Questões de Concurso Sobre mutações e alterações cromossômicas em biologia

As anomalias cromossômicas podem ser tanto numéricas quanto estruturais, afetando cromossomos sexuais, um ou mais autossomos ou, em alguns casos, os dois tipos de cromossomos. Acerca desse assunto, assinale a alternativa correta.

. As mutações gênicas podem ocorrer espontaneamente na natureza ou podem ser induzidas por agentes externos. Um exemplo de mutação espontânea é a tautomeria que se caracteriza pela:

Observe a figura abaixo de um indivíduo portador de uma síndrome cromossômica autossômica frequente na população humana.

Fonte: http://fisiojulianadengo.blogspot.com.br/2013/09/sindrome-de-down.html Acesso em 15 de março de 2014.

A síndrome RETRATADA na figura é decorrente de

A anemia falciforme é uma doença hereditária causada por um gene (S) autossômico recessivo. Indivíduos SS não atingem a idade reprodutiva, sendo, portanto, um gene letal quando em dose dupla.

Em populações que vivem em áreas com alta incidência de malária, a frequência de S era de 10%.Em face disso, criou-se a hipótese de que a malária aumentava o valor adaptativo de crianças com o traço falciforme, isto é, heterozigotas AS. Com relação ao apoio a essa hipótese, analise as afirmativas a seguir.

I. Crianças entre três meses e seis anos de idade, com traço falciforme (AS), apresentam níveis de parasitemia inferior às crianças AA.

II. Em cada 100 óbitos de crianças, por malária, existe apenas uma com traço falciforme (AS).

III. Indivíduos com traço falciforme AS só existem em área com malária endêmica.

Assinale:

Os testes de genotoxicidade objetivam informações a respeito de eventuais alterações genéticas nos organismos expostos a substâncias potencialmente tóxicas.

Mutações ocorridas em animais vertebrados serão transmitidas às gerações seguintes, caso ocorram nas moléculas de

Alterações ao nível molecular do ADN, como as mutações e a permuta gênica, podem alterar a sequência de nucleotídeos do ADN e, portanto, alterar a expressão dos genes. Mais recentemente foram descobertas as alterações epigenéticas do ADN, que interferem na estrutura do DNA sem alterar a sequência de nucleotídeos, mas que alteram a expressão dos genes.

Com relação ao texto acima, foram feitas as afirmativas a seguir.

I. Basicamente, a diferenciação celular consiste na inativação diferencial dos genes. Uma vez ocorrido esse processo, as células descendentes dessa célula diferenciada mantêm sempre o mesmo padrão de inativação.

II. A metilação do ADN, um processo que inativa a expressão dos genes, pode ser induzida pelo ambiente e em determinadas circunstâncias é hereditária.

III. A mutação é um processo que altera ao acaso o ADN, introduz variabilidade genética nova nos seres vivos, aumentando a variabilidade genética dos indivíduos.

As afirmativas que descrevem os processos epigenéticos são:

Dentre as anomalias cromossômicas numéricas humanas, a aneuploidia do tipo monossomia pode ser encontrada na síndrome de:

O gel A apresenta o padrão de bandas de um locus com polimorfismo tipo VNTR encontrado em uma amostra de 100 indivíduos de uma população. O gel B apresenta a análise de VNTR do DNA extraído do tecido encontrado sob as unhas de uma vítima de assassinato e de dois suspeitos provenientes da população acima. A polícia sabe, por outras evidências, que o assassino faz parte dessa população.


A partir dos dados do enunciado e da observação dos resultados dos géis, é possível afirmar que

Apesar de as mutações genéticas serem de extrema importância para a evolução de uma espécie, a sobrevivência do indivíduo depende da estabilidade do seu genoma. A estabilidade resulta não só de um acurado mecanismo de replicação, como também de mecanismos que reparem os danos que ocorrem continuadamente no ADN. Entende-se por reparo, a capacidade de a maquinaria celular corrigir os erros causados por mutações. Muitos danos sofridos pelo ADN podem ser reparados porque a informação genética é preservada em ambas as fitas da dupla-hélice, de tal forma que a informação perdida em uma fita possa ser recuperada por meio da fita complementar. Sobre os mecanismos de reparo, é correto afirmar:

A genética forense trabalha também com outros seres que não o humano. Há, por exemplo, um crescente interesse na investigação de parentesco entre animais, sejam domésticos ou não. Por exemplo, foi descrito um conjunto de 12 marcadores do tipo STR situados no cromossomo X de cachorro, que são analisados em uma única reação de PCR, para investigação de parentesco. Foram avaliados 103 cachorros não aparentados, e todos os loci apresentaram-se de acordo com o esperado pelo equilíbrio de Hardy-Wenberg. Os autores também avaliaram a herança mendeliana dos marcadores e as taxas de mutação com a utilização de grupos familiares. Os marcadores selecionados apresentaram alto poder de discriminação e foram sugeridos como complementares à análise de STRs autossômicos, em especial para casos mais complexos.

B. van Asch et al. A framework for the development of STR genotyping in domestic animal species: characterization and population study of 12 canine X-chromosome loci. In: Electrophoresis, 2011 (com adaptações).

Com relação ao assunto abordado no texto, assinale a alternativa correta.

A tabela a seguir mostra o número mínimo de substituições de nucleotídeos necessárias para converter o códon do aminoácido metionina (M) em um códon de outro aminoácido.

A C D E F G H I K L M N P Q R S T V W Y

2  3  3 2 2  2 3 1 1 1 0  2 2 2  1  2 1 1  2 3


Examinando a tabela e levando em consideração o princípio da parcimônia máxima, assinale a alternativa que indica os aminoácidos que teriam a maior probabilidade de substituir a metionina em uma proteína imaginando-se a ocorrência de mutações no DNA do gene que a codificou.

Atenção: os símbolos dos aminoácidos estão apresentados de acordo com o código de uma letra.

Uma mutação silenciosa pode ser definida como: