Questões de Concurso para Médico geneticista

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179713 Medicina

Dentre as opções abaixo, qual NÃO faz parte dos critérios indicativos de testagem genética para a Síndrome de Li-Fraumeni?

A

Câncer de mama antes dos 31 anos de idade.

B

História pessoal de carcinoma adrenocortical em qualquer idade.

C

História pessoal de carcinoma de plexo coroide somente se no início na infância.

D

História pessoal de rabdomiossarcoma em qualquer idade.

E

Leucemia linfoblástica aguda hipodiploide na infância.

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Q2179712

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179712 Medicina

Dentre as opções abaixo, qual NÃO faz parte dos critérios indicativos de teste genético germinativo para câncer de mama?

A

Câncer de mama em homens (em qualquer idade).

B

História pessoal de câncer de mama em idade menor ou igual a 50 anos.

C

História pessoal de câncer de mama triplo-negativo (somente em idade igual ou inferior a 60 anos).

D

História pessoal de câncer de mama tipo lobular (em qualquer idade) com história pessoal ou familiar de câncer gástrico tipo difuso.

E

História pessoal de múltiplos tumores primários de mama (síncronos ou metacrônicos) em qualquer idade.

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Q2179711

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179711 Medicina

Os critérios habitualmente usados para programas de triagem neonatal, em geral, seguem aqueles propostos por James Wilson e Gunnar Jungner em 1968 em documento publicado pela Organização Mundial da Saúde (OMS). Dentre as assertivas abaixo, qual NÃO faz parte desses critérios?

A

A história natural da doença deve ser bem conhecida.

B

O custo-benefício da triagem populacional deve ser considerado, bem como sua efetividade.

C

Existência de um teste adequado para o diagnóstico em estágio precoce, passível de incorporação nas rotinas para diagnóstico de outras doenças já incorporadas em testes de triagem neonatal.

D

A doença deve ser rara na população.

E

A possibilidade de tratamento em estágio precoce deve trazer maiores benefícios comparada ao tratamento após manifestação clínica da doença.

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Q2179710

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179710 Medicina

Uma criança de 3 anos, com macrocefalia e distonia, foi diagnosticada com acidemia glutárica tipo 1. Se essa criança tivesse realizado teste do pezinho ampliado, com perfil de acilcarnitinas e aminoácidos por espectrometria de massas, qual achado bioquímico relacionado à condição poderia ter sido encontrado no teste? Considere que C6, C8, C10:1, C14:1 e C5-DC são carnitinas.

A

Elevação de tirosina.

B

Elevação de citrulina.

C

Elevação de C6, C8 e C10:1.

D

Elevação de C14:1.

E

Elevação de C5-DC.

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Q2179709

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179709 Medicina

O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) tem em seu escopo seis doenças: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doença Falciforme e outras hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase. A Lei nº 14.154/2021 alterou o Estatuto da Criança e do Adolescente para aperfeiçoar o PNTN por meio do estabelecimento de um rol mínimo de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho. A Lei citada define que o teste do pezinho, no Brasil, deve ser ampliado em cinco etapas. Na Etapa 1, além das doenças já citadas, também está(ão) incluída(s):

A

Galactosemia.

B

Aminoacidopatias.

C

Atrofia muscular espinhal.

D

Toxoplasmose congênita.

E

Imunodeficiências primárias.

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Q2179708

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179708 Medicina

Na doença de Wilson, as manifestações clínicas geralmente se apresentam na segunda e terceira décadas de vida. As principais manifestações clínicas da condição podem ser agrupadas em três tipos: sistêmicas, neurológicas e psiquiátricas. Dentre os achados clínicos e laboratoriais abaixo, qual NÃO faz parte do quadro clínico-laboratorial da doença de Wilson?

A

Presença do anel de Kaiser-Fleishcer.

B

Cobre urinário de 24 horas baixo.

C

Ceruloplasmina sérica baixa (na maioria dos pacientes).

D

Cobre sérico total baixo (na maioria dos pacientes).

E

Presença de variante patogênica em homozigose em ATP7B.

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Q2179707

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179707 Medicina

Os distúrbios do ciclo da uréia são doenças compreendidas nos erros inatos do metabolismo. O ciclo da uréia ocorre nos hepatócitos periportais, é responsável pela desintoxicação de amônia e a principal fonte da biossíntese de arginina, citrulina e ornitina. Os distúrbios do ciclo da uréia têm padrão de herança autossômico recessivo, EXCETO por:

A

Deficiência de carbamoil fosfato sintetase.

B

Deficiência de ornitina transcarbamilase.

C

Citrulinemia.

D

Acidúria arginino succínica.

E

Argininemia.

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Q2179706

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179706 Medicina

Dentre as opções abaixo, qual NÃO faz parte dos critérios indicativos de teste genético germinativo para câncer de próstata?

A

História pessoal de câncer de próstata metastático em qualquer idade.

B

História pessoal de câncer de próstata de histologia de alto ou muito alto risco em qualquer idade.

C

História pessoal de câncer de próstata em idade igual ou inferior a 60 anos.

D

História familiar de um ou mais familiares com câncer de ovário em qualquer idade.

E

História familiar de um ou mais familiares com câncer de pâncreas em qualquer idade.

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Q2179705

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179705 Medicina

Assinale a alternativa que contém o Biomarcador sérico e urinário utilizado para o diagnóstico de tirosinemia tipo 1.

A

Citrulina.

B

Glutamato.

C

Cistationina.

D

Succinilacetona.

E

Quitotriosidase.

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Q2179704

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179704 Medicina

A doença de Pompe é causada por acúmulo de glicogênio nos lisossomos, levando à disfunção em vários tecidos, como musculoesquelético e cardíaco. Recém-nascidos e lactentes com doença de Pompe apresentam cardiomegalia, hipotonia, insuficiência respiratória, fraqueza muscular e hipotonia. A deficiência de qual enzima leva ao desenvolvimento da doença de Pompe?

A

Alfa-glicosidase ácida.

B

Beta-glicosidase ácida.

C

Alfa-galactosidase A.

D

Beta-glicuronidase.

E

Galactocerebrosidase.

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Q2179702

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179702 Medicina

As ciliopatias compreendem um grupo heterogêneo de condições que decorrem de alterações estruturais ou funcionais dos cílios. Dentre as condições citadas abaixo, assinale a que NÃO faz parte do grupo das ciliopatias.

A

Síndrome de Alstrom.

B

Síndrome de Joubert.

C

Síndrome de Bardet-Biedl.

D

Síndrome de Adams-Oliver.

E

Síndrome de Meckel-Gruber.

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Q2179701

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179701 Medicina

Dentre as manifestações clínicas a seguir, qual NÃO faz parte do fenótipo da esclerose tuberosa?

A

Rabdomioma cardíaco.

B

Angiomiolipoma renal.

C

Gangliocitoma cerebelar displásico.

D

Astrocitoma subependimário de células gigantes.

E

Angiofibromas faciais.

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Q2179700

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179700 Medicina

A acondroplasia é a principal causa genética de nanismo. Sobre essa condição, assinale a alternativa INCORRETA.

A

Dentre as características da acondroplasia, estão: baixa estatura, macrocefalia, desproporção corporal com mesomelia, hipoplasia de face média, cifose toracolombar, hiperlordose lombar, mãos em tridente.

B

A maioria dos casos de acondroplasia surge de mutações de novo.

C

A mutação que resulta na acondroplasia é mutação de ganho de função do FGFR3.

D

A função cognitiva é normal na maioria das pessoas com acondroplasia, embora se reconheça que atraso no desenvolvimento, especialmente atraso motor, é comum.

E

Médicos que cuidam de pacientes com acondroplasia devem estar atentos ao risco de desenvolvimento de hidrocefalia nesses pacientes.

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Q2179699

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179699 Medicina

A Síndrome de Smith-Magenis é uma condição genética complexa caracterizada por deficiência intelectual, alterações comportamentais como distúrbios do sono e alterações físicas como braquicefalia, bossa frontal, hipoplasia de face média, ponte nasal deprimida, dentre outras. Na maioria dos casos, a Síndrome de Smith-Magenis é causada por uma:

A

Duplicação de 17p11.2.

B

Deleção de 17p11.2.

C

Duplicação de 22q11.3.

D

Deleção de 22q11.3.

E

Duplicação de 15q11.2.

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Q2179698

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179698 Medicina

Uma garota de 7 anos de idade é levada pelos pais a uma consulta com médico geneticista para investigação etiológica de transtorno do espectro autista (TEA). Além do diagnóstico de TEA, apresenta microcefalia (apesar de, segundo os pais, ela ter nascido com perímetro cefálico normal), epilepsia e movimentos repetitivos de lavar as mãos. Variante patogênica em qual dos seguintes genes pode levar a esse fenótipo?

A

RET.

B

MET.

C

PLP2.

D

MECP2.

E

THOC1.

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Q2179697

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179697 Medicina

A deficiência intelectual é observada globalmente, com prevalência em torno de 1 a 3%. Em países desenvolvidos, representa a principal causa de deficiência e o mais frequente motivo de encaminhamento para avaliação genética. A segunda mais frequente condição genética associada à deficiência intelectual é a Síndrome:

A

Velocardiofacial.

B

De Prader-Willi.

C

Do X frágil.

D

De Down.

E

De Williams.

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Q2179696

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179696 Medicina

A Síndrome de Turner é uma condição rara em mulheres associada com a perda total ou parcial de um cromossomo X. Sobre essa síndrome, assinale a alternativa INCORRETA.

A

A malformação cardíaca congênita mais comum é a valva aórtica bicúspide.

B

Mulheres com Síndrome de Turner têm risco aumentado de desenvolvimento de doenças autoimunes. As mais comuns são doenças tireoidianas autoimunes, diabetes melito tipo 1 e doença inflamatória intestinal.

C

Otites médias e perda auditiva estão entre as possíveis alterações encontradas na síndrome.

D

A função hepática é muitas vezes afetada na Síndrome de Turner, com elevação de biomarcardores séricos de função hepática.

E

A deformidade de Madelung está presente na maioria das mulheres com Síndrome de Turner.

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Q2179695

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179695 Medicina

Sobre os mecanismos etiológicos da Síndrome de Down, assinale a alternativa INCORRETA.

A

É importante considerar que a Síndrome de Down pode ser decorrente de trissomia livre do cromossomo 21, trissomia por translocação envolvendo o cromossomo 21 de forma não equilibrada e trissomia do cromossomo 21 em mosaico.

B

Quanto aos casos secundários a translocações, é obrigatória a análise do cariótipo do pai e da mãe. O risco de recorrência de Síndrome de Down é o mesmo independente de a translocação equilibrada ser encontrada no cariótipo do pai ou da mãe.

C

A trissomia livre é causada por não disjunção cromossômica geralmente de origem meiótica.

D

Os casos secundários à translocação podem ser de ocorrência esporádica ou não (quando a translocação é herdada de um dos pais).

E

Para a trissomia livre do cromossomo 21, o risco de recorrência aumenta gradativamente conforme o avanço da idade materna.

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Q2179694

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179694 Medicina

A Síndrome de Down (SD) é a mais frequente anomalia cromossômica humana, com ocorrência mundial de um a dois casos para cada mil nascidos vivos e prevalência crescente, em parte associada ao aumento da expectativa de vida. As cardiopatias congênitas estão entre as principais comorbidades da SD, com uma prevalência nessa população em torno de 40-50%. Qual é a cardiopatia congênita mais frequente nos pacientes com a condição?

A

Defeito do septo interventricular.

B

Defeito do septo atrial.

C

Defeito do septo atrioventricular.

D

Tetralogia de Fallot.

E

Atresia tricúspide.

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Q2179693

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179693 Medicina

A prevalência global do transtorno do espectro do álcool fetal (FASD) é de 0,77%, chegando a cerca de 2-5% na Europa e América do Norte, destacando a necessidade de diagnóstico e tratamento da condição. Sobre o transtorno do espectro do álcool fetal, assinale a alternativa INCORRETA.

A

O FASD pode cursar com anomalias craniofaciais, retardo de crescimento, alterações comportamentais, déficits cognitivos, dentre outras características.

B

Algumas das principais características craniofaciais de FASD são: fendas palpebrais curtas, filtro nasolabial apagado e lábio superior fino.

C

A exposição pré-natal ao álcool pode levar a anomalias oculares como microftalmia, hipoplasia de nervo óptico, estrabismo e baixa acuidade visual. As anormalidades oculares podem ser assimétricas.

D

Déficits cognitivos podem estar presentes mesmo sem as anormalidades físicas de FASD.

E

Apesar de cursar com déficits cognitivos e alterações comportamentais, o FASD não apresenta malformações de sistema nervoso central.

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