Questões de Medicina para Concurso
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Na doença de Niemann-Pick tipo A, os achados incluem icterícia neonatal prolongada, atraso neuropsicomotor e hepatoesplenomegalia.
A doença de Tay-Sachs (deficiência de hexosaminidase A) é uma doença de herança autossômica dominante, cuja manifestação inicial ocorre após os 10 anos de idade.
A doença de Sanfilippo ou mucopolissacaridose tipo III é caracterizada por deficiência intelectual associada a distúrbios graves do comportamento, como hiperatividade e agressividade, entretanto os dismorfismos somáticos e a visceromegalia são menos proeminentes em comparação com outras formas de mucopolissacaridose.
A constatação de morte encefálica em paciente comatoso implica a irreversibilidade das funções encefálicas de causa conhecida e exige a realização de exames clínicos e complementares em intervalos de tempo variáveis de 6 a 48 horas, de acordo com a faixa etária; entre os métodos laboratoriais estão eletroencefalograma, angiografia cerebral e doppler transcraniano.
Na síndrome do enclausuramento (locked in syndrome), o paciente está lúcido, porém impedido de falar ou executar qualquer atividade motora, o que corresponde ao estado vegetativo persistente, conhecido como síndrome apálica ou mutismo acinético.
Em pacientes em coma, lesões no mesencéfalo, assim como intoxicação por drogas anticolinérgicas, causam pupilas mióticas.
Em se tratando de paciente que mostre abertura ocular espontânea, resposta verbal orientada e resposta motora em que localiza a dor, a pontuação a ser conferida pela avaliação da escala de coma de Glasgow é 14 pontos.
Na avaliação de um paciente em coma, a interpretação dos dados obtidos no exame físico geral pode expressar um significado clínico; nesse contexto, equimose periorbitária pode sinalizar uma fratura de base de crânio e edema periorbitário pode significar trombose de seio cavernoso.
Entre os testes que podem ser utilizados na avaliação neuropsicológica de um paciente com TDAH, a torre de Hanói avalia a atenção seletiva, a concentrada e a inibição; a figura complexa de Rey avalia a rapidez de processamento e a flexibilidade cognitiva (atenção seletiva e alternada); e o stroop color test é usado para a avaliação da memória operacional.
A neuropsicologia do TDAH envolve teorias de déficits únicos que relacionam o perfil neuropsicológico homogêneo da disfunção cognitiva, considerada um aspecto fundamental na gênese do TDAH, com marcador biológico e neuropsicológico bem definidos.
O TDAH é a comorbidade mais comum em crianças com transtorno do espectro autista.
Tendo como referência esse caso clínico hipotético, julgue o item a seguir.
No caso em questão, o envolvimento da fala descarta a possibilidade de síndrome de Guillain-Barré, que pode apresentar-se clinicamente como ataxia aguda isolada quando os reflexos profundos se encontram abolidos ou hipoativos.
Tendo como referência esse caso clínico hipotético, julgue o item a seguir.
O exame neurológico pode resultar normal no intervalo das crises de ataxias intermitentes, o que se observa nas condições de ataxia de Friedreich, ataxia-telangiectasia, doença de Bassen-Kornzweig (abetalipoproteinemia) e deficiência de vitamina E.
Tendo como referência esse caso clínico hipotético, julgue o item a seguir.
No caso em questão, deve ser fortemente considerada a possibilidade de cerebelite, que pode ocorrer por ação viral direta ou por mecanismo autoimune, sendo os vírus da dengue os mais frequentemente envolvidos nessa condição.
Tendo como referência esse caso clínico hipotético, julgue o item a seguir.
São causas de ataxia crônica progressiva as síndromes de Norman, de Joubert, de Marinesco-Sjogren, de Gillespie, de Behr e de Hagberg.
Tendo como referência esse caso clínico hipotético, julgue o item a seguir.
A ataxia adquirida, ou ataxia secundária, pode ser resultante de causas exógenas ou endógenas não hereditárias, sendo incluídas nesse grupo causas tóxicas, paraneoplásicas, imunomediadas, nutricionais e infecciosas, lesões focais no cerebelo de causas vasculares, neoplásicas, inflamatórias ou desmielinizantes.
Tendo como referência esse caso clínico hipotético, julgue o item a seguir.
A ataxia pode ser cerebelar (resultante de lesões do cerebelo), sensitiva (devido a doenças que afetem os nervos, os gânglios dorsais e cordão posterior da medula), vestibular (secundária ao comprometimento do VIII nervo craniano) e frontal (por lesão do lobo frontal).
Para paciente com quadro clínico de fraqueza muscular do tipo fatigável/flutuante (+ proximal), associado a episódios intermitentes de insuficiência respiratória, oftalmologia simétrica (ptose palpebral bilateral), sucção pobre e clínica iniciada ao nascimento, o diagnóstico mais provável é a Myasthenia gravis.
Na investigação diagnóstica de um paciente com quadro clínico de fraqueza muscular de predomínio distal, ascendente (direção distal para proximal) simétrica; com distribuição de “bota e luva”; hiporreflexia, manifestações de polineuropatia motora e sensitiva, simétrica e lentamente progressiva, devem-se considerar as neuropatias.
A diferença clínica entre a distrofia muscular de Duchenne (DMD) e a distrofia muscular de Becker (DMB) é que a DMB inicia-se entre os sete anos de idade e a fase adulta e os pacientes deambulam até mais de dezesseis anos de idade. Porém, ambas carregam a mesma alteração genética, com herança autossômica dominante.