Questões de Concurso Público FUNSAÚDE - CE 2021 para Médico – Genética Médica
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As displasias esqueléticas são um grupo grande e bastante heterogêneo de doenças. Atualmente, muitas são detectadas ainda durante a gestação, porém o diagnóstico etiológico é desafiador.
Em relação a avaliação pré-natal das displasias esqueléticas, assinale a afirmativa correta.
Os Scores de Risco Poligênico são alvo de grande interesse de diversos grupos de pesquisa, para investigação de predisposição ao câncer, diabetes, hipertensão, transtornos psiquiátricos, entre outros. A avaliação de centenas a milhares de variantes, cada uma com pequeno efeito individual, pode apontar um efeito final muito relevante.
Considerando os Scores de Risco Poligênico, assinale a afirmativa correta.
A triagem neonatal para imunodeficiência combinada grave (SCID) pela quantificação de TRECs é utilizada há mais de 10 anos em alguns países, e entrou para a quarta fase do novo programa de triagem neonatal.
Considerando sua inclusão futura na rotina da triagem, é importante que o geneticista possa oferecer suporte para diagnóstico e manejo destes pacientes.
A esse respeito, analise as afirmativas a seguir.
I. O tratamento de escolha da SCID é o transplante de medula óssea, o mais brevemente possível.
II. A única doença detectada pelo método é a SCID.
III. Os pacientes acometidos pela SCID podem desenvolver reações muito graves caso recebam a vacina BCG
Está correto o que se afirma em
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