A doença de Refsum manifesta-se com retinite pigmentosa,
ataxia de início precoce, neuropatia, surdez e ictiose.
O seu diagnóstico é confirmado pela presença de níveis elevados,
no plasma, de ácido
Uma criança que apresente episódios recorrentes de
comprometimento visual bilateral, disartria, ataxia, vertigem,
diplopia e comprometimento do nível de consciência, seguido de
cefaleia sugestiva de migranea, terá, como principal hipótese
diagnóstica