Questões de Concurso

Essa é a única cromossomopatia humana letal no início do desenvolvimento, pois 90% dos zigotos formados com um único X são espontaneamente abortados no início de seu desenvolvimento.

A provável explicação cromossômica para esse caso seria que Isabel originariamente era um zigoto 46, XY, que teria perdido um cromossomo Y em uma das primeiras divisões mitóticas.

Em casos como esse, algumas células das gônadas em fita podem conservar o cromossomo X, o que levaria à formação de um gonadoblastoma maligno.

A síndrome de Turner atinge uma a cada 2.500 meninas nascidas no mundo. É uma doença rara causada por alterações nos cromossomos sexuais femininos e masculinos.

Em torno de 25% das meninas afetadas têm cariótipo 45, X; aproximadamente 80% têm perda do X paterno. A maioria dos outros 50% é mosaica.

As características quantitativas que se distribuem de maneira descontínua na população, apresentam diversos fenótipos intermediários, de um extremo ao outro. As diferenças entre os indivíduos colocados ordenadamente em relação a esses traços são pequenas e mensuráveis.

Uma das maneiras de se verificar se uma característica é multifatorial é por intermédio de estudos de famílias excluindo-se gêmeos, pois a semelhança não pode ser expressa em termos de correlação ou de concordância.

Quanto maior o número de lócus envolvidos, menor será́ a probabilidade de se formarem homozigotos ou indivíduos fenotipicamente extremos, estando a maior parte da população distribuída em torno de valores médios.

As doenças multifatoriais ou poligênicas têm como causa uma combinação de fatores ambientais e mutações de vários genes. São exemplos dessas patologias a asma, as doenças autoimunes, a síndrome de Patau e a fibrose cística.

O risco de recorrência é menor quando há́ mais de um afetado na família, pois, sabendo-se que a segregação gênica é casual, o aparecimento de outros afetados supõe grande número de genes deletérios na família.

acúmulo do solvente com fragmentação da organela.

rompimento da membrana celular com liberação do citosol.

aumento do vacúolo com diluição do pigmento no seu interior.

quebra da parede celular com extravasamento do pigmento.

murchamento da célula com expulsão do pigmento do vacúolo.

correção do código genético para a tradução da proteína.

alteração do RNA ribossômico ligado à síntese da proteína.

produção de mutações benéficas para a correção do problema.

liberação imediata da proteína normal na região ocular humana.

expressão do gene responsável pela produção da enzima normal.

as células mutantes daquela que não expressa esse gene mutante foram eficazmente eliminadas por macrófagos.

o sistema imunológico daquela que não expressa o gene mutante no fenótipo fez a correção do cromossomo X.

ocorreu a deleção da base nitrogenada errada durante a replicação do cromossomo X daquela em que não há expressão do gene mutante.

o gene mutante é autossômico recessivo e aquela que não expressa o gene é heterozigota, enquanto aquela que expressa é homozigota.

a mutação ocorreu em uma região não codificante do cromossomo X ou a troca não resultou em um códon para outro aminoácido naquela que não expressa o gene.