Questões Militares de Medicina - Endocrinologia

A Síndrome de Kallmann é uma condição clínica caracterizada por ser a causa mais comum de deficiência isolada de gonadotrofinas, afetando predominantemente os indivíduos do sexo masculino, com uma incidência estimada de 1 em 10.000 casos. Esta síndrome é conhecida pela associação entre hipogonadismo hipogonadotrófico e hiposmia ou anosmia. Além disso, manifestações como micropênis, criptorquidismo e uma variedade de características clínicas, como aparência eunucoide, surdez neurossensorial, nistagmo, atresia de coanas e lábio leporino, são frequentemente observadas. Ginecomastia pode surgir durante a adolescência, acrescentando complexidade ao quadro clínico desta síndrome. Mutações em mais de 20 genes foram descritas. Entre os genes mais comumente afetados podem-se citar, exceto:

Preencha as lacunas abaixo.

O efeito Somogyi refere-se à ____________ como resultado da liberação de hormônios contra-reguladores em resposta à hipoglicemia que ocorre no meio da madrugada.
As principais causas são: administração de insulina NPH antes do jantar levando a um pico de ação no meio da madrugada; ceia inadequada (pequena quantidade ou baseada em carboidratos simples de rápida absorção); atividade física extra habitual após o jantar.
Esses pacientes, apesar de hiperglicêmicos pela manhã, ganham peso normalmente. É comum a queixa de cefaleia ao acordar, insônia e pesadelos.
O diagnóstico é feito pela mensuração da glicemia durante a ____________, por alguns dias, para identificar a ocorrência da ____________.

A sequência de palavras que preenche corretamente as lacunas é: 

A deficiência do hormônio de crescimento (GH) e/ou da corticotrofina (ACTH) no período neonatal pode resultar em uma série de complicações, incluindo hipoglicemia. Esta condição é caracterizada pela diminuição da glicogenólise, lipólise e gliconeogênese, levando a um desequilíbrio nos níveis de glicose no sangue. A hipoglicemia neonatal associada a essas deficiências pode apresentar sintomas específicos e indicar possíveis complicações adicionais, como o hipopituitarismo neonatal. Sobre o assunto, é correto afirmar que a hipoglicemia neonatal

A relação entre doença celíaca e diabetes tipo 1 é bem estabelecida. A presença de ambas as condições pode representar um desafio clínico, pois o diagnóstico precoce e o manejo adequado são essenciais para evitar complicações em longo prazo. Portanto, é recomendado realizar o rastreamento para doença celíaca em pacientes recém-diagnosticados com diabetes tipo 1 e, se necessário, encaminhá-los para avaliação especializada e tratamento adequado.
Sobre a relação entre doença celíaca e diabetes tipo 1, marque a opção correta.

Marque a opção que apresenta uma característica típica da Síndrome de Noonan.