Questões de Concurso Comentadas sobre genética médica em medicina

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Q1985306 Medicina
Fibrose cística é uma doença genética, autossômica recessiva, que afeta vários órgãos, mas 90 a 95% da mortalidade resulta de 
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Q1917257 Medicina

Com relação às recomendações da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) sobre doenças genéticas e hereditárias, julgue o item a seguir.


Visando a diagnosticar perdas auditivas de origem genética, recomenda-se que todos os recém-nascidos sejam submetidos a triagem auditiva neonatal até um mês de idade e todas as crianças com deficiência auditiva sejam identificadas antes dos três meses.

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Q1917255 Medicina
Com relação às recomendações da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) sobre doenças genéticas e hereditárias, julgue o item a seguir.

Recomenda-se que todos os pacientes com suspeita de doença de rim policístico autossômico dominante sejam submetidos a ultrassonografia renal.
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Ano: 2018 Banca: UFTM Órgão: UFTM Prova: UFTM - 2018 - UFTM - Médico/Área: Pediatria |
Q1783624 Medicina

O processo no qual o genótipo de um indivíduo interage com o meio ambiente para produzir seu fenótipo é chamado de:

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Q1717795 Medicina
Leitura base para responder à questão.

“Constituição Brasileira
Art. 208. O dever do Estado com a educação será efetivado mediante a garantia de:

I - ensino fundamental, obrigatório e gratuito, assegurada, inclusive, sua oferta gratuita para todos os que a ele não tiveram acesso na idade própria; (Redação dada pela Emenda Constitucional nº 14, de 1996)
II - progressiva universalização do ensino médio gratuito; (Redação dada pela Emenda Constitucional nº 14, de 1996)
III - atendimento educacional especializado aos portadores de deficiência, preferencialmente na rede regular de ensino;
IV - educação infantil, em creche e pré-escola, às crianças até 5 (cinco) anos de idade; (Redação dada pela Emenda Constitucional nº 53, de 2006)
V - acesso aos níveis mais elevados do ensino, da pesquisa e da criação artística, segundo a capacidade de cada um;
VI - oferta de ensino noturno regular, adequado às condições do educando;
VII - atendimento ao educando, no ensino fundamental, através de programas suplementares de material didático-escolar, transporte, alimentação e assistência à saúde.” 
Trata-se de um dos tipos de deficiência intelectual. _____________ não é uma doença, mas uma desordem genética que ocorre quando alguém nasce com uma duplicação do cromossomo 21 em seu DNA. É o distúrbio genético cromossômico mais comum e a causa de distúrbios de aprendizagem em crianças. Pessoas portadoras podem ter características físicas e de desenvolvimento comuns, além de uma incidência maior que o normal de problemas respiratórios e cardíacos. As características físicas associadas a esse tipo de deficiência: leve inclinação ascendente dos olhos,_______________,. As pessoas também podem ter algum nível de deficiência intelectual e de aprendizagem, mas isso varia muito em cada caso.
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Q1700920 Medicina
E uma doença hereditária que se caracteriza por uma alteração dos glóbulos vermelhos do sangue. Uns dos principais sintomas são dor nos ossos e nas articulações, pele amarelada, inchaço, dor e vermelhidão nos pés e infecções como pneumonia.
A doença especificada acima é:
Assinale a alternativa CORRETA:
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Q1690956 Medicina
Trata-se (tratam-se) de manifestação (manifestações) extra-renal (extra-renais) da doença policística autossômica dominante:
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Q1666528 Medicina
Leia as afirmativas a seguir:
I. As alterações genéticas que causam o câncer podem ter várias causas. Em geral, elas estão associadas a fatores ambientais ou hereditários. II. O HIV ataca o sistema digestivo humano, apenas.
Marque a alternativa CORRETA:
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Q1652803 Medicina

Associe a segunda coluna de acordo com a primeira, relacionando doença e achado clínico.


Primeira coluna:

1- Policitemia vera

2- Síndrome de Turner

3- Doença Policística

4- Doença celíaca


Segunda coluna:

( ) aneurisma cerebral

( ) eritromelagia

( ) coarctação da aorta

( ) dermatite herpetiforme


Assinale a alternativa que apresenta a correta associação entre as colunas:

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Ano: 2019 Banca: FCM Órgão: IFN-MG Prova: FCM - 2019 - IFN-MG - Médico |
Q1635008 Medicina
O genograma auxilia os profissionais de saúde na abordagem de pessoas e famílias. Avalie as afirmações sobre o genograma.

I – Informa sobre a estrutura familiar e o ciclo de vida familiar.

II – Registra, exclusivamente, a assistência médica à família.

III – Auxilia na análise das interações entre os membros da família.

IV – Captura, dinâmica e longitudinalmente, a evolução familiar.

V – Captura a natureza do trabalho que os membros da família exercem.

VI – Não serve para capturar estressores horizontais e verticais no sistema familiar.

Está correto apenas o que se afirma em
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Q1375608 Medicina

Um paciente de cinquenta e cinco anos de idade, 65 kg e 1,81 m de altura, procurou assistência médica devido à dispneia, que inicialmente ocorria aos médios esforços e, havia cerca de um mês, aos mínimos esforços. O paciente informou que era tabagista de longa data, com carga tabágica de vinte cigarros por dia nos últimos trinta anos e que não apresentava outras patologias.


Com relação ao caso clínico descrito e a patologia nele envolvida, julgue o próximo item. Nesse sentido, considere que a sigla DPOC, sempre que utilizada, refere-se à doença pulmonar obstrutiva crônica.

Os portadores de doenças hereditárias com a deficiência de α-1-antitripsina apresentam maior risco de desenvolver DPOC.
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Q1357166 Medicina
O DNA é uma hélice de duplo filamento composta de quatro bases nitrogenadas diferentes. Assinale a alternativa que NÃO corresponde a uma base nitrogenada do DNA.
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Q1357158 Medicina

A síndrome de Marfan inclui manifestações que afetam primariamente o esqueleto, o sistema cardiovascular e os olhos. As variantes dessa síndrome são, em sua maioria, herdadas como traços autossômicos dominantes, porém cerca de 25% dos pacientes apresentam mutações novas esporádicas. A respeito do tratamento dessa síndrome, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas.


( ) O propranolol e outros agentes bloqueadores beta-adrenérgicos são utilizados efetivamente para reduzir a pressão arterial e, portanto, retardar ou prevenir a dilatação aórtica.

( ) A luxação do cristalino raramente exige remoção cirúrgica, porém os pacientes devem ser rigorosamente acompanhados à procura de descolamento de retina.

( ) A escoliose tende a ser progressiva, devendo ser tratada por órteses mecânicas e fisioterapia, sendo superior a 20°, ou por cirurgia, se progredir para maior que 45°.


A sequência está correta em

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Q1333926 Medicina
Classicamente, pacientes com _________________ desenvolvem hematúria, proteinúria leve, que aparece tardiamente na evolução, seguida de glomeruloesclerose crônica, resultando em insuficiência renal, em associação com surdez sensorineural. Alguns pacientes desenvolvem retinopatia em pontilhado e lenticone. Cerca de 85% dos pacientes têm uma herança ligada ao X de mutações na cadeia do colágeno.
Assinale a alternativa que preenche corretamente a lacuna do trecho acima.
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Ano: 2015 Banca: VUNESP Órgão: Prefeitura de Sertãozinho - SP
Q1238098 Medicina
Um menino apresenta retardo mental, hipogonadismo, membros compridos com predomínio de crescimento de segmento inferior. Feito o cariótipo, constatou-se uma anomalia: 47 cromossomos com a presença de um cromossomo X a mais (XXY). Ele apresenta:
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Ano: 2013 Banca: FUNCAB Órgão: SESACRE
Q1214088 Medicina
Qual é a síndrome genética que está associada a uma macrossomia?
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Ano: 2013 Banca: FUNCAB Órgão: SESACRE
Q1214005 Medicina
Assinale a alternativa correta em relação a hemocromatos e hereditária.
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Q1212517 Medicina
Complete a lacuna a seguir: A ________________é a patologia neuromuscular mais frequente em seres humanos, sendo diretamente ligada ao cromossomo X. Apesar da predominância de acometimento sobre o sexo masculino, este distúrbio também é ocasionalmente relatado em indivíduos do sexo feminino em casos de inativação ou anormalidade do cromossomo X. 
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Ano: 2007 Banca: CESPE / CEBRASPE Órgão: Prefeitura de Limeira - SP
Q1210164 Medicina
Julgue o item subseqüente.
O oncotype, um tipo de assinatura genética em câncer de mama, é usado na tentativa de se relacionar a expressão de 16 genes envolvidos no câncer de mama com o risco de recidiva tumoral.
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Ano: 2012 Banca: FUNDATEC Órgão: DETRAN-RS
Q1209878 Medicina
Em indivíduos com a doença de Wilson, os anéis de Kayser-Fleischer decorrem do depósito de  
Alternativas
Respostas
81: B
82: C
83: C
84: A
85: B
86: B
87: E
88: B
89: A
90: D
91: C
92: B
93: E
94: A
95: A
96: A
97: E
98: A
99: C
100: C