e o estudo de imagem do cérebro e abdômen, normal. Quanto à avaliação genética, apresenta: cariótipo 46,XX [30] e Array-CGH arr(1-22, X)x2. O sequenciamento completo do exoma identificou variante provavelmente patogênica em heterozigose (c.6809-1G>C – posição canônica de sítio de splicing) (p.?) no gene ITPR1 (Inositol 1,4,5-Triphosphate Receptor, Type 1), que está associado à síndrome de Gillespie (aniridia, ataxia cerebelar, hipotonia intensa, atraso do DNPM e deficiência intelectual) e às ataxias espinocerebelares 15 e 29 (ataxia cerebelar congênita não progressiva). Nesse caso, considerando a variante como provavelmente patogênica, o diagnóstico mais adequado e a correspondente interpretação, respectivamente, são: 

Adolescente de 16 anos, encaminhado ao ambulatório de genética para avaliar displasia esquelética, é filho de pais jovens, saudáveis e não consanguíneos. Há relato de “artrite” com dor articular crônica desde a primeira infância, cujo acompanhamento na reumatologia excluiu diagnóstico de doenças autoimunes. Foi realizada cirurgia para correção de fenda palatina no primeiro ano, que evoluiu com episódios recorrentes de otite média e atraso nos marcos do desenvolvimento motor (deambulou aos 3 anos), mas com cognitivo adequado à idade. Ao exame físico atual, verificam-se estatura = 122cm e perímetro cefálico = 53,5cm; rizomelia, tórax curto, cifoescoliose, pelve estreita, pescoço curto, hipopolasia de face média, ponte nasal plana e globos oculares proeminentes; articulações com rigidez e aumento de volume. A audiometria revela hipoacusia condutiva e a avaliação oftalmológica indica miopia severa. A dosagem de glicosaminoglicanos urinários mostra aumento leve de sulfato de queratan. O estudo radiológico verifica vértebras com fendas coronais, fêmures em forma de haltere, megaepífises e matriz interterritorial com aparência de “queijo suíço”. O caso descrito corresponde a um paciente com:

As displasias ósseas constituem um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas por alteração primária do tecido ósseo e/ou cartilaginoso. O fenótipo em geral é caracterizado por baixa estatura desproporcional (nanismo rizomélico) e desenvolvimento cognitivo preservado. O padrão de herança é, primordialmente, autossômico dominante. A osteocondrodisplasia com padrão de herança autossômico recessivo, na qual o desenvolvimento cognitivo NÃO é preservado, é a: 

Recém-nascida de parto cesáreo na 39ª semana de gestação é a primeira filha de pais não consanguíneos saudáveis. A mãe tem 36 anos e o pai, 55. Um exame ultrassonográfico na 26ª semana mostrou macrocefalia e rizomelia fetal. Ao nascimento, avaliou-se peso = 2,9kg, comprimento = 44cm e perímetro cefálico = 36cm. Ao exame físico, verificaram-se hipotonia, macrocefalia, fronte ampla e proeminente, hipoplasia de face média, rizomelia e braquidactilia. O raio X panorâmico identificou corpos vertebrais pequenos com estreitamento caudal interpedicular progressivo, asas ilíacas pequenas e estreitamento da incisura sacrociática, além de ossos tubulares curtos com alargamento metafisário. Diante dessa situação, o exame complementar a ser solicitado é:

Recém-nascido, primeiro filho de pais jovens e consanguíneos, nasceu com peso = 3,4kg, comprimento = 49cm, perímetro cefálico = 33cm e Apgar = 09/10. A gestação e o parto não tiveram intercorrências. O bebê recebeu alta da maternidade no segundo dia de vida, em amamentação exclusiva ao seio materno. No sexto dia de vida, apresentou irritabilidade, hipoatividade e dificuldade de sucção, seguidas de dois episódios de vômitos. No sétimo dia, a hipoatividade acentuou-se com letargia, seguida de crise convulsiva tônico-clônica generalizada com duração de cerca de 45s. Após avaliação na emergência, verificaram-se: “RN hipoativo, alternando postura largada com opistótono; ictérico (zona III Kramer); peso = 2,9kg, frequência respiratória = 66rpm, frequência cardíaca = 148bpm; hemoglobina = 14,3g/dL, leucócitos = 15.000 com neutrofilia, glicemia = 60mg/dL, gasometria (venosa): pH = 7.25, PO₂ = 40mmHg, HCO₃ = 10mEq/L; lactato = 40mg/dL, bilirrubina total = 12mg/dL e bilirrubina direta = 0,8mg/dL”. O pediatra considerou erro inato do metabolismo. Nessa situação, a hipótese inicial e os exames complementares para confirmar o diagnóstico, respectivamente, são:

A condição genética representada pelo heredograma é: 

O heredograma representa que a: 

O gene Short Stature Homeobox (SHOX), localizado na região pseudoautossômica dos cromossomos X (SHOX) e Y (SHOXY), codifica uma proteína que faz parte de uma grande família de genes homeobox, um fator de transcrição, que atua durante o desenvolvimento embrionário inicial, particularmente importante no crescimento e maturação dos ossos dos membros. A haploinsuficiência do gene SHOX está relacionada a várias condições genéticas que cursam com déficit de crescimento. Uma condição genética causada por haploinsuficiência do gene SHOX é a:

A síndrome de Feingold tipo 1 (FGLDS1) é caracterizada por combinações variáveis de microcefalia, malformações de membros, atresias de esôfago e duodeno, baixa estatura, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual. É causada por mutações patogênicas em heterozigose no gene MYCN (MYCN proto-oncogene, bHLH Transcription Factor). A síndrome de Feingold tipo 2 (FGLDS2) tem fenótipo semelhante à FGLDS1 e é causada por:

Os microRNAs (miRNA) são uma classe específica de genes de RNAnc com cerca de apenas 22 bases de comprimento. A função dos miRNA em relação ao genoma é regular:

A melhor abordagem para o tratamento da hiperglicemia em pacientes não críticos internados, de acordo com o esquema de corticoide prescrito, é: 

Em pacientes com DM2 assintomáticos em risco de progressão para insuficiência cardíaca, a estratégia inicial recomendada para identificação precoce desses pacientes é: 

O uso do índice Fibrosis-4 (FIB-4) na avaliação da MASLD em pacientes com sobrepeso e/ou obesidade é recomendado para:

A classe de medicamentos que pode ser considerada para a redução da esteatose em adultos com DM, sobrepeso/obesidade e doença hepática esteatótica associada à disfunção metabólica (MASLD) é:

O critério diagnóstico de DMG é a: 

A metformina continua sendo um dos fármacos de primeira linha para tratamento do DM2. Na sua prescrição, é necessário o cuidado com a: 

O fator de risco adicional para o aparecimento de diabetes em indivíduos com sobrepeso e obesidade é: 

A ordem correta da resposta hormonal, da mais precoce para a mais tardia, na presença de hipoglicemia em pessoas sem diabetes é: 

Uma jovem assintomática, aos 14 anos, com IMC = 21kg/m² , possuía resultado de exame laboratorial de rotina glicemia de jejum (GJ) = 131mg/dL. Aos 19 anos, foi solicitada nova GJ, cujo resultado foi de 139mg/dL com hemoglobina glicada = 6,6%, anti-GAD < 5 (VR- até 5UI/mL), anti-IA2 = 3 (VR até 10UI/mL) e peptídeo C = 3,7ng/dL. Atualmente, permanece assintomática. Há história familiar de “glicose alterada” para a mãe, além de avó e bisavó maternas. O tipo mais provável de diabetes, para esse caso, é:

Em um exame laboratorial cujo resultado corresponde ao diagnóstico de diabetes, os valores de hemoglobina glicada (em %), glicemia de jejum (em mg/dL) e glicemia duas horas após a sobrecarga com 75g de glicose anidra, durante o teste de tolerância oral à glicose (em mg/dL), respectivamente, serão de: