Questões de Concurso Público FUNSAÚDE - CE 2021 para Médico – Genética Médica

F – V – F.

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A mutação completa, sem a metilação do gene FMR1, ocorre em homens assintomáticos.

Meninas só serão acometidas caso o pai tenha a mutação.

A doença é sempre causada por expansão do trinucleotídeo CGG.

A síndrome do X-Frágil se associa frequentemente a baixa estatura.

A macroorquidia, quando presente, é causa de infertilidade.

é necessária a exclusão total da fenilalanina da dieta, já que mesmo níveis mínimos podem provocar intoxicação.

é indicada a suspensão do aleitamento materno tão logo a triagem neonatal aponte aumento da fenilalanina.

o resultado positivo da triagem neonatal deve ser confirmado com a dosagem sérica, com aumento de fenilalanina e da relação fenilalanina/tirosina.

mulheres com fenilcetonúria não precisam manter-se em dieta restrita, já que a placenta consegue metabolizar a fenilalanina com alta eficiência.

é uma doença autossômica recessiva rara, que no Brasil, sempre ocorre em famílias com consanguinidade parental ou de etnias de alto risco.

A síndrome de Marshal-Smith cursa geralmente com obesidade.

A síndrome de Sotos apresenta comumente atraso na idade óssea.

A síndrome de Beckwith-Wiedemann não costuma apresentar deficiência intelectual.

A síndrome de Klinefelter apresenta deficiência intelectual na maioria dos casos.

A síndrome de Phelan-McDermid é associada a hiperhidrose.

Uso de medicamentos para eliminação da amônia, visando reduzir a acidose e intoxicação.

Restrição de dieta, com eliminação imediata de toda proteína e fonte calórica, para redução do metabolismo e da produção de metabólitos tóxicos.

Restrição de dieta, com eliminação da amamentação, e oferta de hidratação com TIG elevada e aporte proteico controlado, com fórmula especial.

Encaminhamento para transplante hepático de urgência, como procedimento curativo.

Teste sérico, para confirmar a elevação da leucina e relações molares, antes da suspensão da amamentação, que só deve ser realizada após a confirmação do diagnóstico.