Questões de Biologia - Mutações e alterações cromossômicas para Concurso

Um gene é todo o DNA que codifica a sequência primária de algum produto gênico, que pode ser tanto um polipeptídeo quanto um RNA com funções catalíticas ou estruturais. Além dos genes, os cromossomos contêm uma variedade de sequências regulatórias envolvidas na replicação, na transcrição e em outros processos.

Muitos genes nas células eucarióticas, mas poucos nas bactérias e em arqueias, são interrompidos por sequências não codificantes ou éxons. Os segmentos codificantes separados por éxons são denominados íntrons. Moléculas de DNA genômico e de RNA geralmente têm comprimentos de várias ordens de magnitude maiores do que as partículas virais ou células que as contêm.

Aproximadamente em torno de 50,5% do DNA genômico humano codifica para proteínas. Mesmo quando os éxons são incluídos, apenas um terço do DNA genômico humano é constituído por genes. Grande parte do restante é constituída por sequências repetidas de vários tipos. Ácidos nucleicos parasitas, conhecidos como transposons, perfazem cerca de metade do genoma humano.

A replicação do DNA ocorre com fidelidade muito alta e em um tempo determinado no ciclo celular. A replicação é semiconservativa, cada fita atuando como molde para uma nova fita filha. Ela é realizada em duas fases identificáveis: iniciação e terminação. O DNA é sintetizado na direção 5’ à 3’ pelas DNA-polimerases. Na forquilha de replicação, a fita é sintetizada continuamente na mesma direção do movimento da forquilha de replicação, dando origem à fragmentos de Okazaki, os quais são subsequentemente ligados.

Essa é a única cromossomopatia humana letal no início do desenvolvimento, pois 90% dos zigotos formados com um único X são espontaneamente abortados no início de seu desenvolvimento.

A provável explicação cromossômica para esse caso seria que Isabel originariamente era um zigoto 46, XY, que teria perdido um cromossomo Y em uma das primeiras divisões mitóticas.

Em casos como esse, algumas células das gônadas em fita podem conservar o cromossomo X, o que levaria à formação de um gonadoblastoma maligno.

A síndrome de Turner atinge uma a cada 2.500 meninas nascidas no mundo. É uma doença rara causada por alterações nos cromossomos sexuais femininos e masculinos.

Em torno de 25% das meninas afetadas têm cariótipo 45, X; aproximadamente 80% têm perda do X paterno. A maioria dos outros 50% é mosaica.

as células mutantes daquela que não expressa esse gene mutante foram eficazmente eliminadas por macrófagos.

o sistema imunológico daquela que não expressa o gene mutante no fenótipo fez a correção do cromossomo X.

ocorreu a deleção da base nitrogenada errada durante a replicação do cromossomo X daquela em que não há expressão do gene mutante.

o gene mutante é autossômico recessivo e aquela que não expressa o gene é heterozigota, enquanto aquela que expressa é homozigota.

a mutação ocorreu em uma região não codificante do cromossomo X ou a troca não resultou em um códon para outro aminoácido naquela que não expressa o gene.

Na inversão paracêntrica, o cromossomo sofre quebra em dois pontos que incluem o centrômero, e o segmento solto é religado em posição invertida de 180 graus em relação à sua posição original.

A duplicação consiste na perda, em função de quebras, de um ou mais genes com consequente perda de informação cromossômica.

Na inversão pericêntrica, o segmento invertido não inclui o centrômero. A inversão na ordem dos genes geralmente não interfere na matriz de leitura gênica.

A translocação decorre da transferência de um segmento cromossômico para outro cromossomo não homólogo, no qual ele se insere.

Na deleção, o cromossomo apresenta um ou mais genes em cópia, aumentando a quantidade de informação genética e acarretando uma leitura dupla de genes.

A polialelia é a situação em que um genótipo apresenta três ou mais alelos.

O sistema ABO possui quatro alelos diferentes.

Os genes alelos ocupam os mesmos lócus em cromossomos homólogos e estão envolvidos na determinação de um mesmo caráter.

Na síndrome de Bardet-Biedl, a chance de surgir indivíduos doentes com pais heterozigotos é de 50%.

De acordo com o texto, a síndrome de Bardet-Biedl não afeta a visão.