Questões de Concurso
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Duas mulheres nascidas com um mesmo tipo de mutação por substituição de base no cromossomo X foram submetidas a uma análise fenotípica. Se apenas uma delas exibe a mutação em seu fenótipo, é correto afirmar que:
Acerca dos tipos de mutações cromossômicas estruturais, assinale a alternativa correta.
A síndrome de Bardet-Biedl é uma doença de herança autossômica recessiva caracterizada por distrofia retiniana, polidactilia, obesidade, retardo mental e hipogenitalismo. Um ou mais desses achados que caracterizam a síndrome podem estar ausentes, mas a distrofia retiniana é um achado consistente. A síndrome se manifesta clinicamente na infância com progressiva perda visual, causando grave dificuldade visual na adolescência.
Disponível em: <http://gg.gg/11zc4f>.
Acesso em: 2 ago. 2022, com adaptações.
A síndrome mencionada é caracterizada pela presença de alelos múltiplos ou polialelia. Acerca desse assunto e da síndrome de Bardet-Biedl, assinale a alternativa correta.