Questões de Medicina - Pediatria e Neonatologia para Concurso

Disgenesia da tiroide é a causa mais frequente de hipotiroidismo congênito.

Um defeito na NIS é causa de hipoplasia da tireoide.

A mais frequente causa de dishormoniogenese é a falta de síntese de tireoglobulina.

Na passagem transplacentária de anticorpos inibidores, o hipotiroidismo é tipicamente de curta duração, habitualmente 1 a 2 semanas.

Um teste de triagem neonatal negativo descarta hipotiroidismo congênito primário.

Os tumores hipofisários mais frequentes no MEN1 (neoplasias endócrina múltiplas do tipo 1) são os adenomas não secretores.

Nódulos tireoidianos não captantes maiores de 0,5 cm devem ser submetidos à PAAF.

A principal causa de hipercortisolismo endógeno nos 2 primeiros anos de vida é a doença de Cushing.

70% dos feocromocitomas são unilaterais e 90% dos casos de hipertensão arterial apresentam-se em surtos.

Os tumores de paratireoide na idade pré-puberal são geralmente malignos.

Acondroplasia é uma causa de baixa estatura desproporcionada de início pós-natal.

Na deficiência de GH por deficiência de POU1F1, a estatura também está comprometida pela deficiência adrenal.

Na doença celíaca, há aumento dos níveis de IGF1.

A baixa estatura idiopática tem diminuição da secreção de GH.

A síndrome de Laron apresenta comprimento ao nascimento entre -1 e -1,6 desvios-padrão.

Cariótipo XY. Gônadas = testículos disgenéticos, diagnóstico mais provável é a de deficiência da aromatase placentária.

Cariótipo XY. Deficiência da StAR. Diagnóstico mais provável é de hipoplasia de adrenal.

Cariótipo 45X/46XY. Gônada em fita à direita e testículo disgenético à esquerda. Diagnóstico mais provável é de disgenesia gonadal mista.

Cariótipo XX. Gônadas = ovários. Hipertensão arterial. Diagnóstico mais provável é de hiperplasia adrenal congênita por deficiência da CYP 17.

Cariótipo XX. Diagnóstico mais provável é de tumor virilizante materno.

valor de K=2,5% no teste venoso de tolerância à glicose

cortisol=1,8 mcg/dL após dexametasona 20 mcg/kg à meia noite

GH=12 ng/mL aos trinta minutos após L - Dopa 10 mg/kg

captação de I¹²³ 85% mais baixa que o basal, 1 h após perclorato de potássio 10 mg/kg

GH=0,5 ng/mL 60 minutos após bromocriptina 2,5 mg

A reação catalisada pela CYP 17 é a etapa limitante de velocidade da síntese do cortisol.

O colesterol captado sob estímulo do ACTH é retirado das partículas de HDL - colesterol.

A CYP11B2 não é expressa na camada glomerulosa.

A 3betaesteroide desidrogenase é a única enzima da esteroidogênese adrenal que não é da família do citocromo P450.

Para a secreção dos grânulos armazenados no citoplasma, é necessário o aumento da concentração de cálcio no citoplasma.

Como a criança nasceu no percentil 75, deve-se descartar gigantismo, fazendo um ITT.

Confirmada a alta estatura e desde que excluída a síndrome de Marfan, o crescimento dessa criança deve ser imediatamente interrompido, com altas doses de testosterona.

Se a criança estiver acima do canal familiar, com idade óssea avançada, o diagnóstico é de alta estatura familiar.

Se a criança estiver dentro do canal familiar, com idade óssea compatível com a idade cronológica, o diagnóstico é de alta estatura constitucional.

Considerando as altas estaturas variantes do normal, quem entra em puberdade mais tarde fica mais alto.

Como a criança estava com cetose de jejum, na manhã seguinte, o procedimento correto, no caso, seria liberar alimentação e dar insulina a ela.

Pela manhã, a criança estava reiniciando cetoacidose diabética, o que exigia instituir novamente o tratamento com microdoses de insulina.

Com base nos exames apresentados, é possível dizer que a criança não tinha diabetes melito.

Como a criança estava em hipoglicemia, dar insulina a ela pela manhã seria um procedimento incorreto.

Pela manhã, a criança está em cetose diabética, necessitando de análogo de insulina de ação rápida 0,1U/kg.

A baixa estatura dessa criança está relacionada à falta do fator de transcrição GATA4.

O GH só deve ser iniciado quando a criança estiver com estatura abaixo do percentil 3.

O cariótipo da criança deve mostrar ausência ou alteração estrutural no cromossomo X.

Essa criança tem indicação para fazer curva de estímulo para secreção de GH.

O GH está indicado nesse caso para melhorar o perfil metabólico da criança.

o hiperparatiroidismo é uma causa de hipercalcemia mais frequente na criança do que no adulto.

o pseudohipoparatiroidismo tipo 1B tem as características fenotípicas do tipo 1A sem as alterações bioquímicas.

doença celíaca pode levar a um quadro de hipoparatireoidismo por causa da má absorção de potássio.

anticorpos ativadores do receptor sensor de cálcio podem originar um quadro de hiperparatiroidismo, dentro das poliendocrinopatias autoimunes.

a osteodistrofia hereditária de Albright decorre de mutações do GNAS1.

Se, na primeira hora de teste, a osmolalidade urinária for de 600 mOsm/kg e o valor se repetiu na terceira hora, esse paciente deve ter DI central.

Se a criança tem polidipsia primária, seu sódio sérico estará muito alto, o que impedirá a concentração urinária.

Nem a hipernatremia nem a hipocalemia encontrada nesse contexto atrapalham a realização do teste.

A dosagem de ADH pode ser útil na diferenciação entre DI central parcial e DI nefrogênico.

Após a perda de 5% do peso corporal, se a urina não concentrou, a criança deve ter DI central.

A ativação da lípase sensível a hormônio é feita por meio de receptores nucleares que induzem sua síntese.

Uma ativação constitutiva da proteína G pode levar ao gigantismo.

O receptor de citocinas tem atividade tirosina quinase intrínseca.

O receptor ligado à guanilato ciclase é um receptor nuclear.

A vitamina D ligada a seu receptor tem ação exclusivamente como fator de transcrição.

Na sua forma clássica, essa doença se caracteriza por genitália ambígua no menino.

Há uma estreita correlação entre genótipo e fenótipo, sendo este decorrente do alelo menos grave.

É necessário dosar a 17 hidroxiprogesterona basal para confirmar o diagnóstico.

Essa criança pode desenvolver uma puberdade precoce central.

O gene da enzima envolvida está no cromossoma 6, junto com o complexo maior de histocompatibilidade (HLA).

Criança de cinco anos de idade que mostra três medidas semestrais de velocidade de crescimento no percentil 10.

Lactente de três meses de idade que nasceu PIG e apresenta velocidade de crescimento no percentil 90.

Criança de dois anos de idade que apresenta velocidade de crescimento de 3 cm/a, seis meses após retirada de tumor adrenal virilizante.

Criança de oito anos de idade que mostra uma velocidade quadrimestral de 4,5 cm/a , seguida de 6 cm/a.

Menina de doze anos e meio de idade, M2P2, que mostra uma velocidade de crescimento de 7 cm/a.

O exame histopatológico dos testículos mostrará hiperplasia das células de Sertoli, com intensa espermatogênese.

O quadro acima é causado por uma mutação no éxon 3 do receptor do LH.

A mutação responsável pelo caso descrito acima não causa doença em mulheres.

Essa doença geralmente vem acompanhada de fibrose óssea poliostótica.

O tratamento da doença é feito com análogo do LHRH.

a maioria dos casos é assintomático no início, apresentando apenas bócio discreto.

a forma de herança é autossômica recessiva.

sua maior incidência acontece entre 3 e 8 anos.

90% dos casos, na infância, ocorrem em mulheres.

é comum, na infância, o achado de células de Azkanazy espalhadas pela tireoide.

a captação de iodo 131 mostrará valores abaixo do normal.

a criança deverá apresentar um T4 livre alto, mas um T3 livre baixo.

a criança deverá ser submetida a uma PAAF para diagnóstico diferencial, se apresentar um TSH baixo.

a presença do anticorpo antiperoxidase positivo indicará atividade da doença.

o TRAB estará positivo nessa doença, em 95% dos casos.

A obesidade dessa criança pode ser considerada um catch-up para alcançar o alvo familiar.

O diagnóstico mais provável é obesidade pelo leite materno.

O melhor tratamento é a introdução de alimentos sólidos para controle da ingestão.

No caso de esta criança ter hipercolesterolemia, o tratamento mais indicado é o uso de estatina.

A obesidade dessa criança está correlacionada à obesidade no adulto.

a mutação no gene do fator de transcrição SOX 9 resulta em disgenesia gonadal 46XY.

a deficiência isolada de GH tipo 1A é uma doença autossômica dominante onde há produção de um GH bioinativo.

há comprometimento da linhagem gonadotrófica na alteração do fator de transcrição da hipófise POU1F1.

a hipoplasia adrenal congênita é uma má-formação da adrenal relacionada a uma alteração do gene que codifica o IDX-1.

a mutação I172N, no gene da 21 hidroxilase adrenal, tem como resultado exclusivamente a hiperplasia adrenal congênita clássica.

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