Questões de Biologia - Mutações e alterações cromossômicas para Concurso
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O projeto genoma, que tratou do sequenciamento das bases que compõem o genoma humano e da variação entre os indivíduos da espécie, trouxe benefícios diretos à saúde humana e de outros organismos vivos, além de melhorias na agropecuária, indústria farmacêutica, ciência forense, metodologia científica e no desenvolvimento de instrumentos de análise laboratorial e computacional, entre outros. Portanto, o projeto genoma humano não se restringiu apenas ao genoma humano. Acerca desse assunto, julgue o item subsequente.
A síndrome de Down é um exemplo de doença humana
contemplada pelas metodologias surgidas a partir do projeto
genoma humano, pois os resultados desse projeto permitiram
que se realizasse o diagnóstico laboratorial dessa síndrome.
Observe a figura abaixo de um indivíduo portador de uma síndrome cromossômica autossômica frequente na população humana.
Fonte: http://fisiojulianadengo.blogspot.com.br/2013/09/sindrome-de-down.html Acesso em 15 de março de 2014.
A síndrome RETRATADA na figura é decorrente de
Alterações ao nível molecular do ADN, como as mutações e a permuta gênica, podem alterar a sequência de nucleotídeos do ADN e, portanto, alterar a expressão dos genes. Mais recentemente foram descobertas as alterações epigenéticas do ADN, que interferem na estrutura do DNA sem alterar a sequência de nucleotídeos, mas que alteram a expressão dos genes.
Com relação ao texto acima, foram feitas as afirmativas a seguir.
I. Basicamente, a diferenciação celular consiste na inativação diferencial dos genes. Uma vez ocorrido esse processo, as células descendentes dessa célula diferenciada mantêm sempre o mesmo padrão de inativação.
II. A metilação do ADN, um processo que inativa a expressão dos genes, pode ser induzida pelo ambiente e em determinadas circunstâncias é hereditária.
III. A mutação é um processo que altera ao acaso o ADN, introduz variabilidade genética nova nos seres vivos, aumentando a variabilidade genética dos indivíduos.
As afirmativas que descrevem os processos epigenéticos são:
Caso a criança com Síndrome de Edwards tenha recebido dois cromossomos 18 com sequências de DNA idênticas pode-se dizer que:
I. Em uma pessoa que apresenta Síndrome de Turner, monossomia do cromossomo X, espera-se observar uma cromatina sexual por célula somática em intérfase.
II. Em uma pessoa que apresenta Síndrome de Klinefelter, 47,XXY, espera-se observar uma cromatina sexual por célula somática em intérfase.
III. O fato de em um par gêmeas monozigóticas, uma apresentar Distrofia Muscular Duchenne, anomalia ligada a mutação em um gene localizado no cromossomo X, e a outra não, pode ser explicado por uma diferença no padrão de inativação do cromossomo X entre elas durante o desenvolvimento embrionário.
Assinale:
I. Um cromossomo que apresenta a sequência de bandas 1234*5678789 possui uma mutação cromossômica numérica do tipo duplicação.
II. Um cromossomo que apresenta a sequência de bandas 1234*5679 possui uma mutação cromossômica estrutural do tipo deleção.
III. Um cromossomo que apresenta a sequência de bandas 1234*58769 possui uma mutação cromossômica estrutural do tipo translocação.
Assinale:
O resultado dessa análise indica que o paciente em questão apresenta:
Um mulher de 20 anos, tia materna de um menino que apresenta Síndrome de Down foi encaminhada para um centro de aconselhamento genético. A figura a seguir apresenta o cariótipo parcial dessa mulher. Os outros pares de homólogos apresentam padrão normal.
Esse resultado indica que:
Uma mulher com suspeita de apresentar síndrome de DiGeorge, causada por uma deleção no braço longo do cromossomo 22, foi submetida a análises de citogenética convencional e FISH. O cariótipo dessa paciente foi determinado como 46,XX.ish 22q11.2(D22S75X2).
Esse resultado indica que essa mulher:
As mutações representam mudanças no fenótipo dos seres vivos, que ocorrem de modo gradativo e lento ao longo de gerações.
Os oncogenes são genes recessivos resultantes de mutações hereditárias e possuem a função de codificar as proteínas que promovem a perda do controle sobre o ciclo meiótico.
I- Mutação direta
II- Mutação silenciosa
III- Transição
IV- Transversão
V- Mutação reversa
VI- Mutação neutra
A- Substituição de base na qual uma purina substitui uma purina ou uma pirimidina substituiu uma pirimidina.
B- Muda o fenótipo tipo selvagem para um fenótipo mutante.
C- Muda um fenótipo mutante de volta para o fenótipo tipo selvagem.
D- Muda a sequência de aminoácidos de uma proteína sem alterar a sua capacidade de funcionar.
E- Muda o sentido de um códon para um sinônimo, deixando inalterada a sequência de aminoácidos da proteína.
F- Substituição de base na qual uma purina substitui uma pirimidina ou uma pirimidina substitui uma purina.
Polimorfismo é um tipo de mutação presente em uma sequência específica do genoma, responsável por gerar um alelo que ocorre com frequência igual ou superior a 1% em determinada população. O polimorfismo diferencia-se dos demais tipos de mutação por não apresentar caráter prejudicial ao indivíduo que o porta.
As sequências repetitivas encontradas no genoma, como, por exemplo, CGG, se ocorrerem em regiões intrônicas, não causarão prejuízo ao indivíduo e não poderão ser usadas para identificação pessoal.
Os nucleotídeos que compõem os SNPs (single nucleotide polymorphisms), ou polimorfismos de nucleotídeo único, não podem ser utilizados para identificação pessoal, pois sofrem mutações com maior frequência que o resto do genoma, algumas delas mutações silenciosas.
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