Questões de Concurso para GHC-RS

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179717 Medicina

A síndrome de deficiência constitucional do reparo de pareamento (CMMRD) é uma síndrome de predisposição ao câncer causada por variantes bialélicas na linhagem germinativa dos genes de mismatch repair. Sobre essa condição, assinale a alternativa INCORRETA.

A

A marca registrada da doença é o câncer de início precoce, mais frequentemente na infância ou na idade adulta jovem.

B

O espectro de tumores em CMMRD é igual ao da síndrome de Lynch, porém em idade mais jovem de surgimento.

C

Os tumores mais comuns são os cerebrais malignos.

D

As manifestações não neoplásicas de importância diagnóstica incluem características como presença de manchas café com leite.

E

Os genes mais comumente envolvidos na condição são PMS2 e MSH6.

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Q2179716

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179716 Medicina

A síndrome de Griscelli é um distúrbio genético raro que cursa com hipopigmentação da pele. Sobre essa condição, assinale a alternativa INCORRETA.

A

Apresenta padrão de herança autossômico dominante.

B

Também cursa com imunodeficiência celular variável.

C

Representa uma alteração no transporte de melanossomos.

D

Os cabelos dos indivíduos com a condição são de cor cinza prateada.

E

Foi classificada em três subtipos distintos.

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Q2179715

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179715 Medicina

A neurofibromatose tipo 2 é uma doença autossômica dominante, com penetrância completa. O gene associado à doença é o NF2, que codifica uma proteína chamada merlina. Dentre os achados abaixo, qual NÃO é encontrado na neurofibromatose tipo 2?

A

Schwannoma vestibular.

B

Neurofibroma.

C

Nódulos de Lisch.

D

Meningioma.

E

Opacidade lenticular subcapsular posterior juvenil.

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Q2179714

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179714 Medicina

Dentre as opções abaixo, qual NÃO se enquadra nos critérios indicativos de testagem genética para a síndrome de Cowden/Síndrome de tumor hamartomatoso relacionado ao PTEN?

A

História pessoal de tumor cerebelar Lhermitte-Duclos (adulto).

B

História pessoal de transtorno do espectro autista com macrocefalia.

C

História pessoal de ao menos um triquilemoma confirmado por biópsia.

D

Indivíduo com história de câncer de mama, câncer de endométrio e câncer de tireóide folicular.

E

Indivíduo com história de câncer de mama, câncer de células renais, deficiência intelectual e câncer de cólon.

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Q2179713

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179713 Medicina

Dentre as opções abaixo, qual NÃO faz parte dos critérios indicativos de testagem genética para a Síndrome de Li-Fraumeni?

A

Câncer de mama antes dos 31 anos de idade.

B

História pessoal de carcinoma adrenocortical em qualquer idade.

C

História pessoal de carcinoma de plexo coroide somente se no início na infância.

D

História pessoal de rabdomiossarcoma em qualquer idade.

E

Leucemia linfoblástica aguda hipodiploide na infância.

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Q2179712

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179712 Medicina

Dentre as opções abaixo, qual NÃO faz parte dos critérios indicativos de teste genético germinativo para câncer de mama?

A

Câncer de mama em homens (em qualquer idade).

B

História pessoal de câncer de mama em idade menor ou igual a 50 anos.

C

História pessoal de câncer de mama triplo-negativo (somente em idade igual ou inferior a 60 anos).

D

História pessoal de câncer de mama tipo lobular (em qualquer idade) com história pessoal ou familiar de câncer gástrico tipo difuso.

E

História pessoal de múltiplos tumores primários de mama (síncronos ou metacrônicos) em qualquer idade.

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Q2179711

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179711 Medicina

Os critérios habitualmente usados para programas de triagem neonatal, em geral, seguem aqueles propostos por James Wilson e Gunnar Jungner em 1968 em documento publicado pela Organização Mundial da Saúde (OMS). Dentre as assertivas abaixo, qual NÃO faz parte desses critérios?

A

A história natural da doença deve ser bem conhecida.

B

O custo-benefício da triagem populacional deve ser considerado, bem como sua efetividade.

C

Existência de um teste adequado para o diagnóstico em estágio precoce, passível de incorporação nas rotinas para diagnóstico de outras doenças já incorporadas em testes de triagem neonatal.

D

A doença deve ser rara na população.

E

A possibilidade de tratamento em estágio precoce deve trazer maiores benefícios comparada ao tratamento após manifestação clínica da doença.

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Q2179710

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179710 Medicina

Uma criança de 3 anos, com macrocefalia e distonia, foi diagnosticada com acidemia glutárica tipo 1. Se essa criança tivesse realizado teste do pezinho ampliado, com perfil de acilcarnitinas e aminoácidos por espectrometria de massas, qual achado bioquímico relacionado à condição poderia ter sido encontrado no teste? Considere que C6, C8, C10:1, C14:1 e C5-DC são carnitinas.

A

Elevação de tirosina.

B

Elevação de citrulina.

C

Elevação de C6, C8 e C10:1.

D

Elevação de C14:1.

E

Elevação de C5-DC.

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Q2179709

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179709 Medicina

O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) tem em seu escopo seis doenças: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doença Falciforme e outras hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase. A Lei nº 14.154/2021 alterou o Estatuto da Criança e do Adolescente para aperfeiçoar o PNTN por meio do estabelecimento de um rol mínimo de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho. A Lei citada define que o teste do pezinho, no Brasil, deve ser ampliado em cinco etapas. Na Etapa 1, além das doenças já citadas, também está(ão) incluída(s):

A

Galactosemia.

B

Aminoacidopatias.

C

Atrofia muscular espinhal.

D

Toxoplasmose congênita.

E

Imunodeficiências primárias.

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Q2179708

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179708 Medicina

Na doença de Wilson, as manifestações clínicas geralmente se apresentam na segunda e terceira décadas de vida. As principais manifestações clínicas da condição podem ser agrupadas em três tipos: sistêmicas, neurológicas e psiquiátricas. Dentre os achados clínicos e laboratoriais abaixo, qual NÃO faz parte do quadro clínico-laboratorial da doença de Wilson?

A

Presença do anel de Kaiser-Fleishcer.

B

Cobre urinário de 24 horas baixo.

C

Ceruloplasmina sérica baixa (na maioria dos pacientes).

D

Cobre sérico total baixo (na maioria dos pacientes).

E

Presença de variante patogênica em homozigose em ATP7B.

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Q2179707

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179707 Medicina

Os distúrbios do ciclo da uréia são doenças compreendidas nos erros inatos do metabolismo. O ciclo da uréia ocorre nos hepatócitos periportais, é responsável pela desintoxicação de amônia e a principal fonte da biossíntese de arginina, citrulina e ornitina. Os distúrbios do ciclo da uréia têm padrão de herança autossômico recessivo, EXCETO por:

A

Deficiência de carbamoil fosfato sintetase.

B

Deficiência de ornitina transcarbamilase.

C

Citrulinemia.

D

Acidúria arginino succínica.

E

Argininemia.

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Q2179706

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179706 Medicina

Dentre as opções abaixo, qual NÃO faz parte dos critérios indicativos de teste genético germinativo para câncer de próstata?

A

História pessoal de câncer de próstata metastático em qualquer idade.

B

História pessoal de câncer de próstata de histologia de alto ou muito alto risco em qualquer idade.

C

História pessoal de câncer de próstata em idade igual ou inferior a 60 anos.

D

História familiar de um ou mais familiares com câncer de ovário em qualquer idade.

E

História familiar de um ou mais familiares com câncer de pâncreas em qualquer idade.

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Q2179705

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179705 Medicina

Assinale a alternativa que contém o Biomarcador sérico e urinário utilizado para o diagnóstico de tirosinemia tipo 1.

A

Citrulina.

B

Glutamato.

C

Cistationina.

D

Succinilacetona.

E

Quitotriosidase.

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Q2179704

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179704 Medicina

A doença de Pompe é causada por acúmulo de glicogênio nos lisossomos, levando à disfunção em vários tecidos, como musculoesquelético e cardíaco. Recém-nascidos e lactentes com doença de Pompe apresentam cardiomegalia, hipotonia, insuficiência respiratória, fraqueza muscular e hipotonia. A deficiência de qual enzima leva ao desenvolvimento da doença de Pompe?

A

Alfa-glicosidase ácida.

B

Beta-glicosidase ácida.

C

Alfa-galactosidase A.

D

Beta-glicuronidase.

E

Galactocerebrosidase.

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Q2179702

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179702 Medicina

As ciliopatias compreendem um grupo heterogêneo de condições que decorrem de alterações estruturais ou funcionais dos cílios. Dentre as condições citadas abaixo, assinale a que NÃO faz parte do grupo das ciliopatias.

A

Síndrome de Alstrom.

B

Síndrome de Joubert.

C

Síndrome de Bardet-Biedl.

D

Síndrome de Adams-Oliver.

E

Síndrome de Meckel-Gruber.

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Q2179701

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179701 Medicina

Dentre as manifestações clínicas a seguir, qual NÃO faz parte do fenótipo da esclerose tuberosa?

A

Rabdomioma cardíaco.

B

Angiomiolipoma renal.

C

Gangliocitoma cerebelar displásico.

D

Astrocitoma subependimário de células gigantes.

E

Angiofibromas faciais.

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Q2179700

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179700 Medicina

A acondroplasia é a principal causa genética de nanismo. Sobre essa condição, assinale a alternativa INCORRETA.

A

Dentre as características da acondroplasia, estão: baixa estatura, macrocefalia, desproporção corporal com mesomelia, hipoplasia de face média, cifose toracolombar, hiperlordose lombar, mãos em tridente.

B

A maioria dos casos de acondroplasia surge de mutações de novo.

C

A mutação que resulta na acondroplasia é mutação de ganho de função do FGFR3.

D

A função cognitiva é normal na maioria das pessoas com acondroplasia, embora se reconheça que atraso no desenvolvimento, especialmente atraso motor, é comum.

E

Médicos que cuidam de pacientes com acondroplasia devem estar atentos ao risco de desenvolvimento de hidrocefalia nesses pacientes.

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Q2179699

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179699 Medicina

A Síndrome de Smith-Magenis é uma condição genética complexa caracterizada por deficiência intelectual, alterações comportamentais como distúrbios do sono e alterações físicas como braquicefalia, bossa frontal, hipoplasia de face média, ponte nasal deprimida, dentre outras. Na maioria dos casos, a Síndrome de Smith-Magenis é causada por uma:

A

Duplicação de 17p11.2.

B

Deleção de 17p11.2.

C

Duplicação de 22q11.3.

D

Deleção de 22q11.3.

E

Duplicação de 15q11.2.

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Q2179698

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179698 Medicina

Uma garota de 7 anos de idade é levada pelos pais a uma consulta com médico geneticista para investigação etiológica de transtorno do espectro autista (TEA). Além do diagnóstico de TEA, apresenta microcefalia (apesar de, segundo os pais, ela ter nascido com perímetro cefálico normal), epilepsia e movimentos repetitivos de lavar as mãos. Variante patogênica em qual dos seguintes genes pode levar a esse fenótipo?

A

RET.

B

MET.

C

PLP2.

D

MECP2.

E

THOC1.

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Q2179697

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179697 Medicina

A deficiência intelectual é observada globalmente, com prevalência em torno de 1 a 3%. Em países desenvolvidos, representa a principal causa de deficiência e o mais frequente motivo de encaminhamento para avaliação genética. A segunda mais frequente condição genética associada à deficiência intelectual é a Síndrome:

A

Velocardiofacial.

B

De Prader-Willi.

C

Do X frágil.

D

De Down.

E

De Williams.

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