Questões de Concurso Para médico neurocirurgião

Um paciente, cujo nascimento ocorreu há nove meses, teve o diagnóstico de morte cerebral após duas semanas de internação em um hospital terciário. Havia presença de lesão encefálica de causa conhecida e irreversível. Não havia nenhum fator tratável nem que confundisse o diagnóstico. Além do exame clínico, que foi realizado por dois médicos qualificados diferentes, com intervalo indicado para estes casos, o paciente foi submetido ao teste de apneia.
Sabemos, que em paralelo a avaliação clínica, é obrigatória a realização de exames complementares para que seja demonstrada, de forma inequívoca, a ausência de perfusão sanguínea ou de atividade elétrica ou metabólica encefálica e, também, para que se tenha uma confirmação documental do caso.
Assinale a opção que indica o exame que é aceito para ratificar este diagnóstico, segundo a Resolução 2.173/2017 do Conselho Federal de Medicina.

A doença de Salla é rara, exceto no norte da Finlândia, onde se estima que 1 em cada 100 pessoas seja acometida por esta afecção. A mucopolissacaridose, também, é doença rara. A aspartilglicosaminúria caracteriza-se pelo acúmulo e depósito de glicoasparaginas, principalmente, a aspartilglicosamina, em vários tecidos, inclusive no sistema nervoso central.
Todas estas condições são classificadas como

Paciente, com três meses de idade, apresentava ao exame físico ao ser atendida em uma unidade de emerg~encia, peso de 1.8 g, estatura de 36 cm, taquipneia, perímetro cefálico e torácico ambos com 25 cm, micrognatia, base nasal achatada, pele frouxa e escamosa, focos de alopécia além de encurtamento de membros que estavam em flexão e espasticidade.
Os exames de análises clínicas revelaram-se normais e a pesquisa para infecções congênitas foi negativa. Foi realizado estudo radiológico que revelou encurtamento proximal simétrico e bilateral dos ossos dos membros inferiores e superiores (padrão rizomélico), além de múltiplos pontos de calcificação na topografia das epífises dos ossos longos, em carpo e tarso, assim como calcificações puntiformes nas junções costovertebrais e nas regiões pediculares dos corpos vertebrais.
O paciente teve alta com a hipótese diagnóstica de condrodisplasia rizomelica punctata.
Assinale a opção que indica o grupo de doenças a que esta condição pertence. 

A distonia se manifesta com contrações musculares, intermitentes ou sustentadas, causando movimentos e/ou posturas anormais, frequentemente, repetitivas. Tem, em vários pacientes, herança genética. A distonia com herança genética mais comum, com início na infância, em membros inferiores, com progressão, em poucos anos, para outros sítios corporais tornando-se, frequentemente, generalizada é a que acomete o loci

Um recem-nato, com menos de um mes de vida, teve o dianóstico de citomegalovirose. Apresentava coriorretinite, atrofia cortical e calcificações periventriculares.
Indique o fármaco que seria a opção para o tratamento deste paciente.