Questões de Concurso
Comentadas sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 148 questões
A Triagem Neonatal, popularmente conhecida como teste do pezinho, é uma importante medida de saúde pública que visa a detecção de doenças no recém-nascido. Em relação a Triagem Neonatal, assinale a alternativa correta.
Em relação à etiologia genética das deficiências intelectuais, assinale a alternativa incorreta.
Em relação síndrome de predisposição do câncer e ovário hereditários por mutações no BRCA1 e BRCA2, as alternativas abaixo se referem a critérios que apontam a alta probabilidade de pacientes terem variantes patogênicas nesses genes. Assinale a alternativa incorreta.
Em relação à Embriopatia por Talidomida, assinale a alternativa incorreta.
Utilize o quadro clínico abaixo para responder as questões 37 e 38.
Paciente adulta, 36 anos, possui alterações de membros: mãos fendidas, membros inferiores encurtados e dismétricos, com oligodactilia em pés. Apresenta também outras malformações associadas: displasia auricular com baixa implantação da orelha e rotação posterior da orelha direita, oligodontia, fenda palatina, regiões de aplasia cútis em couro cabeludo. Além disso já teve obstrução do canal lacrimal bilateral e freio lingual corrigidos. Função cognitva normal.
Assinale a alternativa que apresenta a que condição o conjunto dessas alterações são compatíveis.
Criança com encurtamento rizomélico dos membros, macrocefalia e características faciais características com protuberância frontal e retrusão do terço médio da face, “mãos em tridente”. Foi avaliada por geneticista que solicitou painel genético para baixa estatura por NGS (Next Generation Sequence) que evidenciou: variante patogênica heterozigótica no FGFR3. Diante do exposto, assinale a alternativa incorreta.
Em um laudo de pesquisa de X-frágil consta as seguintes informações:
• 200 repetições CGG = mutação completa.
• 55- 200 repetições CGG = pré-mutação.
• 45-55 repetições CGG = intermediário (zona cinza).
• <45 repetições CGG = normal.
Assinale a alternativa correta.
A propedêutica genético-clínica é fundamental na avaliação dos pacientes com suspeita de uma doença genética. Em relação à consulta de genética clínica, assinale a alternativa incorreta.
Em relação ao papel do médico geneticista, assinale a alternativa incorreta.
Entre as cromossomopatias a seguir, qual NÃO é uma doença rara?
As ataxias cerebelares podem ser classificadas em hereditárias ou esporádicas. As ataxias hereditárias se caracterizam por grande heterogeneidade clínica e genética, e são classificadas em: autossômicas recessivas, autossômicas dominantes, mitocondriais, ligadas ao X, congênitas e episódicas. Entre as doenças com ataxia a seguir, qual tem padrão de herança autossômico recessivo?
A incidência de síndrome de Li-Fraumeni foi estimada em 1:2000-5000 na Europa e América do Norte. No entanto, no Brasil, séries de casos de pacientes das regiões Sul e Sudeste sugerem que uma determinada mutação germinativa de TP53 ocorre com frequência de 1 em 300 na população geral. Qual é essa mutação?
A doença de Fabry é uma doença de depósito lisossomal, com manifestações diversas, como angioqueratomas, córnea verticilata, nefropatia e cardiopatia. As alterações clínicas são decorrentes da deficiência de qual enzima?
Tendo como referência o caso clínico precedente, julgue o próximo item, segundo as diretrizes da American Association for Thoracic Surgery de 2021.
A presença de mutação VAL30MET no gene TTR confere o
diagnóstico genético da patologia de base.
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