Questões Militares de Medicina - Endocrinologia
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Assinale a opção que indica o distúrbio hidroeletrolítico esperado para o caso descrito.
Assinale a opção que indica o teste inicial de maior utilidade para investigar esta hipótese.
I. As neoplasias endócrinas múltiplas (NEM) são transmitidas por um padrão de herança autossômico dominante e têm expressividade variável com a idade. II. A NEM-1 é transmitida por herança autossômica dominante de alta penetrância. O gene responsável por ela está localizado no cromossoma 11 (11q13). O gene NEM-1 contém 10 exons e codifica uma proteína chamada Menin. Cerca de 10% dos pacientes pode ter uma forma esporádica da doença. III. Existe uma correlação genótipo-fenótipo na NEM-1. IV. Há uma mutação germinativa (nonsense) no gene CDKN2A (cyclin-dependent kinase inhibitor 2A) em uma família com fenótipo semelhante à NEM-1. Essa mutação foi descrita em uma pessoa com hiperparatireoidismo primário, tumor carcinoide e adenoma hipofisário, o que foi denominado NEM-4 ou NEM-X.